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Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

AutorMartin Wabitsch, Olaf Hiort, Thomas Danne
VerlagSpringer-Verlag
Erscheinungsjahr2010
Seitenanzahl508 Seiten
ISBN9783642019128
FormatPDF
KopierschutzDRM
GerätePC/MAC/eReader/Tablet
Preis53,94 EUR
Seit Langem die erste Neuerscheinung zum Thema in deutscher Sprache, vereint das Werk die Subdisziplinen pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie. Zwei Fachgebiete, die, trotz aller Eigenständigkeit, alleine schon durch die Weiterbildungsordnung zusammenwachsen. Die Autoren legen bei der Darstellung der Grundlagen sowie sämtlicher Krankheitsbilder großen Wert auf Verständlichkeit und Praxistauglichkeit. Die Herausgeber haben ein hochkarätiges Autorenteam versammelt und bürgen für Aktualität, Qualität und verlässliche Informationen.

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Leseprobe
"5 Grundlagen der Hormonbestimmung in der pädiatrischen Endokrinologie (S. 69-70)

5.1 Besonderheiten der Hormonbestimmung bei Kindern und Stellenwert der pädiatrisch- endokrinologischen Analytik

Die pädiatrische Endokrinologie ist auch ein »Laborfach«, das das Gebiet der endokrinen Analytik beinhaltet. Im Vergleich mit der Endokrinologie der Erwachsenen gelten für die pädiatrische Endokrinologie viele Besonderheiten. Viele angeborene Hormonstörungen manifestieren sich bereits in der Kindheit und stellen differenzialdiagnostische Herausforderungen dar. Oft wird vergessen, dass praktisch alle kommerziell erhältlichen Hormonassays nur für Erwachsene entwickelt worden sind. Die unkritische Anwendung solcher Assays bei Kindern birgt oft Probleme.

Die ständige Dynamik von Wachstum und Entwicklung des kindlichen Organismus schafft wechselnde analytische Anforderungen. Ferner müssen altersbezogene Referenzbereiche einbezogen werden. Dies alles muss bei der Auswahl von Methoden zur endokrinen Diagnostik bei Kindern berücksichtigt werden, da sonst Fehlmessungen und Fehlinterpretationen unvermeidlich sind. Bedauerlicherweise haben Entwicklungen der letzten Jahre dazu geführt, dass Labormethoden aus der pädiatrischen Endokrinologie in Disziplinen abgewandert sind oder abgezogen wurden, in denen vorrangig die Interessen und Bedürfnisse Erwachsener bedient werden. Vermeintlich aus Kostengründen oder Argumenten der besseren Effizienz hat man so vielen pädiatrisch-endokrinologischen Laboren die Existenzgrundlage entzogen.

Dass dies oft mit erheblichen Qualitätsverlusten in der pädiatrisch- endokrinologischen Analytik einhergeht, bemerken die praktisch tätigen pädiatrischen Endokrinologen, da nur sie mit den Diskrepanzen zwischen Laborbefunden und klinischen Befunden konfrontiert sind. Wie jedoch die jüngsten Entwicklungen auf dem Sektor der Bewertung klinischer und analytischer Leistungen (einheitlicher Bewertungsmaßstab, EBM; Gebührenordnung für Ärzte, GOÄ) zeigen, liegt eine adäquate Honorierung der besonderen Anfordernisse der pädiatrisch-endokrinologischen Laborbestimmungen noch in ferner Zukunft.

Bei aller vermeintlichen Ratio ökonomischer Diskussionen darf man das Wohl der einem anvertrauten Patienten nicht vergessen. Qualität ist nicht gleichbedeutend mit Luxus! Fehlmessungen mit konsekutiver Fehlinformation des Patienten und seiner Eltern können für die Betroffenen desaströse Auswirkungen entfalten. Das pädiatrisch-endokrinologische Labor ist ein entscheidendes technisch-diagnostisches Instrument des pädia- > ! trischen Endokrinologen, vergleichbar dem Herzkatheter eines Kardiologen oder dem Endoskop eines Gastroenterologen. Kein Vertreter der beiden letztgenannten Spezialgebiete würde ohne weiteres sein technisches Instrument aus der Hand geben.

Da der pädiatrische Endokrinologe in besonderem Maße von den Labormethoden abhängig ist, um eine richtige Diagnose zu stellen oder den Patienten zu führen, sind gründliche Kenntnisse der Hormonbestimmungsmethoden von essenzieller Bedeutung. Theorie und Praxis des pädiatrischen Hormonlabors sind Kernbestandteile der derzeitigen europäischen Ausbildungsrichtlinien für die Kinderendokrinologie und -diabetologie (Hindmarsh 2001).

