Vorwort zur 5. Auflage | 5 |
Vorwort zur 1. Auflage | 6 |
Über die Herausgeber | 16 |
Autorenverzeichnis | 17 |
IHumangenetik | 21 |
Kapitel 1 | 22 |
Humangenetik | 22 |
1.1Klinische Genetik | 24 |
1.2Chromosomale Aberrationen | 24 |
1.2.1Trisomie?21 (Down-Syndrom) | 24 |
1.2.2Weitere autosomale Aberrationen | 27 |
1.3Störungen der Geschlechtschromosomen (gonosomale Chromosomenstörungen) | 27 |
1.3.1Ullrich-Turner-Syndrom (UTS | 45,X) | 28 |
1.3.2Triple-X-Syndrom (Trisomie?X | 47,XXX) | 29 |
1.3.3Klinefelter-Syndrom (47, XXY) | 29 |
1.3.4Klinefelter-Varianten (48, XXXY, 49, XXXXY) | 29 |
1.3.547,XYY | 29 |
1.4Mikrodeletionssyndrome („contiguous gene syndromes“) | 29 |
1.4.1Prader-Willi-Syndrom | 30 |
1.4.2Angelman-Syndrom | 31 |
1.4.3Williams-Beuren-Syndrom | 32 |
1.4.4DiGeorge-Syndrom-Deletion?22q11 | 32 |
1.4.5Smith-Magenis-Syndrom | 33 |
1.4.6Wolf-Hirschhorn-Syndrom | 33 |
1.4.7Rubinstein-Taybi-Syndrom | 33 |
1.4.8Wiedemann-Beckwith-Syndrom | 33 |
1.5Weitere Mikrodeletionssyndrome | 34 |
1.5.1Mikrodeletionssyndrom?1q21.1 | 34 |
1.5.2Mikrodeletionssyndrom?9q34 | 34 |
1.5.3Mikrodeletionssyndrom?15q13.3 | 35 |
1.5.4Mikrodeletionssyndrom?16p11.2 | 35 |
1.5.5Mikrodeletionssyndrom?17q21.31 | 35 |
1.5.6Mikrodeletionssyndrom?22q13.3(Phelan-McDermid-Syndrom) | 36 |
1.6Monogene Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrome mit geklärtermolekularer Ätiologie | 36 |
1.6.1Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) | 36 |
1.6.2Noonan-Syndrom, kardiofaziokutanes Syndrom, Costello-Syndrom | 37 |
1.7Humangenetische Beratung | 39 |
1.8Next generation sequencing | 40 |
1.8.1Whole genome sequencing | 40 |
1.8.2Exom-Sequenzierung | 40 |
1.8.3Diagnostische Anwendung des NGS | 41 |
1.8.4NGS in der pränatalen Diagnostik | 41 |
1.8.5Fazit und Ausblick | 41 |
Literatur | 41 |
II Ernährung und metabolischeErkrankungen | 42 |
Kapitel 2 | 43 |
Grundlagen der Ernährung | 43 |
2.1Muttermilchernährung | 44 |
2.1.1Grundlagen | 44 |
2.1.2Vorteile des Stillens | 46 |
2.1.3Mögliche Nachteileder Muttermilchernährung | 46 |
2.1.4Mütterliche Stillhindernisse | 47 |
2.1.5Stillförderung, Praxis des Stillens | 48 |
2.2Säuglingsmilchnahrungen | 48 |
2.2.1Verschiedene Formen künstlicher Säuglingsmilchnahrungen | 48 |
2.2.2Selbst hergestellte Flaschennahrung | 49 |
2.2.3Praxis der Flaschenfütterung | 49 |
2.3Alimentäre Allergiepräventionim Säuglingsalter | 49 |
2.4Prophylaxe mit Vitamin?K und Dsowie Fluorid | 50 |
2.4.1Vitamin?K | 50 |
2.4.2Vitamin?D, Fluorid | 50 |
2.5Beikost | 50 |
2.5.1Zufütterung im 1.?Lebensjahr | 50 |
2.5.2Übergang zur Familienkost | 51 |
2.5.3Flüssigkeitszufuhr | 52 |
2.6Therapie von Nahrungsmittelallergien | 53 |
2.7Ernährung bei Durchfall | 53 |
2.8Spucken, Blähungen, Dreimonatskoliken | 54 |
2.8.1Aufstoßen, Spucken | 54 |
2.8.2Blähungen | 54 |
2.8.3Säuglingskoliken | 55 |
2.9Untergewicht | 55 |
2.10Übergewicht | 56 |
2.11Ernährung ehemaliger Frühgeborener | 57 |
Kapitel 3 | 58 |
Metabolische Erkrankungen | 58 |
3.1Neugeborenenscreening | 60 |
3.2Spezialdiagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen | 60 |
3.3Hyperammonämie und Harnstoffzyklusdefekte | 61 |
3.4Laktatazidose und Mitochondriopathien | 63 |
3.5Hypoglykämie | 65 |
3.5.1Kongenitaler Hyperinsulinismus | 66 |
3.5.2Defekt des Glukosetransports | 67 |
3.6Störungen des Galaktosestoffwechsels (Galaktosämien) | 67 |
3.6.1Galaktokinasemangel | 68 |
3.6.2Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferasemangel („klassische Galaktosämie“) | 68 |
3.7Störungen des Fruktosestoffwechsels | 69 |
3.7.1Benigne Fruktosurie | 69 |
3.7.2Hereditäre Fruktoseintoleranz | 69 |
3.8Glykogenosen | 69 |
3.8.1Glykogenosen Typ?I (Morbus v.?Gierke) | 70 |
3.8.2Glykogenose Typ?II (Morbus Pompe) | 71 |
3.8.3Glykogenosen Typ?III (Morbus Cori) | 71 |
3.8.4Glykogenose Typ?V (Morbus McArdle) | 72 |
3.8.5Glykogenosen Typ?IX | 72 |
3.9Aminoazidopathien | 73 |
3.9.1Phenylketonurie und Hyperphenylalaninämien | 74 |
3.9.2Tyrosinämie Typ?I | 76 |
3.9.3Ahornsirupkrankheit | 76 |
3.9.4Homozystinurie und Hyperhomozysteinämien | 76 |
3.10Aminosäurentransportstörungen | 78 |
3.10.1Zystinurie | 78 |
3.11Organoazidopathien | 78 |
3.11.1Propionazidurie | 79 |
3.11.2Methylmalonazidurien | 79 |
3.11.3Defekte des Biotinstoffwechsels (Biotinidasemangel und Holokarboxylasesynthetasemangel) | 80 |
3.11.4Glutarazidurie Typ?I | 81 |
3.11.5Defekte der Fettsäurenoxidationund Ketogenese | 81 |
3.12Peroxisomale Erkrankungen | 83 |
3.12.1Störungen der Peroxisomenbildungund peroxisomalen ?-Oxidation | 83 |
3.12.2Peroxisomale Einzelenzymdefekte | 84 |
3.13Cholesterolbiosynthesedefekte | 85 |
3.13.1Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | 85 |
3.14CDG-Syndrome („congenital disordersof glycosylation“) | 85 |
3.15Lysosomale Speicherkrankheiten | 86 |
3.15.1Mukopolysaccharidosen | 87 |
3.15.2Oligosaccharidosen | 87 |
3.15.3Mukolipidosen | 88 |
3.15.4Lipidspeicherkrankheiten | 88 |
3.15.5Lysosomale Transportdefekte | 88 |
3.16Lipidstoffwechselstörungen | 89 |
3.16.1Hyperlipoproteinämien | 89 |
3.16.2Hypolipoproteinämien | 90 |
IIINeonatologie, pädiatrische Intensivund Notfallmedizin | 91 |
Kapitel 4 | 92 |
Neonatologie | 92 |
4.1Definitionen | 94 |
4.2Postnatale Adaptation | 94 |
4.2.1Lunge | 94 |
4.2.2Herz und Kreislauf | 95 |
4.2.3Temperaturregulation | 95 |
4.2.4Niere | 96 |
4.2.5Gastrointestinaltrakt | 96 |
4.2.6Eltern-Kind-Beziehung | 96 |
4.2.7Beurteilung der postnatalen Adaptation (Apgar-Schema) | 96 |
4.2.8Akut lebensbedrohliche Fehlbildungen der Neugeborenenperiode | 96 |
4.3Untersuchung des Neugeborenen | 97 |
4.3.1Zeitpunkte der Neugeborenenuntersuchung | 97 |
