Das Wort „Pränataldiagnostik“ ist zusammengesetzt aus dem lateinischen Wort „prae“, welches für „vor“ steht und „natal“, was so viel bedeutet wie „geburtlich“ und der Diagnostik. Diese Form der Diagnostik umfasst alle Untersuchungen während der Schwangerschaft, welche dazu beitragen, Risiken und Erkrankungen sowohl bei der Mutter als auch beim Kind zu erkennen. Sie bildet somit die Grundlage für eine eventuell notwendige Therapie (vgl. Pagels, 2011, S. 7).
Bedingt durch den medizinischen Fortschritt in den letzten Jahren hat die Pränataldiagnostik enorm an Bedeutung gewonnen. Durch diesen Aufwind sind die Erwartungen der werdenden Eltern sehr gestiegen. Gerade durch die hohe Emotionalität in der Schwangerschaft scheinen die Grenzen des Sinnvollen und Machbaren zu verschwimmen.
Trotz des steigenden Diagnosepotentials von Risiken und Störungen während der Schwangerschaft, bleibt die Frage nach der Behandelbarkeit von Erkrankungen offen. Die Aufklärung über die Schwächen der Therapiemöglichkeiten bietet Spannungspotenzial. Oftmals können nicht alle Krankheiten erkannt werden und wenn sie diagnostiziert werden, so sind die möglichen Heilungschancen gering (vgl. Pagels, 2011, S. 8 ff.).
Im Verlauf dieses Kapitels sollen die verschiedenen Möglichkeiten der Pränataldiagnostik behandelt sowie die damit verbundenen Risiken thematisiert werden. Des Weiteren soll es um die Therapiemöglichkeiten gehen, um den Stellenwert der Pränataldiagnostik besser einschätzen zu können. Zum Schluss dieses Kapitels soll die Option des Schwangerschaftsabbruchs erörtert werden.
Man unterscheidet zwischen den nicht-invasiven, außerhalb des Körpers vorgenommenen Untersuchungen und den invasiven, innerhalb des Körpers vorgenommenen Untersuchungen.
Zu den nicht-invasiven Möglichkeiten zählen die Ultraschalluntersuchungen (Sonographie), zu denen die Nackentransparenzmessung, der Feinultraschall, die Doppler-Sonographie, der 3D-Ultraschall und der 4D-Ultraschall gehören. Auch die Untersuchungen von Hormonkonzentrationen im mütterlichen Blut (serologische Untersuchungen) wie beispielsweise der Triple-Test und das Erst-Trimester-Screening (ETS), eine Untersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel und das integrierte Screening gehören zu den nicht-invasiven Methoden. An dieser Stelle soll allerdings nur auf die Nackenfaltenmessung, die Ultraschalluntersuchungen und den neuartigen PraenaTest eingegangen werden, da diese zu den häufigsten Methoden gehören.
Invasive Untersuchungen der Pränataldiagnostik sind die Chorionzottenbiopsie, die Amniozentese und die Nabelschnurpunktion, welche im Folgenden ausführlich beschrieben werden.
Die Sonographie bzw. der Ultraschall ist heutzutage in Deutschland selbstverständlich geworden und gehört zu der gängigen Schwangerschaftsvorsorge. Insgesamt sind drei Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft vorgesehen. Jede weitere Untersuchung wird von den Krankenkassen nicht übernommen, es sei denn, es liegt eine Risikoschwangerschaft vor. In anderen europäischen Ländern sind es sogar noch weniger Untersuchungen, die finanziert werden (vgl. Karven, 2008, S. 127). Die Eltern erhoffen sich Aufklärung über die Gesundheit des Kindes, doch es ist darauf hinzuweisen, dass die Ultraschalluntersuchungen einen eher orientierenden Charakter haben. Sollten beim Ultraschall keine Risiken festgestellt werden, finanzieren sich die Eltern oft trotzdem weitere Untersuchungen beim Spezialisten, um dadurch mehr Sicherheit zu erhalten. Dies ist aber oft ein Trugschluss, da es dadurch mehr zu einer Verunsicherung durch nicht eindeutige Ergebnisse kommen kann (vgl. Pagels, 2011, S. 11 ff.).
Beim ersten Screening, welches zwischen der 9. und 12. Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt wird, wird der Geburtstermin anhand der Länge des Kindes festgelegt. Dies ist möglich, da alle Feten bis zur 15./16. SSW ein in etwa identisches Wachstum aufweisen. Außerdem wird erkannt, ob sich die befruchtete Eizelle innerhalb der Gebärmutter befindet oder eine Eileiterschwangerschaft vorliegt. Dies ist eine wichtige Abklärung, da es in diesem Fall für die Frau gefährlich werden könnte. Auch kann eine Mehrlingsschwangerschaft festgestellt werden. Ansonsten kann der Arzt lediglich die äußeren Körperumrisse sowie die Herzaktion beurteilen. Des Weiteren werden der Dottersack, die Fruchthöhle und das Chorion untersucht. Sollte schon zu Beginn eine Risikoschwangerschaft festgestellt worden sein, so können die Eltern sich in diesem Zeitraum auch für eine Chorionzottenbiopsie entscheiden (ausführliche Beschreibung im Kapitel 2.1.3.2).