Ferner muss der pädiatrische Endokrinologe die von ihm angewendeten Labormethoden genau kennen und auf diese gegebenenfalls Einfluss nehmen können. Dies setzt einen ungehinderten Zugang zum Laborbereich oder besser ein eigenes Labor voraus. Dieses Kapitel gibt pädiatrischen Endokrinologen einen Überblick über die verfügbaren Hormonbestimmungsmethoden und führt sie in deren Grundlagen ein."
Inhaltsverzeichnis
Title Page3
Copyright Page4
Vorwort5
Table of contents6
Autorenverzeichnis8
I Grundlagen der Endokrinologie11
1 Physiologie der Hormonsynthese und -wirkung12
1.1 Grundlagen13
1.2 Hormonsynthese13
1.2.1 Peptidhormone13
1.2.2 Steroidhormone13
1.3 Signalgebung14
1.3.1 Rückkoppelung14
1.3.2 Hormonbindung15
1.3.3 Regulation der Hormonsensitivität15
1.3.4 Hormonrezeptoren15
Literatur18
2 Embryologie, Wachstum und Entwicklung19
2.1 Grundbegriffe der Embryologie20
2.2 Induktion und Steuerung embryonaler Entwicklungsvorgänge20
2.3 Molekulare Mechanismen von Induktionsvorgängen21
2.3.1 Induktion durch lösliche Faktoren21
2.3.2 Induktion über stationäre Faktoren22
2.4 Beispiele für die Entwicklung von endokrinen Drüsen23
2.4.1 Nebenniere23
2.4.2 Hypophyse23
2.5 Bedeutung der Plazentain der Embryologie24
Literatur25
3 Molekulare und genetische Zusammenhänge26
3.1 Entwicklung27
3.2 Von Genom zu Metabolom27
3.3 Bioinformatik27
3.4 Das Genom: DNA, Chromosomen und Gene29
3.4.1 Struktur der DNA29
3.4.2 Chromosomen29
3.4.3 Struktur und Funktion von Genen30
3.5 Methoden zur Analyse von Chromosomen und DNA33
3.5.1 Zytogenetik und FISH-Analysen33
3.5.2 Techniken der Nukleinsäurehybridisierung33
3.5.3 Polymerase-Kettenreaktion34
3.5.4 Genklonierung35
3.5.5 Sequenzierung35
3.5.6 Untersuchung der Genexpression und -funktion36
3.5.7 Tiermodelle für die Untersuchung von Krankheiten des Menschen37
3.6 Mutationen und endokrine Erkrankungen38
3.6.1 Mutationstypen38
3.6.2 Nomenklatur von Mutationen40
3.6.3 Funktionelle Konsequenzen von Mutationen41
3.6.4 Genotyp und Phänotyp41
3.6.5 Herangehensweise bei Patienten mit genetischen Erkrankungen42
3.6.6 Genetische Beratung43
3.7 Tabellarischer Überblick über genetisch diagnostizierbare Erkrankungen in der pädiatrischen Endokrinologie44
Literatur50
II Spezielle Untersuchungsmethoden51
4 Klinische Untersuchung52
4.1 Vorbemerkungen53
4.2 Effiziente Arbeit, Dokumentation und Qualitätsmanagement53
4.3 Anamnese53
4.4 Untersuchung55
Literatur72
5 Grundlagen der Hormonbestimmungin der pädiatrischen Endokrinologie73
5.1 Besonderheiten der Hormonbestimmung bei Kindern und Stellenwert der pädiatrischendokrinologischen Analytik74
5.2 Prinzipien der Hormonbestimmungsmethoden74
5.2.1 Bioassays75
5.2.2 Radiorezeptorassays75
5.2.3 Immunoassays75
5.2.4 Chromatografische und massenspektrometrische Nachweismethoden77
5.3 Zuverlässigkeit und Validierung von Hormonassays79
5.4 Prä- und postanalytische Aspekte bei der Hormonbestimmung79
5.5 Praktische Aspekte82
5.5.1 Kasuistik zur Diagnostik des 21-Hydroxylasemangels im Neugeborenenalter82
5.5.2 Fallstricke bei der Bestimmung von Wachstumsfaktoren82
Literatur83
6 Testverfahren84
6.1 Hintergründe und Voraussetzungen85
6.2 Pubertät und Reproduktion85
6.2.1 GnRH-Test85