4.3.2Durchführung der Neugeborenenuntersuchung | 97 |
4.3.3Neurologische Neugeborenenuntersuchung | 100 |
4.3.4Bestimmung der somatischen Reifezeichen | 100 |
4.4Reanimation Früh- und Neugeborener | 101 |
4.4.1Voraussetzungen zur Reanimation | 101 |
4.4.2Maßnahmen der Neugeborenenreanimation | 101 |
4.5Perinatale Schäden und ihre Folgen | 103 |
4.5.1Asphyxie | 103 |
4.5.2Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE) | 104 |
4.5.3Geburtstraumatische Schäden | 106 |
4.6Das Frühgeborene | 108 |
4.6.1Das Atemnotsyndrom Frühgeborener | 109 |
4.6.2Persistierender Ductus arteriosus (PDA) | 112 |
4.6.3Bronchopulmonale Dysplasie | 113 |
4.6.4Retinopathia praematurorum | 115 |
4.6.5Hirnblutungen des Frühgeborenen | 116 |
4.6.6Periventrikuläre Leukomalazie | 118 |
4.6.7Apnoen bei Frühgeborenen | 119 |
4.7Lungenerkrankungen des Neugeborenen | 121 |
4.7.1Transitorische Tachypnoe | 121 |
4.7.2Mekoniumaspirationssyndrom | 121 |
4.7.3Pneumothorax | 123 |
4.7.4Lungenhypoplasie | 123 |
4.7.5Neonatale Pneumonien | 124 |
4.7.6Persistierende pulmonale Hypertonie (persistierende fetale Zirkulation) | 125 |
4.7.7Lungenblutung | 126 |
4.7.8Chylothorax | 126 |
4.7.9Obstruktion der oberen Atemwege | 127 |
4.8Bluterkrankungen | 127 |
4.8.1Fetale Erythropoese | 127 |
4.8.2Neonatale Anämie | 127 |
4.8.3Anämie Frühgeborener | 128 |
4.8.4Polyzythämie, Hyperviskositätssyndrom | 128 |
4.8.5Icterus neonatorum und Hyperbilirubinämie | 129 |
4.8.6Physiologischer Ikterus | 129 |
4.8.7Muttermilchikterus | 130 |
4.8.8Ikterus bei Frühgeborenen | 130 |
4.8.9Pathologische Hyperbilirubinämie | 130 |
4.8.10Morbus haemolyticus neonatorum | 131 |
4.8.11Kernikterus, Bilirubinenzephalopathie | 131 |
4.8.12AB0-Erythroblastose | 131 |
4.8.13Rh-Erythroblastose | 132 |
4.8.14Weitere hämolytische Erkrankungen | 133 |
4.8.15Direkte Hyperbilirubinämie | 133 |
4.8.16Weißes Blutbild Neugeborener | 134 |
4.8.17Neonatale Thrombozytopenie | 134 |
4.8.18Neonatale Alloimmunthrombozytopenie | 135 |
4.8.19Koagulopathien | 135 |
4.8.20Morbus haemorrhagicus neonatorum (Vitamin-K-Mangel) | 135 |
4.9Nekrotisierende Enterokolitis | 136 |
4.10Fetale und neonatale Infektionen | 137 |
4.10.1Besonderheiten des Immunsystems Neugeborener | 137 |
4.10.2Nichtbakterielle konnatale Infektionen | 138 |
4.10.3Röteln | 139 |
4.10.4Zytomegalie | 139 |
4.10.5Herpes simplex | 139 |
4.10.6Varizella-Zoster-Virus | 139 |
4.10.7Neugeborenensepsis | 140 |
4.10.8Meningitis | 142 |
4.10.9Osteomyelitis und septische Arthritis | 143 |
4.10.10Haut- und Weichteilinfektionen | 144 |
4.10.11Omphalitis | 144 |
4.10.12Mastitis | 144 |
4.10.13Bakterielle Lokalinfektionendes Neugeborenen | 145 |
4.10.14Mundsoor | 145 |
4.10.15Neonataler Tetanus | 146 |
4.10.16Ophthalmia neonatorum | 146 |
4.11Neugeborenenkrämpfe | 146 |
4.12Metabolische Störungen | 147 |
4.12.1Hypoglykämie | 147 |
4.12.2Fetopathia diabetica | 148 |
Kapitel 5 | 149 |
Pädiatrische Intensiv- und Notfallmedizin | 149 |
5.1Kardiopulmonale Reanimation im Kindesalter | 150 |
5.2Intubation | 152 |
5.3Analgosedierung | 152 |
5.4Beatmung | 153 |
5.4.1Spezielle Beatmungstechniken bei Atemversagen | 154 |
5.4.2Atemgasklimatisierung | 155 |
5.4.3Entwöhnung von der Beatmung | 156 |
5.4.4Komplikationen von Intubation und maschineller Beatmung | 156 |
5.5Respiratorisches Versagen | 156 |
5.6Sepsis | 159 |
5.7Akutes Nierenversagen | 162 |
5.8Polytrauma und Schock | 164 |
5.9Ertrinkungsunfall | 165 |
5.10Der plötzliche Kindstod (Sudden Infant Death Syndrome, SIDS) | 165 |
IVNeurologie | 170 |
Kapitel 6 | 171 |
Entwicklung, Entwicklungsstörungen und Risikofaktoren | 171 |
6.1Entwicklungspädiatrie und Entwicklungsneurologie | 172 |
6.2Die normale Entwicklung | 172 |
6.2.1Widersprechende Entwicklungstheorien | 172 |
6.2.2Definierte Entwicklungsziele | 173 |
6.3Risikofaktoren für die kindliche Entwicklung | 174 |
6.3.1Anamnestische Risikofaktoren | 175 |
6.3.2Symptomatische Risikofaktoren | 175 |
6.3.3Sozial bedingte Risikofaktoren | 176 |
6.4Frühe Lernstörungen | 177 |
6.4.1Definitionen und Nomenklaturen | 177 |
6.4.2Frühe Symptomatik spezifischer Lernstörungen | 177 |
6.4.3Diagnostische und therapeutische Konsequenzen | 178 |
6.5Entwicklungspädiatrische Beurteilung der Schulfähigkeit | 179 |
Kapitel 7 | 180 |
Epilepsie | 180 |
7.1Zerebrale Anfälle | 181 |
7.1.1Epileptische Anfälle | 181 |
7.1.2Epileptische Syndrome | 182 |
7.1.3Status epilepticus | 187 |
7.1.4Epileptische Reaktionen | 187 |
7.2Fieberkrämpfe | 187 |
7.3Neugeborenenkrämpfe | 187 |
7.4Nichtepileptische Anfälle | 187 |
Kapitel 8 | 189 |
Nervensystem | 189 |
8.1Neurologische Beurteilung | 191 |
8.2Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems | 194 |
8.2.1Dysraphien | 194 |
8.2.2Störung der Vorderhirninduktion: Holoprosenzephalie | 196 |
8.2.3Mittellinienfehlbildungen | 196 |
8.2.4Entwicklungsstörungender Großhirnrinde | 198 |
8.2.5Entwicklungsstörungen von Kleinhirnund Hirnstamm | 198 |
8.3Hydrozephalus | 199 |
8.4Kraniosynostosen | 200 |
8.5Lagerungsasymmetrien | 202 |
8.6Gedeckte spinale Fehlbildungen | 203 |
8.6.1Pathologisches Filum terminale | 204 |
8.6.2Lipomyelomeningozele, spinales Lipom | 204 |
8.6.3Diastematomyelie | 205 |
8.6.4Dermalsinus | 205 |
8.7Zerebralparesen | 205 |
8.8Neuro- und heredodegenerative Erkrankungen | 209 |
8.8.1Erkrankungen mit primär mentalem Abbau | 209 |
8.8.2Demyelinisierende Erkrankungen | 210 |
8.8.3Hypomyelinisierende und dysmyelinisierende Erkrankungen | 210 |
8.8.4Erkrankungen mit charakteristischen extrapyramidalen Bewegungsstörungen und heredodegenerative Erkrankungen der Basalganglien | 210 |
8.8.5Andere heredodegenerative Erkrankungen | 211 |