Das zweite Screening wird zwischen der 19. und 22. SSW durchgeführt. Hierbei soll die zeitgerechte Entwicklung des Fetus beurteilt werden. Allerdings wird auch etwas genauer hingesehen, sodass man einige Fehlbildungen erkennen könnte und eine grobe Orientierung der Funktionalität der Organe erhält. Bei Verdacht auf Störungen besteht die Option für den Arzt, die Patienten an ein Zentrum für Pränataldiagnostik zu überweisen.
Das dritte und letzte Screening, welches zwischen der 29. und 32. SSW erfolgt, untersucht den Fetus ähnlich wie bei der Ultraschalluntersuchung zuvor. Die Bedingungen zu dem Zeitpunkt der Untersuchung sind deutlich schlechter geworden, was auf die Größe des Kindes zurückzuführen ist. Dadurch kann oftmals nicht alles erkannt werden und viele körperliche oder geistige Störungen unentdeckt bleiben (vgl. Pagels, 2011, S. 25). Daraus entsteht das folgende Dilemma: Nicht nur die einzelnen Familien, sondern auch die Ärzte haben Angst davor, dass Krankheiten übersehen werden, woraus die Bestrebung nach immer subtileren Untersuchungsmethoden resultiert. Leider muss in diesem Zusammenhang akzeptiert werden, dass selbst die subtilsten Methoden irgendwann an ihre Grenzen stoßen.
Es gibt unterschiedliche Marker in der Schwangerschaft, welche beim Ultraschall festgestellt werden und die Höhe der Wahrscheinlichkeit bestimmter Krankheiten indizieren können. Hierbei kann es zu Abweichungen kommen. „Auch den Fachuntersucher erstaunt teilweise, wie groß die Unterschiede bei der Risikoberechnung in unterschiedlichen Programmen sind“ (Pagels, 2011, S. 30). Die prozentuale Wahrscheinlichkeit, die der Mutter nach einer solchen Untersuchung mit auf den Weg gegeben wird, ist demnach mit Vorsicht zu behandeln. Von dieser Statistik hängt jedoch oft der weitere Verlauf der Schwangerschaft sowie das Seelenheil der Betroffenen ab.
Tabelle zur Veranschaulichung der verschiedenen Marker:
(Pagels, 2011, S.30-31).
Anhand dieser Tabelle merkt man leicht, dass all diese Marker nur einen kleinen Hinweis auf eine eventuelle Erkrankung geben können. Oftmals steckt hinter dem Marker keine Erkrankung und die Mutter versetzt sich selbst sowie ihr Kind in einen unnötigen Stresszustand. Kritiker betonen, dass hinter diesem Markerscreening das Ziel der Entdeckung einer fetalen Erkrankung und dem damit oftmals verbundenen Schwangerschaftsabbruch steckt. Dies ist eine sehr radikale Sichtweise, die aber nicht komplett abzuweisen ist (vgl. Pagels, 2011, S. 32).
Nach den Empfehlungen der gynäkologischen Gesellschaft sollte jeder Frauenarzt eine schwangere Frau über 35 Jahren auf die Möglichkeit der Pränataldiagnostik hinweisen, da in diesem Alter ein ansteigendes Risiko für Chromosomenstörungen vorhanden ist. Es entsteht durch Verklebungen von Chromosomen, sodass nicht wie üblich zwei Chromosomen, sondern drei in den Zellkern gelangen. Es entsteht eine Trisomie.
Dieses Risiko soll anhand der Nackenfaltenmessung oder Nackentransparenzmessung erkannt werden. Früher war eine solche Untersuchung in dem ersten Trimester der Schwangerschaft nicht möglich, da die Geräte keine dementsprechende Qualität aufwiesen, wie es heutzutage der Fall ist (vgl. Pagels, 2011, S. 50 f.).
Alle Feten weisen in der frühen Entwicklungsphase eine Flüssigkeitsansammlung im Bereich des Nackens zwischen der Haut und der Nackenmuskulatur auf. Diese Flüssigkeit bildet sich wieder zurück und ist circa bis zur 15. SSW nachzuweisen. Daher muss die Nackenfaltenmessung zwischen der 11. und 14. SSW stattfinden. Kranke Feten haben in der Regel einen dickeren Flüssigkeitssaum als gesunde Feten. Es gibt aber auch Fälle, in denen der Fetus eine verdickte Nackenfalte hat und trotzdem keine Krankheit vorhanden ist (vgl. Karven, 2008, S. 129).
Man kann bis heute noch nicht zuverlässig beantworten, woher diese Flüssigkeit kommt. Allerdings kann sie auf verschiedene Krankheiten hinweisen, wie z.B. Trisomie 21, Chromosomenstörungen, Stoffwechselstörungen oder auch Fehlbildungen. Die Nackenfaltenmessung wird oft als Synonym für eine Untersuchung auf Trisomie 21 benutzt. Dies ist aber nicht korrekt, denn es können noch viel mehr Krankheiten aufgedeckt werden (vgl. Pagels, 2011, S. 52 f.).
Nach dieser Messung werden verschiedene...