6.2.2 Buserelintest86
6.2.3 GnRH-Agonist-Test86
6.2.4 HCG-Test87
6.2.5 Pulsatiler GnRH-Stimulationstest (Hypophysentraining)87
6.2.6 HMG-Test88
6.2.7 Metoclopramidtest88
6.2.8 Gestagentest89
6.2.9 Östrogen-Gestagen-Test89
6.2.10 Androgensensitivitätstest89
6.3 Wachstumshormon90
6.3.1 GHRH-Test90
6.3.2 GHRH-Arginin-Test91
6.3.3 Arginininfusionstest91
6.3.4 Clonidintest92
6.3.5 Glukagon-Propranolol-Test92
6.3.6 Glukagontest93
6.3.7 Insulin-Hypoglykämie-Test (IHT)93
6.3.8 GH-Spontansekretion (Nachtprofil oder 24-h-Profil)94
6.3.9 GH-Suppressionstest95
6.4 Hypophysenvorderlappen95
6.4.1 CRH-Test95
6.4.2 Dexamethasonsuppressionstest (niedrig dosiert)96
6.4.3 TRH-Test97
6.5 Hypophysenhinterlappen97
6.5.1 Durstversuch mit Desmopressin-Kurztest97
6.6 Nebennierenrinde99
6.6.1 ACTH-Kurztest99
6.6.2 Metopirontest99
6.7 Pankreas100
6.7.1 Oraler Glukosetoleranztest (oGTT)100
Literatur101
III Umgang mit chronisch kranken Kindern und Jugendlichen102
7 Psychologische und pädagogischeElemente der Langzeitbehandlung103
7.1 Familie als therapeutisches Team104
7.2 Chronische Krankheit als zusätzliche Lebensaufgabe104
7.2.1 Psychosoziale Belastungen für Familien mit einem chronisch kranken Kind104
7.2.2 Entwicklungspsychologische Grundlagender Krankheitsbewältigung106
7.3 Information und Schulung chronisch kranker Kinder, Jugendlicher und deren Eltern112
7.3.1 Gliederung der Informations- undSchulungsangebote113
7.3.2 Diagnoseeröffnung: Weichenstellung für die Bewältigung113
7.3.3 Initiale Information: Schulung vonKindern, Jugendlichen und Eltern114
7.3.4 Folgeschulungen116
7.3.5 Beratung und multimodale Adipositastherapie in der Pädiatrie117
7.4 Psychosoziale Aspekte der Langzeitbetreuung117
7.4.1 Psychologische Diagnostik117
7.4.2 Psychologische Beratung118
7.4.3 Psychotherapie118
7.4.4 Selbsthilfeinitiativen119
7.4.5 Soziale Hilfen119
Literatur119
IV Insulinsekretion und -wirkung121
8 Physiologie122
8.1 Grundlagen123
8.2 Insulinsynthese123
8.3 Physiologie der Insulinsekretion125
8.4 Insulinrezeptor und Signalübertragung127
8.5 Insulinwirkung – biologische Antwort auf die Insulinrezeptoraktivierung128
8.6 Pathophysiologiedes Insulinrezeptors128
8.7 Pathophysiologie der Insulinsekretion, Insulinsynthese und Insulindegradierung129
9 Hyperinsulinismus130
9.1 Entwicklung und Definition131
9.1.1 Definition des KHI131
9.1.2 Epidemiologie131
9.1.3 Andere Formen des Hyperinsulinismus131
9.2 Ätiologie, Pathogenese und Genetik des KHI131
9.2.1 KATP-Hyperinsulinismus: fokale und diffuse Form132
Fokale Form132
9.2.2 Glukokinase-Hyperinsulinismus133
9.2.3 Glutamatdehydrogenase- Hyperinsulinismus133
9.2.4 SCHAD-Hyperinsulinismus134
9.2.5 Exercise-induced-Hyperinsulinismus134
9.2.6 HNF4A-Hyperinsulinismus134
9.2.7 Hyperinsulinismus bei Syndromen oder syndromalen Erkrankungen134
9.3 Klinik135
9.4 Diagnosestellung und weiterführende Diagnostik135
9.5 Therapie und Prognose136
9.5.1 Konservative Therapie136
9.5.2 Operative Therapie137
9.5.3 Notfälle138
9.5.4 Prognose138
Literatur138
10 Pathophysiologie und Ätiopathogenese/ Differenzialdiagnostik der Diabetesformen139
10.1 Definition140
10.2 Diagnostische Kriterien des Diabetes mellitus bei Kindern und Jugendlichen140