8.8.6Erworbene ZNS-Erkrankungen mit neurodegenerativem Verlauf | 212 |
8.9Globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung | 212 |
8.9.1Genetische Ursachen der Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung | 213 |
8.9.2Erworbene Ursachen der Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung | 213 |
8.10Vaskuläre Malformationen | 213 |
8.10.1Arteriovenöse Malformationen | 213 |
8.10.2Vena-Galeni-Malformation | 214 |
8.10.3Kavernome | 214 |
8.10.4Aneurysmen | 214 |
8.11Ischämische zerebrale Insulte | 215 |
8.12Sinus- und Hirnvenenthrombosen | 217 |
8.13Kopfschmerzen und Migräne | 217 |
8.13.1Migräne | 217 |
8.13.2Andere Kopfschmerzursachen | 219 |
8.14Traumatische Schädigungen des Nervensystems | 219 |
8.14.1Schädeltrauma | 219 |
8.14.2Schädel-Hirn-Trauma (SHT) | 220 |
8.14.3Sonstige Manifestationen von Schädeltraumen | 220 |
8.14.4Verletzungen von Rückenmark, Nervenwurzeln und peripheren Nerven | 221 |
8.15Entzündliche Erkrankungen des Nervensystems | 221 |
8.15.1Meningitis | 222 |
8.15.2Enzephalitis | 223 |
8.15.3Poliomyelitis | 225 |
8.15.4Transverse Myelitis | 225 |
8.15.5Akute Polyradikuloneuritis (Guillain-Barré-Syndrom) | 225 |
8.15.6Enzephalomyelitis disseminata (multiple Sklerose) | 226 |
8.15.7Akute disseminierte Enzephalomyelitis | 227 |
8.15.8Neuromyelitis-optika-Spektrumserkrankungen | 228 |
8.15.9Zerebrale Vaskulitis | 228 |
8.16Neurologische Mitbeteiligung bei systemischen Erkrankungen | 229 |
8.16.1Neurologische Manifestationen bei rheumatischen Erkrankungen | 229 |
8.16.2Neurologische Manifestationen bei Herz-, Nieren und Lebererkrankungen | 229 |
8.17Neurologische Manifestationen bei Intoxikationen | 230 |
Kapitel 9 | 231 |
Neuromuskuläre Erkrankungen | 231 |
9.1Spinale Muskelatrophien | 232 |
9.1.1Spinale Muskelatrophien Typ?1–3 (SMA1–3) | 232 |
9.1.2Distale spinale Muskelatrophie Typ?1 (DSMA1) | 233 |
9.1.3Andere spinale Muskelatrophien | 233 |
9.2Polyradikuloneuritis Guillain-Barré | 233 |
9.3Hereditäre Neuropathien | 234 |
9.4Myasthenien | 235 |
9.4.1Myasthenia gravis | 235 |
9.4.2Kongenitale myasthene Syndrome (CMS) | 236 |
9.5Myotonie, periodische Paralyse und Paramyotonie | 237 |
9.6Myotone Dystrophien | 238 |
9.7Muskeldystrophien | 239 |
9.7.1Dystrophinopathien | 239 |
9.7.2Gliedergürtelmuskeldystrophien | 241 |
9.7.3Kongenitale Muskeldystrophien (MDC) | 242 |
9.7.4Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) | 242 |
9.7.5Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien (EDMD) | 243 |
9.8Kongenitale Strukturmyopathien | 243 |
9.9Mitochondriopathien und Atmungskettendefekte | 243 |
VImmunsystem | 246 |
Kapitel 10 | 247 |
Immunologie | 247 |
10.1Phagozytendefekte | 248 |
10.1.1Septische Granulomatose | 248 |
10.1.2Defekte in der Interferon-?-Interleukin-12-Achse und verwandte Störungen | 249 |
10.1.3Seltene Störungen der Phagozyten | 250 |
10.2Störungen der humoralen Immunität | 251 |
10.2.1X-chromosomal vererbte Agammaglobulinämie | 251 |
10.2.2Hyper-IgM-Syndrome | 252 |
10.2.3Variables Immundefektsyndrom (CVID) | 252 |
10.2.4Selektiver Mangel von Immunglobulinen | 253 |
10.2.5Transitorischer Antikörpermangel | 254 |
10.3T-Lymphozytendefekte | 254 |
10.3.1Schwere kombinierte Immundefekte | 254 |
10.3.2T-Lymphozytendefekte mit gestörter Proliferation | 255 |
10.3.3T-Lymphozytendefekte kombiniert mit anderen Störungen | 256 |
10.4Komplementdefekte | 257 |
10.4.1Primäre Komplementdefekte | 257 |
10.4.2Sekundäre Veränderungen des Komplementsystems | 258 |
10.5Weitere angeborene Immundefekte | 258 |
10.6Sekundäre Immundefekte | 258 |
10.7Praktische Hinweise bei Immundefekten | 259 |
10.7.1Abklärung rezidivierender Infektionen zum Ausschluss eines Immundefektes | 259 |
10.7.2Impfungen bei Immundefekten | 260 |
Kapitel 11 | 261 |
Allergologie | 261 |
11.1Allergie, Hyperreagibilität, Atopie | 262 |
11.2Allergene | 262 |
11.3Immunglobulin?E | 263 |
11.4Zellen und Mediatoren allergischer Reaktion | 264 |
11.5Vererbung und Vorhersage | 264 |
11.6Klinische Manifestationen | 264 |
11.6.1Allergische Rhinokonjunktivitis | 264 |
11.6.2Allergisches Asthma bronchiale | 265 |
11.6.3Nahrungsmittelallergien | 265 |
11.6.4Anaphylaxie | 266 |
11.6.5Insektengiftallergie | 266 |
11.6.6Urtikaria und Quincke-Ödem | 267 |
11.6.7Arzneimittelunverträglichkeit | 267 |
11.7Allergiediagnostik | 267 |
11.7.1In-vivo-Diagnostik | 267 |
11.7.2In-vitro-Diagnostik | 268 |
11.8Grundsätze der Allergietherapie | 269 |
11.9Primäre Allergieprävention | 270 |
11.10Verzögert auftretende allergische Reaktionen | 270 |
11.10.1Serumkrankheit | 270 |
Kapitel 12 | 272 |
Rheumatologie | 272 |
12.1Juvenile idiopathische Arthritis | 273 |
12.2HLA-B27-assoziierte juvenile Spondylarthritiden | 276 |
12.3Infektassoziierte Arthritiden | 277 |
12.4Systemischer Lupus erythematodes (SLE) | 278 |
12.5Juvenile Dermatomyositis | 279 |
12.6Sklerodermie | 280 |
12.7Mischkollagenose | 281 |
12.8Vaskulitissyndrome | 281 |
12.8.1Purpura Schönlein-Henoch | 281 |
12.8.2Kawasaki-Erkrankung | 281 |
12.9Weitere rheumatische Erkrankungen | 282 |
12.9.1Akutes rheumatisches Fieber | 282 |
12.9.2Familiäres Mittelmeerfieber | 283 |
12.9.3Erythema nodosum | 283 |
12.9.4Juveniles Sjögren-Syndrom | 284 |
12.9.5Sarkoidose | 284 |
12.9.6Nichtbakterielle Osteomyelitis | 284 |
VIInfektiologie | 286 |
Kapitel 13 | 287 |
Das fiebernde Kind | 287 |
13.1Definition | 288 |
13.2Diagnose | 288 |
13.3Besondere Hinweise | 289 |
13.4Differenzialdiagnose | 289 |
13.5Vorgehen | 289 |
13.6Therapie | 290 |
13.7Chronisches rezidivierendes Fieber | 290 |
Kapitel 14 | 292 |
Virusinfektionen | 292 |
14.1Herpes-simplex-Virus-Infektionen | 294 |
