Examensarbeit aus dem Jahr 2006 im Fachbereich Biologie - Mikrobiologie, Molekularbiologie, Note: 1,0, Westfälische Wilhelms-Universität Münster, 126 Quellen im Literaturverzeichnis, Sprache: Deutsch, Abstract: Der epitheliale Natriumkanal (ENaC) spielt in zahlreichen Epithelien eine zentrale Rolle bei der Kontrolle der Natriumhomöostase, des Blutvolumens und des Blutdrucks eines Organismus. Um einen uneingeschränkten Ionentransport zu gewährleisten, ist eine genaue Regulation dieses Kanals unabdingbar. Sie erfolgt mittels zahlreicher Hormone sowie anderer intrazellulärer Faktoren. Dysregulation und mutationsbedingte Funktions-störungen des ENaCs, welche in Form von Über- und Unteraktivität auftreten können, resultieren in drei ernsthaften, lebensbedrohlichen Erbkrankheiten: Liddle-Syndrom, Pseudohypoaldosteronismus Typ1 und Zystische Fibrose. Die essentielle Bedeutung des ENaCs für den gesamten Organismus wird durch seine Einbindung in die Pathogenese dieser Krankheiten besonders hervorgehoben.
Ziel dieser Arbeit wird es sein, einen Überblick über die Zusammenhänge zwischen dem epithelialen Natriumkanal und der Krankheitsentstehung dieser drei Erkrankungen zu geben. Dazu werden zunächst in Kapitel 2 allgemeine Informationen zu Funktion und Aufbau biologischer Membranen und Epithelien gegeben. Im nächsten Kapitel wird der epitheliale Natriumkanal selbst charakterisiert. Zunächst sei dort die Position des ENaCs innerhalb der ENaC/Deg Familie beleuchtet, um anschließend die Kennzeichen des Kanals unter besonderer Berücksichtigung von Vorkommen, Aufbau, seinen funktionellen Domänen, den biophysikalischen Eigenschaften sowie des Transportes via ENaC herauszustellen. In Kapitel 3.3 werden anschließend die verschiedenen Regulationswege des ENaCs in aller Kürze dargestellt. Für ausgiebige Informationen zu diesem Thema sei hier allerdings auf aktuelle Literatur verwiesen. Der zweite Teil dieser Arbeit behandelt die drei ENaC-assoziierten Erkrankungen. In Kapitel 4 wird zunächst die Pathogenese des Liddle-Syndroms, des Pseudohypoaldosteronismus Typ1 sowie der Zystischen Fibrose dargestellt. In diesem Rahmen werden sowohl Krankheitsbild als auch zugrunde liegende Mutationen der drei Krankheiten vorgestellt. Das Kapitel 5 soll anschließend einen Überblick über aktuelle Behandlungsstrategien bieten sowie deren Vor- und Nachteile erörtern.
Abschließend werden die wichtigsten Inhalte dieser Arbeit in Verbindung mit der Essenz aktueller Publikationen zum Thema 'Epitheliale Natriumkanäle' resümiert werden. In diesem Zusammenhang soll außerdem der Versuch erfolgen, eine Prognose zur weiteren Entwicklung dieses Forschungsfeldes zu formulieren.
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