10.3 Gestörte Glukosetoleranz und gestörte Nüchternglykämie140
10.4 Klassifikation des Diabetes140
10.4.1 Diabetes mellitus Typ 1142
10.4.2 Diabetes mellitus Typ 2143
10.4.3 MODY144
10.4.4 Neonataler Diabetes mellitus145
10.4.5 Mitochondrialer Diabetes mellitus145
10.4.6 Diabetes mellitus bei zystischer Fibrose146
10.4.7 Medikamentös-induzierter Diabetes mellitus146
10.4.8 Stressbedingte Hyperglykämie146
10.5 Empfehlungen zur Diagnostikder Diabetesformen im Kindes undJugendalter147
Literatur147
11 Akute Komplikationen:Hypoglykämie149
11.1 Unterzuckerung150
11.1.1 Definition und Häufigkeit von Unterzuckerungen150
11.1.2 Symptome sowie Schwellenwerte für Wahrnehmung und hormonelle Gegenregulation150
11.1.3 Ursachen für Unterzuckerungen, hypoglykämieassoziierte autonome Neuropathie151
11.1.4 Nächtliche Unterzuckerungen152
11.1.5 Folgen rezidivierender Unterzuckerungen152
11.1.6 Therapie und Prävention152
11.2 Typ-2-Diabetes153
Literatur153
12 Akute Komplikationen: Diabetische Ketoazidose154
12.1 Definition155
12.2 Häufigkeit155
12.2.1 DKA bei Manifestation155
12.2.2 DKA im Verlauf155
12.3 Klinisches Bild155
12.4 Pathophysiologie156
12.5 Management156
12.5.1 Rehydratation156
12.5.2 Insulinsubstitution157
12.5.3 Kaliumgabe157
12.5.4 Azidoseausgleich158
12.6 Komplikationen158
12.7 Prävention159
12.8 Hyperglykämisches hyperosmolares Syndrom159
Literatur159
13 Diabetestherapie161
13.1 Insulinpräparate163
13.1.1 Tierische Insuline163
13.1.2 Humaninsulin163
13.1.3 Insulinanaloga163
13.2 Konzentration und Herstellung von Insulinverdünnungen164
13.3 Zusätze zu Insulinzubereitungen/ ph-Wert164
13.4 Aufbewahrung von Insulinpräparaten164
13.5 Absorption des injizierten Insulins165
13.6 Typisierung der Insulinpräparate165
13.6.1 Normalinsulin165
13.6.2 NPH-Insulin166
13.6.3 Kombinationsinsuline166
13.6.4 Mischbarkeit von Insulinpräparaten168
13.7 Auswahl der Insulintherapie168
13.7.1 Konventionelle Insulintherapie168
13.7.2 Intensivierte Insulintherapie168
13.8 Ziele der Langzeitbehandlung169
13.9 Praxis der Insulinbehandlung169
13.9.1 Durchführung der Insulininjektion169
13.9.2 Injektionsareale und Schichten der Haut170
13.9.3 Technik der Insulininjektion171
13.10 Insulininjektionstherapie171
13.10.1 Prinzip der intensiviertenInsulintherapie171
13.10.2 Alterstypische Besonderheiten173
13.10.3 Wahl von Prandial und Basalinsulin173
13.10.4 Zirkadianrhythmus der Insulinwirkung174
13.10.5 Prandialinsulindosis174
13.10.6 Basalinsulindosis175
13.11 Durchführung der Insulinpumpentherapie(CSII)176
13.11.1 Auswahl der Insulinpumpe177
13.11.2 Pumpeninsuline und Insulinkonzentration177
13.11.3 Auswahl der Insulinpumpenkatheter178
13.11.4 Legen des Pumpenkatheters178
13.11.5 Berechnung des Insulintagesbedarfesbeim Übergang von ICT auf CSII179
13.12 Insulinallergie und Insulinresistenz185
13.12.1 Insulinallergie185
13.12.2 Lokale Reaktion vom Spättyp185
13.12.3 Lokale Reaktion vom Soforttyp185
13.12.4 Therapie der Insulinallergie185
13.12.5 Insulinresistenz bei Diabetes mellitus Typ 1186
13.12.6 Veränderungen der Haut und Subkutis186
13.13 Bedeutung der Ernährung für die Insulintherapie187
13.14 Methoden der Stoffwechselselbstkontrolle191