14.2Varizella-Zoster-Virus-Infektionen | 296 |
14.3Epstein-Barr-Virus-Infektionen | 298 |
14.4Zytomegalievirusinfektionen | 301 |
14.5Herpesvirus-Typ-6-Infektionen | 303 |
14.6Herpesvirus-Typ-7-Infektionen | 303 |
14.7Herpesvirus-Typ-8-Infektionen | 304 |
14.8Hepatitis?A | 304 |
14.9Hepatitis?B | 305 |
14.10Hepatitis?C | 307 |
14.11Hepatitis?D | 308 |
14.12Hepatitis?E | 309 |
14.13Infektionen mit weiteren hepatotropen Viren | 309 |
14.14Parvovirus-B19-Infektionen | 309 |
14.15Gastrointestinale Virusinfektionen | 310 |
14.15.1Rotavirusinfektionen | 310 |
14.15.2Weitere viral verursachte Gastroenteritiden | 311 |
14.16Adenovirusinfektionen | 312 |
14.17Rhinovirusinfektionen | 314 |
14.18Respiratory-Syncytial-Virus-Infektionen | 314 |
14.19Infektionen durch humane Papillomaviren (HPV) | 315 |
14.20Masern | 317 |
14.21Röteln | 319 |
14.22Mumps, Parotitis epidemica | 320 |
14.23Slow-Virus-Erkrankungen | 321 |
14.23.1Subakute sklerosierende Panenzephalitis | 321 |
14.23.2Progressive Rötelnenzephalitis (PRP) | 322 |
14.23.3Progressive multifokale Leukoenzephalopathie | 322 |
14.23.4Übertragbare spongiforme Enzephalopathien (Prionerkrankungen) | 322 |
14.24Tollwut (Rabies, Lyssa) | 323 |
14.25Poliomyelitis | 323 |
14.26Enterovirusinfektionen | 324 |
14.27Parechovireninfektion | 325 |
14.28Hantavirusinfektionen | 325 |
14.29Frühsommermeningoenzephalitis | 326 |
14.30HIV-Infektionen | 326 |
14.31Influenza (Grippe) | 328 |
14.32Parainfluenzavirusinfektionen | 329 |
14.33Weitere atemwegsassoziierte Viren | 330 |
Kapitel 15 | 331 |
Bakterielle Infektionen | 331 |
15.1Systemische Infektionen | 333 |
15.1.1Bakteriämie, Sepsis | 333 |
15.1.2Toxische Schocksyndrome | 336 |
15.1.3Botulismus | 338 |
15.1.4Diphtherie | 339 |
15.1.5Tetanus | 340 |
15.1.6Typhus | 341 |
15.1.7Lyme-Borreliose | 342 |
15.2Oberer Respirationstrakt und Hals | 344 |
15.2.1Pharyngitis, Tonsillitis | 344 |
15.2.2Otitis media | 346 |
15.2.3Otitis externa | 349 |
15.2.4Mastoiditis | 349 |
15.2.5Sinusitis | 351 |
15.2.6Lymphadenitis colli | 353 |
15.3Unterer Respirationstrakt | 355 |
15.3.1Keuchhusten | 355 |
15.3.2Tuberkulose | 356 |
15.4Bakterielle Infektionen des Urogenitaltrakts | 358 |
15.4.1Urethritis, Vulvovaginitis, Zervizitis | 358 |
15.4.2Epididymitis, Orchitis, Prostatitis | 359 |
15.5Haut- und Weichteile | 360 |
15.5.1Oberflächliche Hautinfektionen und Zellulitis | 360 |
15.5.2Blasenbildende distale Daktylitis | 360 |
15.5.3Ecthyma | 361 |
15.5.4Erysipel | 361 |
15.5.5Erysipeloid | 362 |
15.5.6Follikulitiden | 362 |
15.5.7Impetigo | 362 |
15.5.8Paronychie | 363 |
15.5.9Perianaldermatitis | 363 |
15.5.10Schweißdrüsenabszesse (Hidradenitis suppurativa) | 363 |
15.5.11Zellulitis | 364 |
15.5.12Bakterielle Myositis | 364 |
15.6Knochen und Gelenke | 365 |
15.6.1Osteomyelitis | 365 |
15.6.2Pyogene Arthritis | 367 |
15.6.3Spondylitis, Diszitis | 368 |
15.7Nervensystem | 369 |
15.7.1Akute bakterielle Meningitis | 369 |
15.7.2Tuberkulöse Meningitis | 371 |
15.7.3Fokale eitrige ZNS-Infektionen | 372 |
15.7.4Liquorshuntinfektionen | 373 |
Kapitel 16 | 374 |
Parasitosen, Mykosen, Tropen- und Reisemedizin | 374 |
16.1Intestinale Protozoeninfektionen | 376 |
16.1.1Amöbiasis | 376 |
16.1.2Fakultativ pathogene und apathogene Protozoen | 377 |
16.1.3Giardiasis | 377 |
16.1.4Cyclosporiasis, Kryptosporidiose, Zystoisosporidiose, Mikrosporidiose | 377 |
16.2Intestinale Nematodeninfektionen | 378 |
16.2.1Ankylostomiasis (Hakenwurminfektion) | 379 |
16.2.2Askariasis | 379 |
16.2.3Enterobiasis (Oxyuriasis) | 380 |
16.2.4Strongyloidiasis | 381 |
16.2.5Trichuriasis | 381 |
16.3Taeniasis und Hymenolepiasis | 382 |
16.4Echinokokkose | 383 |
16.5Kutane Larva migrans | 384 |
16.6Toxokariasis (Larva migrans visceralis) | 384 |
16.7Toxoplasmose | 385 |
16.7.1Konnatale Toxoplasmose | 385 |
16.8Trichinellose | 386 |
16.9Malaria | 386 |
16.9.1Konnatale Malaria | 388 |
16.10Schistosomiasis | 388 |
16.11Leishmaniasis | 389 |
16.12Filariasis | 390 |
16.13Epizoonosen | 390 |
16.13.1Flöhe | 390 |
16.13.2Läuse (Pedikulose) | 390 |
16.13.3Milben | 391 |
16.13.4Zecken | 391 |
16.14Mykosen | 391 |
16.14.1Opportunistische Mykosen | 391 |
16.14.2Systemische Mykosen | 393 |
16.15Reisemedizin | 393 |
16.15.1Vorsorgeuntersuchungen | 394 |
16.15.2Tropentauglichkeit | 394 |
16.15.3Untersuchung nach Heimkehr | 394 |
16.15.4Malariaprophylaxe | 394 |
16.15.5Unfälle durch Gifttiere in Reiseländern | 395 |
Kapitel 17 | 403 |
Impfungen | 403 |
17.1Grundlagen | 404 |
17.1.1Immunität | 404 |
17.1.2Passive Immunisierung | 404 |
17.1.3Aktive Immunisierung | 404 |
17.1.4Zeitabstände zwischen Impfungen | 405 |
17.1.5Applikation von Impfstoffen | 405 |
17.1.6Wirksamkeit und Nebenwirkungen von Impfstoffen | 405 |
17.1.7Formale Grundlagen | 406 |
17.2Allgemein empfohlene Impfungen | 407 |
17.2.1Hepatitis B | 407 |
17.2.2Haemophilus influenzae Typ?b (Hib) | 408 |
17.2.3Diphtherie | 408 |
17.2.4Tetanus | 408 |
17.2.5Pertussis (Keuchhusten) | 409 |
17.2.6Poliomyelitis (Kinderlähmung) | 409 |
17.2.7Pneumokokken und Meningokokken | 409 |
17.2.8Masern, Mumps und Röteln (MMR) | 409 |
17.2.9Varizellen (Windpocken) | 410 |
17.2.10Humanpathogene Papillomaviren (HPV) | 410 |
17.2.11Rotavirus | 411 |
17.3Indikationsimpfungen | 411 |
17.3.1Influenza (Virusgrippe) | 411 |
17.3.2Hepatitis?A | 411 |
17.3.3Rabies (Tollwut) | 411 |
17.4Reiseimpfungen | 412 |
17.4.1Frühsommermeningoenzephalitis (FSME) | 412 |
17.4.2Typhus | 412 |
17.4.3Gelbfieber | 412 |
VIIPneumologie | 413 |
Kapitel 18 | 414 |
Pneumologie interdisziplinär | 414 |
18.1Anatomische und physiologische entwicklungsabhängige Besonderheiten | 416 |
18.2Angeborene Fehlbildungen | 416 |
18.2.1Angeborene Fehlbildungen von Larynx, Trachea und Bronchien | 416 |
18.2.2Angeborene Fehlbildungen der Lunge | 417 |
18.2.3Fehlbildungen der Thoraxwand | 418 |
18.3Angeborene Lungenerkrankungen | 419 |
18.3.1Primäre ziliäre Dyskinesie | 419 |
18.3.2Alpha-1-Antitrypsin | 420 |
18.4Akute und chronische Entzündung der oberen Luftwege | 420 |
18.4.1Akute Rhinitis | 420 |
18.4.2Chronische Rhinitis | 420 |
18.5Akute und chronische Entzündung der Trachea und des Bronchialsystems | 421 |
18.5.1Stenosierende Laryngotracheitis (Pseudokrupp) | 421 |
18.5.2Epiglottitis | 421 |
18.5.3Akute Bronchitis | 422 |
18.5.4Chronische Bronchitis | 423 |
18.5.5Bronchiolitis und obstruktive Bronchitis | 423 |
18.5.6Rezidivierende Infekte der Atemwege – Infektanfälligkeit | 424 |
18.6Akute und chronische Entzündung der Lunge | 425 |
18.6.1Pneumonie | 425 |
18.6.2Asthma bronchiale | 427 |
18.6.3Exogen-allergische Alveolitis | 432 |
18.7Bronchiolitis obliterans | 433 |
18.8Bronchiektasen | 434 |
18.9Interstitielle Lungenerkrankungen | 435 |
18.10Systemkrankheiten mit Beteiligung der Lunge | 435 |
18.10.1Sarkoidose | 435 |
18.10.2Neuromuskuläre Erkrankungen und Ateminsuffizienz | 436 |
18.11Aspiration | 437 |
18.11.1Fremdkörperaspiration | 437 |
18.12Thoraxtrauma und Erkrankungen der Pleura | 438 |
18.12.1Pneumothorax | 438 |
18.12.2Pleuritis | 438 |
18.13Tumoren der Lunge und der Pleura | 440 |
18.13.1Gutartige Neoplasien | 440 |
18.13.2Maligne Tumoren | 440 |
18.14Schlafmedizin | 440 |
18.14.1Schlafbezogene Atmungsstörungen | 441 |
18.14.2Neurologisch und psychosomatisch bedingte Schlafstörungen | 443 |
Kapitel 19 | 445 |
Zystische Fibrose | 445 |
19.1Pathophysiologie | 446 |
19.2Manifestationen der zystischen Fibrose | 446 |
19.3Diagnostik | 449 |
19.4Therapie | 449 |
19.5Zentrumsversorgung bei zystischer Fibrose | 450 |
VIIIHerz-Kreislauf-System | 451 |
Kapitel 20 | 452 |
Herz und Gefäße | 452 |
20.1Angeborene Herzfehler | 453 |
20.1.1Epidemiologie und Ätiologie | 453 |
20.1.2Klinische Evaluation | 453 |
20.1.3Herzinsuffizienz | 455 |
20.1.4Fetaler und neonataler Kreislauf | 456 |
20.1.5Kritische Herzfehler | 458 |
20.2Primär azyanotische Herzfehler | 459 |
20.2.1Herzfehler mit Links-rechts-Shunt | 459 |
20.2.2Azyanotische Herzfehler ohne Shunt | 464 |
20.3Zyanotische Herzfehler | 468 |
20.3.1Zyanotische Herzfehler mit verminderter Lungenperfusion | 468 |
20.3.2Zyanotische Herzfehler mit vermehrter Lungendurchblutung | 470 |
20.4Entzündliche Herzerkrankungen | 476 |
20.4.1Myokarditis | 476 |
20.4.2Infektiöse Endokarditis | 477 |
20.5Kardiomyopathien | 478 |
20.5.1Dilatative Kardiomyopathie | 478 |
20.5.2Hypertrophe bzw. hypertroph obstruktive Kardiomyopathie | 478 |
20.6Herzrhythmusstörungen | 479 |
20.6.1AV-Block | 479 |
20.6.2Extrasystolen | 479 |
20.6.3Schmalkomplextachykardie | 480 |
20.6.4Ventrikuläre Tachykardie (VT) | 481 |
20.6.5Long-QT-Syndrom | 481 |
Kapitel 21 | 483 |
Hypertonie | 483 |
IXGastroenterologie | 490 |
Kapitel 22 | 491 |
Gastroenterologie interdisziplinär | 491 |
22.1Mund | 493 |
22.1.1Stomatitis | 493 |
22.1.2Andere Symptome im Bereichdes Mundes | 493 |
22.2Ösophagus | 493 |
22.2.1Kongenitale Anomalien | 493 |
22.2.2Motilitätsstörungen | 494 |
22.2.3Gastroösophagealer Reflux | 494 |
22.2.4Ösophagitis | 495 |
22.2.5Erworbene Ösophagusstenosen (peptische Stenosen) | 495 |
22.2.6Ingestion ätzender Substanzen/Fremdkörper | 496 |
22.2.7Ösophagusvarizen | 496 |
22.3Zwerchfell | 496 |
22.3.1Kongenitale Zwerchfellhernie | 496 |
22.3.2Relaxatio diaphragmatica | 497 |
22.3.3Hiatushernie | 497 |
22.4Bauchwand | 497 |
22.4.1Gastroschisis | 497 |
22.4.2Omphalozele | 497 |
22.4.3Hernien der Bauchwand | 498 |
22.5Magen | 498 |
22.5.1Kongenitale Anomalien | 498 |
22.5.2Gastritis, Helicobacter pylori und Ulkuskrankheit | 499 |
22.5.3Magenentleerungsstörung | 500 |
22.6Akutes Abdomen | 501 |
22.7Gastrointestinale Blutung | 501 |
22.8Chronisches Bauchschmerzsyndrom, funktionelle gastrointestinale Störungen | 502 |
22.9Akute Gastroenteritis | 505 |
22.10Dünndarm | 506 |
22.10.1Anomalien des Dünndarms | 506 |
22.10.2Malabsorption und chronische Diarrhö | 508 |
22.10.3Nahrungsmittelunverträglichkeiten | 509 |
22.10.4Ileus | 511 |
22.10.5Invagination | 511 |
22.10.6Kurzdarmsyndrom | 511 |
22.10.7Intestinale Motilitätsstörungen | 512 |
22.11Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen | 513 |
22.12Dickdarm | 515 |
22.12.1Appendizitis | 515 |
22.12.2Kolitis | 515 |
22.12.3Obstipation | 516 |
22.12.4Kleinkinderdiarrhö | 518 |
22.12.5Darmpolypen | 518 |
22.12.6Anorektale Malformationen | 519 |
22.13Leber und Gallenwege | 519 |
22.13.1Hepatitis und Transaminasenerhöhung | 520 |
22.13.2Störungen des Bilirubinstoffwechsels | 520 |
22.13.3Cholestase | 520 |
22.13.4Portale Hypertension | 527 |
22.13.5Akutes Leberversagen (ALV) | 528 |
22.13.6Lebertransplantation | 529 |
22.13.7Cholelithiasis | 529 |
22.13.8Choledochuszyste | 529 |
22.13.9Autoimmune Lebererkrankungen | 530 |
22.14Pankreas | 531 |
22.14.1Fehlbildungen | 531 |
22.14.2Exokrine Pankreasinsuffizienz | 531 |
22.14.3Pankreatitis | 533 |
22.15Peritoneum | 534 |
22.15.1Peritonitis | 534 |
22.15.2Aszites | 534 |
XHämatologie – Onkologie | 535 |
Kapitel 23 | 536 |
Hämatologie | 536 |
23.1Physiologie der Hämatopoese | 538 |
23.1.1Die altersabhängige Blutbildung | 538 |
23.2Hämatologische Untersuchungstechniken | 538 |
23.3Panzytopenien durch Bildungsstörungen | 539 |
23.3.1Angeborene Erkrankungen mit Knochenmarkversagen | 540 |
23.3.2Erworbene aplastische Anämie | 541 |
23.4Erkrankungen der roten Zellreihe | 541 |
23.4.1Einteilung der Anämien | 542 |
23.4.2Eisenmangelanämie | 543 |
23.4.3Seltene mikrozytäre Anämien | 544 |
23.4.4Megaloblastäre Anämien bei Vitamin-B12- und Folsäuremangel | 544 |
23.4.5Hämoglobinopathien | 545 |
23.4.6Hypoplastische Anämien | 547 |
23.4.7Hämolytische Anämien | 548 |
23.4.8Anämien durch Blutverlust und -sequestration | 550 |
23.4.9Polyzythämien | 550 |
23.5Störungen der Granulopoese und Granulozytenfunktion | 550 |
23.5.1Neutrophile Granulozyten | 550 |
23.5.2Eosinophilie | 552 |
23.5.3Granulozytenfunktionsstörungen | 552 |
23.6Erkrankungen des Monozyten-Makrophagen-Systems | 552 |
23.6.1Monozytose | 552 |
23.6.2Histiozytosen | 552 |
23.7Die Milz und ihre Rolle bei hämatologischen Erkrankungen | 553 |
23.7.1Splenomegalie und Hypersplenismus | 553 |
23.7.2Splenektomie | 553 |
23.8Therapie mit Blutkomponenten | 554 |
23.8.1Erythrozytenkonzentrate | 554 |
23.8.2Thrombozytenkonzentrate | 555 |
23.8.3Granulozytenkonzentrate | 555 |
23.8.4Gefrierplasma | 555 |
23.9Hämostaseologie | 556 |
23.9.1Diagnose von Hämostasestörungen im Kindesalter | 556 |
23.9.2Thrombozytopenien | 556 |
23.9.3Thrombozytopathien | 560 |
23.9.4Vasopathien | 560 |
23.9.5Hämorrhagische Koagulopathien | 560 |
23.9.6Thrombosen und Thrombophilie | 563 |
Kapitel 24 | 566 |
Onkologie | 566 |
24.1Leukämien | 567 |
24.2Maligne Lymphome | 572 |
24.2.1Non-Hodgkin-Lymphome | 572 |
24.2.2Morbus Hodgkin | 573 |
24.3Solide Tumoren | 574 |
24.3.1Neuroblastom | 574 |
24.3.2Weichteilsarkome (insbesondere Rhabdomyosarkome) | 577 |
24.3.3Nephroblastom (Wilms-Tumor) | 579 |
24.3.4Maligne Tumoren der Leber | 581 |
24.3.5Osteosarkom | 582 |
24.3.6Ewing-Sarkom | 583 |
24.3.7Keimzelltumoren | 584 |
24.3.8Retinoblastom | 585 |
24.4Hirntumoren | 586 |
24.5Stammzelltherapie | 593 |
24.5.1Grundlagen | 593 |
24.5.2Phasen einer Transplantation | 594 |
24.5.3Indikationen im Kindesalter | 595 |
24.5.4Frühe Komplikationen | 596 |
24.5.5Späte Komplikationen | 598 |
24.5.6Neue Ansätze | 599 |
XINiere und Harnwege | 600 |
Kapitel 25 | 601 |
Niere und Harnwege interdisziplinär | 601 |
25.1Grundlagen | 603 |
25.2Äußeres Genitale | 603 |
25.2.1Phimose | 603 |
25.2.2Labiensynechie | 603 |
25.2.3Hypospadie | 604 |
25.2.4Maldeszensus Testis | 605 |
25.2.5Varicozele | 606 |
25.2.6Kinderurologische Notfälle | 606 |
25.3Nieren- und Harnwegsfehlbildungen (CAKUT) | 606 |
25.3.1Anlagestörungen der Niere | 607 |
25.3.2Anlagestörungen der ableitenden Harnwege | 608 |
25.4Blasenentleerungsstörungen, Enuresis und funktionelle Harninkontinenz | 612 |
25.5Harnwegsinfektionen | 613 |
25.6Polyzystische Nierenerkrankungen | 618 |
25.6.1Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) | 618 |
25.6.2Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) | 619 |
25.6.3Nephronophthise | 619 |
25.7Glomerulopathien | 620 |
25.7.1Nephrotische Syndrome | 622 |
25.7.2Nephritische Syndrome | 624 |
25.7.3Systemerkrankungen mit glomerulärer und vaskulärer Beteiligung | 626 |
25.7.4Andere Glomerulopathien | 627 |
25.8Tubulopathien | 630 |
25.8.1Diabetes insipidus renalis | 630 |
25.8.2Bartter-Syndrom (BS) | 630 |
25.8.3Renal-tubuläre Azidose | 630 |
25.8.4Komplexe Tubulopathien | 631 |
25.9Tubulointerstitielle Erkrankungen | 631 |
25.9.1Tubulointerstitielle Nephritis | 631 |
25.9.2Nephrolithiasis und Nephrokalzinose | 631 |
25.10Nierenvenenthrombose | 632 |
25.11Akutes Nierenversagen | 632 |
25.12Chronische Niereninsuffizienz | 633 |
25.13Dialyse und Transplantation | 635 |
25.13.1Dialyse | 635 |
25.13.2Transplantation | 635 |
XIIEndokrinologie | 637 |
Kapitel 26 | 638 |
Endokrinologie interdisziplinär | 638 |
26.1Wachstum | 640 |
26.1.1Physiologie des Längenwachstums | 640 |
26.1.2Auxiologie | 640 |
26.1.3Varianten des Wachstums und Kleinwuchs | 641 |
26.1.4Hochwuchs | 643 |
26.2Pubertät | 644 |
26.2.1Pubertätsentwicklung | 644 |
26.2.2Pubertätsentwicklung bei Mädchen | 646 |
26.2.3Pubertätsentwicklung bei Jungen | 646 |
26.2.4Normvarianten der Pubertätsentwicklung | 646 |
26.2.5Pubertätsgynäkomastie | 647 |
26.2.6Vorzeitige Pubertätsentwicklung (Pubertas präcox) | 647 |
26.2.7Verspätete Pubertätsentwicklung (Pubertas tarda) | 648 |
26.3Hypothalamus-Hypophysen-Achse | 649 |
26.3.1Somatotropin (STH) | 650 |
26.3.2Thyreoideastimulierendes Hormon (TSH) | 651 |
26.3.3Adrenokortikotrophes Hormon (ACTH) | 652 |
26.3.4Gonadotropine | 652 |
26.3.5Prolaktin | 652 |
26.3.6Antidiuretisches Hormon | 652 |
26.4Schilddrüse | 653 |
26.4.1Hypothyreose | 653 |
26.4.2Hyperthyreose | 655 |
26.4.3Autoimmunthyreoiditis | 656 |
26.4.4Struma | 656 |
26.4.5Schilddrüsenknoten | 656 |
26.5Nebenschilddrüse | 657 |
26.5.1Hypoparathyreoidismus | 657 |
26.5.2Störungen des Parathormon PTH/PTH-related Peptid Signalwegs (iPPSD | Pseudohypoparathyreoidismus) | 658 |
26.5.3Primärer und sekundärer Hyperparathyreoidismus | 660 |
26.6Nebenniere | 660 |
26.6.1Nebennierenunterfunktion | 661 |
26.6.2Akute Nebenniereninsuffizienz (Addison-Krise) | 661 |
26.6.3Chronische Nebenniereninsuffizienz (Morbus Addison) | 662 |
26.6.4Kongenitale Nebennierenhypoplasie | 662 |
26.6.5Adrenogenitales Syndrom | 663 |
26.6.6Nebennierenrindenüberfunktion | 665 |
26.7Gonaden | 667 |
26.7.1Hypogonadismus | 667 |
26.7.2Hodenhochstand | 667 |
26.8Störungen bzw. Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) | 667 |
26.8.1DSD durch numerische Aberrationender Geschlechtschromosomen | 668 |
26.8.2DSD mit 46,XY-Karyotyp | 668 |
26.8.3DSD mit 46,XX-Karyotyp | 668 |
26.8.4Diagnostik und Therapie | 668 |
26.9Endokrine Neoplasiesyndrome und autoimmune polyglanduläre Endokrinopathien | 670 |
26.9.1Endokrine Neoplasiesyndrome | 670 |
26.9.2Maligne Erkrankungen der Schilddrüse | 670 |
26.9.3Autoimmunität und endokrine Erkrankungen | 671 |
26.10Diabetes mellitus | 671 |
26.10.1Hypoglykämie | 673 |
26.10.2Typ-1-Diabetes | 673 |
26.10.3Typ-2-Diabetes | 678 |
26.10.4Typ-3-Diabetes | 679 |
26.10.5Angeborener Hyperinsulinismus | 680 |
26.11Störungen des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels, Rachitis | 680 |
26.11.1Vitamin-D-Mangelrachitis | 680 |
26.11.2Vitamin-D-abhängige Rachitis | 682 |
26.11.3Sekundärer Vitamin-D-Mangel | 683 |
26.11.4Frühgeborenenosteopathie | 683 |
26.11.5Hypophosphatasie | 683 |
26.11.6Phosphopenische Rachitisformen – Phosphatdiabetes | 684 |
26.11.7Knochenerkrankungen mit Frakturhäufungen – Osteopenie, Osteoporose | 685 |
26.11.8Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) | 686 |
26.11.9Osteopetrose (Albers-Schönberg-Krankheit) | 688 |
26.11.10Idiopathische juvenile Osteoporose | 689 |
26.11.11Inaktivitätsosteoporose | 689 |
26.12Fehlbildungen der Genitalorgane | 690 |
26.12.1Fehlbildungen des Hymens | 691 |
26.12.2Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom) | 692 |
26.13Zyklusstörungen | 693 |
26.13.1Juvenile Dauerblutung | 693 |
26.13.2Dysmenorrhö | 693 |
XIIIInterdisziplinäre Pädiatrie | 695 |
Kapitel 27 | 696 |
Orthopädie | 696 |
27.1Obere Extremität | 698 |
27.1.1Subluxation des Radiusköpfchens (Chassaignac) | 698 |
27.2Wirbelsäule | 698 |
27.2.1Haltungsschwäche | 698 |
27.2.2Idiopathische Skoliose | 698 |
27.2.3Säuglingsskoliose | 699 |
27.2.4Muskulärer Schiefhals (Tortikollis) | 700 |
27.2.5Spondylolisthesis, Spondylolyse | 700 |
27.2.6M.?Scheuermann | 701 |
27.3Hüfte | 702 |
27.3.1Coxitis fugax | 702 |
27.3.2Hüftreifungsstörungen, Hüftgelenkdysplasie und Hüftgelenkluxation | 702 |
27.3.3Morbus Perthes | 705 |
27.3.4Epiphyseolysis capitis femoris (Ecf) | 705 |
27.4Knie und Unterschenkel | 706 |
27.4.1Wachstumsschmerz | 706 |
27.4.2Vorderer Knieschmerz | 707 |
27.4.3Patellaluxation | 707 |
27.4.4Morbus Osgood-Schlatter | 708 |
27.4.5Osteochondrosis dissecans des Kniegelenks | 708 |
27.5Fuß | 709 |
27.5.1Kindlicher Knick-Senk-Fuß | 709 |
27.5.2Sichelfuß | 710 |
27.5.3Kongenitaler Klumpfuß | 710 |
27.5.4Kongenitaler Plattfuß | 711 |
27.5.5Hohlfuß | 712 |
27.6Achsen-, Längen- und Torsionsprobleme | 712 |
27.6.1Idiopathische Coxa antetorta | 712 |
27.6.2Beinachsenfehlstellung | 713 |
27.6.3Beinlängendifferenz | 713 |
27.7Angeborene Systemerkrankungen des Skeletts | 715 |
27.7.1Osteochondrodysplasien | 715 |
27.7.2Dysostosen | 715 |
27.8Angeborene Fehlbildungen | 715 |
27.9Tumoren | 716 |
27.9.1Gutartige Knochentumoren | 716 |
27.9.2Bösartige Knochentumoren | 717 |
Kapitel 28 | 719 |
Ophthalmologie | 719 |
28.1Anatomie des Auges | 721 |
28.2Untersuchungsmethoden | 721 |
28.3Erkrankungen der Orbita | 722 |
28.3.1Entzündliche Erkrankungen der Orbita | 722 |
28.3.2Tumoren der Orbita | 723 |
28.4Erkrankung der Lider und ableitenden Tränenwege | 724 |
28.4.1Entzündliche Liderkrankungen | 724 |
28.4.2Lidtumoren | 724 |
28.4.3Fehlstellungen und Fehlbildungen der Lider | 726 |
28.4.4Tränenwege | 726 |
28.5Erkrankungen der Bindehaut und Hornhaut | 727 |
28.5.1Ophthalmia neonatorum | 727 |
28.5.2Conjunctivitis vernalis | 728 |
28.5.3Hornhautdystrophien | 728 |
28.6Erkrankungen der Linse und des Glaskörpers | 729 |
28.6.1Kongenitale Katarakt (Linsentrübung) | 729 |
28.6.2Persistierender hyperplastischer primärer Glaskörper (Vitreus) = PHPV | 730 |
28.6.3Lageveränderungen der Linse | 730 |
28.7Glaukom | 730 |
28.7.1Kongenitales Glaukom (Hydrophthalmie, Buphthalmus) | 730 |
28.7.2Sonderformen des kongenitalen Glaukoms | 731 |
28.8Uveitis | 732 |
28.9Erkrankungen der Netzhaut und Aderhaut | 733 |
28.9.1Retinoblastom | 733 |
28.9.2Retinopathia praematurorum | 734 |
28.9.3Speicherkrankheiten | 734 |
28.9.4Morbus Coats | 734 |
28.9.5Makuladegeneration | 734 |
28.9.6Retinopathia pigmentosa | 735 |
28.9.7Kolobom der Aderhaut | 736 |
28.9.8Battered-child-Syndrom | 736 |
28.9.9Albinismus | 736 |
28.10Erkrankungen des Sehnervs | 737 |
28.10.1Stauungspapille | 737 |
28.10.2Papillitis | 738 |
28.10.3Optikusatrophie | 738 |
28.11Strabismus und Motilitätsstörungen | 739 |
28.11.1Strabismus concomitans | 739 |
28.11.2Strabismus paralyticus, Augenmuskelparesen | 740 |
28.12Ophthalmologische Veränderungen bei Systemerkrankungen | 740 |
28.13Neuroophthalmologische Erkrankungen im Kindesalter | 740 |
28.13.1Störungen der Pupillomotorik | 740 |
28.13.2Stellungsanomalien der Augen und Motilitätseinschränkungen | 742 |
28.13.3Nystagmus | 745 |
28.13.4Kindliche Optikusatrophie | 746 |
28.13.5Psychogene Sehverschlechterung | 747 |
28.13.6Abklärung von Kindern mit Kopfschmerzen | 748 |
Kapitel 29 | 749 |
Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Phoniatrie und Pädaudiologie | 749 |
29.1Ohr | 751 |
29.1.1Fehlbildungen | 751 |
29.1.2Äußeres Ohr (Ohrmuschel und Gehörgang) | 751 |
29.1.3Mittelohr | 751 |
29.1.4Traumata des Mittelohrs und Felsenbeins | 753 |
29.1.5Kindliche Hörstörungen | 753 |
29.2Nase | 758 |
29.2.1Fehlbildungen | 758 |
29.2.2Entzündungen | 758 |
29.2.3Epistaxis | 759 |
29.3Nasopharynx | 759 |
29.3.1Adenoide | 759 |
29.4Mundhöhle, Oropharynx | 760 |
29.4.1Fehlbildungen | 760 |
29.4.2Entzündungen | 760 |
29.5Erkrankungen der Kopfspeicheldrüsen | 760 |
29.5.1Angeborene Speicheldrüsenerkrankungen | 760 |
29.5.2Entzündungen | 760 |
29.5.3Tumoren | 760 |
29.6Larynx | 760 |
29.6.1Fehlbildungen | 760 |
29.6.2Entzündungen | 761 |
29.6.3Tumore im Larynx | 761 |
29.6.4Fremdkörperaspiration | 762 |
29.6.5Kindliche Stimmstörungen | 762 |
29.7Hals | 763 |
29.7.1Kiemengangsanomalien | 763 |
29.7.2Mediane Halsfistel, mediane Halszyste | 763 |
29.7.3Dermoidzysten | 763 |
29.7.4Kongenitaler Torticollis | 763 |
29.7.5Lymphangioma colli | 763 |
29.8Kindlicher Spracherwerb | 763 |
29.8.1Sprachentwicklung | 763 |
29.8.2Linguistische Ebenen der Sprache | 763 |
29.8.3Sprachentwicklungsstörung | 764 |
29.8.4Redeflussstörungen | 765 |
Kapitel 30 | 766 |
Dermatologie | 766 |
30.1Effloreszenzenlehre und Untersuchung der Haut | 768 |
30.2Hautveränderungen bei Neugeborenen | 768 |
30.3Genodermatosen | 769 |
30.3.1Keratosen | 769 |
30.3.2Hereditäre Epidermolysen | 769 |
30.3.3Neurofibromatosis generalisata (von Recklinghausen) | 771 |
30.3.4Tuberöse Hirnsklerose (Morbus Bourneville-Pringle) | 771 |
30.4Dermatomykosen | 772 |
30.4.1Hautmykosen durch Dermatophyten | 772 |
30.4.2Hautmykosen durch Sprosspilze | 773 |
30.5Hauterkrankungen durch Parasiten | 773 |
30.5.1Skabies | 773 |
30.5.2Pedikulose | 774 |
30.6Allergische Krankheiten und Ekzemerkrankungen | 774 |
30.6.1Hautreaktionen vom Soforttyp | 774 |
30.6.2Allergische Krankheiten und Ekzeme | 775 |
30.7Autoimmunkrankheiten | 777 |
30.7.1Chronisch diskoider Lupus erythematodes | 777 |
30.7.2Zirkumskripte Sklerodermie (Morphea) | 778 |
30.7.3Juvenile Dermatomyositis | 779 |
30.8Blasenbildende Autoimmunerkrankungen | 779 |
30.8.1Lineare IgA-Dermatose (LAD) | 779 |
30.8.2Dermatitis herpetiformis | 780 |
30.9Granulomatöse Erkrankungen | 780 |
30.9.1Granuloma anulare | 780 |
30.10Erythematosquamöse und papulöse Hauterkrankungen | 781 |
30.10.1Psoriasis vulgaris | 781 |
30.10.2Lichen ruber planus | 781 |
30.10.3Infantile papulöse Akrodermatitis | 782 |
30.11Akne | 782 |
30.12Benigne Tumoren und Nävi | 783 |
30.12.1Pigmentzellnävi | 783 |
30.12.2Nävuszellnävi | 783 |
30.12.3Organoide Nävi | 783 |
30.12.4Gefäßnävi und Hämangiome | 783 |
30.13Störungen der Melaninpigmentierung | 784 |
30.13.1Epheliden | 784 |
30.13.2Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger-Syndrom) | 785 |
30.13.3Vitiligo | 785 |
30.14Sonstige Hauterkrankungen | 785 |
30.14.1Pityriasis rosea | 785 |
30.14.2Alopecia areata | 785 |
30.14.3Mastozytosen | 786 |
30.14.4Borreliose | 786 |
Kapitel 31 | 788 |
Zahnmedizin | 788 |
31.1Zahnentwicklung und Zahndurchbruch | 789 |
31.1.1Milchgebiss | 789 |
31.1.2Bleibendes Gebiss | 789 |
31.2Kariösbedingte Zahnschäden | 789 |
31.2.1Karies | 789 |
31.2.2Fluoridierungsempfehlungen zur Kariesprävention | 790 |
31.3Säurebedingte Zahnschäden | 790 |
31.4Traumatischbedingte Zahnschäden | 791 |
31.4.1Zahnunfälle im bleibenden Gebiss | 791 |
31.4.2Zahnunfälle im Milchgebiss und Folgen für die bleibende Dentition | 792 |
31.4.3Zahnverlust vor Abschluss des Kieferwachstums | 792 |
31.5Störungen der Zahnbildung | 792 |
31.5.1Numerische Anomalien | 792 |
31.5.2Molaren-Inzisiven-Hypomineralisation | 793 |
31.5.3Amelogenesis imperfecta und Dentinogenesis imperfecta | 793 |
31.6Erkrankungen des Zahnhalteapparats: Gingivitis und Parodontitis | 793 |
31.7Kieferorthopädische Frühbehandlung im Säuglingsalter und Milchgebiss | 794 |
31.7.1Gebissentwicklung/physiologisches Milchgebiss | 794 |
31.7.2Offener Biss | 795 |
31.7.3Progener Formenkreis (Mesialbiss, Vorbiss) | 795 |
31.7.4Lateraler Kreuzbiss | 795 |
31.7.5Mandibuläre Retrognathie (Retrogenie, Distalbiss, Rückbiss) | 796 |
31.7.6Funktionelle Nachbehandlung von Kiefergelenkfortsatzfrakturen | 796 |
31.7.7Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalten | 796 |
31.7.8Pierre-Robin-Sequenz | 797 |
XIVEpidemiologie – Sozialpädiatrie– Psychosomatik | 800 |
Kapitel 32 | 801 |
Epidemiologie – Sozialpädiatrie – Psychosomatik | 801 |
32.1Epidemiologie | 802 |
32.1.1Grundlagen und Definitionen | 802 |
32.1.2Prävention – Prophylaxe | 803 |
32.1.3Unfälle bei Kindern | 804 |
32.2Sozialpädiatrie | 805 |
32.2.1Einleitung und Definition | 805 |
32.2.2Entwicklungsauffälligkeiten | 807 |
32.2.3Behinderung und Inklusion | 809 |
32.2.4Therapieverfahren in der Sozialpädiatrie | 809 |
32.2.5Transkulturelle Pädiatrie | 810 |
32.3Kindesmisshandlung und-vernachlässigung | 810 |
32.3.1Definition und Epidemiologie | 810 |
32.3.2Rechtlicher Hintergrund | 811 |
32.3.3Schütteltrauma, „shaken baby syndrome“ | 811 |
32.4Psychosomatische und psychische Störungen im Kindes- und Jugendalter | 813 |
32.4.1Tiefgreifende Entwicklungsstörungen und Autismus-Spektrum-Störungen | 814 |
32.4.2Umschriebene Entwicklungsstörungen | 816 |
32.4.3Frühe Regulations- und Interaktionsstörungen | 817 |
32.4.4Emotionale Störungen des Kindesalters und Angst- und Zwangsstörungen | 819 |
32.4.5Elektiver Mutismus (F94) | 822 |
32.4.6Hyperkinetische Störungen (Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörungen, ADHS) (F90) | 822 |
32.4.7Tics und motorische Stereotypien (F95) | 824 |
32.4.8Belastungs- und Anpassungsstörungen (F43) | 825 |
32.4.9Münchhausen-Stellvertreter-Syndrom | 825 |
32.4.10Dissoziative und somatoforme Störungen (F44) | 826 |
32.4.11Somatoforme Störungen (F45) | 827 |
32.4.12Essstörungen (F50) | 828 |
32.4.13Weitere psychische Störungen im Kindes- und Jugendalter | 831 |
XVPalliativmedizin und Schmerztherapie | 833 |
Kapitel 33 | 834 |
Palliativmedizin und Schmerztherapie | 834 |
33.1Was ist pädiatrische Palliativmedizin? | 835 |
33.2Ethische Aspekte der pädiatrischen Palliativmedizin | 835 |
33.2.1Aktive und passive Sterbehilfe | 835 |
33.2.2Entscheidungsgrundlagen für „end-of-life decisions“ | 835 |
33.2.3Patientenverfügungen | 836 |
33.2.4Kommunikation | 836 |
33.3Schmerztherapie | 838 |
33.3.1„Total Pain“ | 838 |
33.3.2Schmerzerfassung | 838 |
33.3.3Medikamentöse Schmerztherapie | 838 |
33.3.4WHO-Stufenschema | 840 |
33.4Symptomkontrolle in der Lebensendphase | 841 |
Serviceteil | 843 |
Sachverzeichnis | 844 |