13.14.1 Blutglukoseeinzelwertmessung191
13.14.2 Kontinuierliche Glukosemessung192
13.14.3 Uringlukosemessung194
13.14.4 Ketonkörpernachweis194
13.14.5 Häufigkeit der Stoffwechselselbstkontrolle195
13.14.6 HbA1c195
13.14.7 Fruktosamin197
13.15 Verlaufskontrolle und Folgeerkrankungen197
13.15.1 Retinopathie198
13.15.2 Nephropathie198
13.15.3 Dyslipidämie199
13.15.4 Arterielle Hypertonie199
13.15.5 Neuropathie200
Literatur202
14 Assoziierte Erkrankungen203
14.1 AssoziierteAutoimmunerkrankungen204
14.1.1 Autoimmunthyreoiditis204
14.1.2 M. Basedow206
14.1.3 Zöliakie206
14.1.4 Nebennierenrindeninsuffizienz (M. Addison)207
14.1.5 Autoimmune Polyendokrinopathien208
14.1.6 Atrophische Gastritis und perniziöse Anämie208
14.1.7 Vitiligo208
14.2 Hautveränderungen unterInsulintherapie209
14.2.1 Lipodystrophie209
14.2.2 Necrobiosis lipoidica209
14.2.3 Ödeme209
Literatur209
V Energiebilanz211
15 Zentrale Regulationdes Körpergewichtes212
15.1 Entwicklung in den letzten Jahrzehnten213
15.2 Regelkreise der Hungerund Sättigungsregulation213
15.2.1 Regulatoren von Hunger und Sättigung aus der Peripherie (Magen-Darm-Trakt und Fettgewebe)213
15.2.2 Zentrale Regulatoren und Strukturen der Energiehomöostase216
15.2.3 Zentrale Kontrolle der Thermogenese über das autonome Nervensystem219
15.3 Adipositas durch hypothalamische Läsionen220
15.3.1 Experimentelle Adipositas durch hypothalamische Läsionen im Tiermodell220
15.3.2 Hypothalamische Adipositas beim Menschen220
15.4 Genetische Ursachen der Adipositas221
15.4.1 Experimentelle Adipositas durch Veränderungen einzelner Gene imTiermodell221
15.4.2 Humane Adipositasmutationen221
15.4.3 Weitere genetische Faktoren und komplexe Genetik222
15.5 Rückblick223
Literatur223
16 Endokrine Störungenbei Adipositas225
16.1 Hintergrund226
16.2 Wachstum und Körperhöhe226
16.3 Schilddrüse227
16.4 Nebennierenrindenfunktion227
16.5 Pubertätsentwicklung228
16.6 Gynäkomastie bei Jungen228
16.7 Polyzystisches Ovarsyndrom229
Literatur229
17 Das Fettgewebe alsendokrines Organ230
17.1 Hintergrund231
17.2 Wachstum des Fettgewebes während der körperlichen Entwicklung231
17.3 Klassische Funktion des Fettgewebes232
17.4 Sekretorische Funktion des Fettgewebes234
17.5 Regionale Unterschiede234
17.6 Kommunikation zwischen Fettgewebeund anderen Organsystemen234
17.6.1 Leptin235
17.6.2 Adiponektin235
17.6.3 Plasminogenaktivatorinhibitor-1236
17.6.4 Renin-Angiotensin-System237
17.6.5 IGF-I-System237
17.6.6 11ß-Hydroxysteroid-Dehydrogenase Typ I237
17.6.7 Adipokine und chronische Inflammation238
Literatur238
18 Sinnvolle Diagnostikbei Adipositas239
18.1 Grundlagen240
18.2 Bestimmung des Ausmaßes der Adipositas240
18.3 Ausschluss von Grunderkrankungen der Adipositas241
18.3.1 EndokrinologischeGrunderkrankungen241
18.3.2 Syndromale Erkrankungen245
18.4 Erfassung der Folgeerkrankungen der Adipositas247
18.4.1 Glukosestoffwechselstörungen undDiabetes mellitus Typ 2247
18.4.2 Das metabolische Syndrom248
18.4.3 Hyperandrogenämie/polyzystisches Ovarsyndrom249
18.4.4 Gastroenterologische Komplikationen249
18.4.5 Weitere Folgeerkrankungen249
18.4.6 Diagnostisches Vorgehen zur Erfassung der Folgeerkrankungen250
Literatur251
VI Wachstum und Pubertät253
19 Störungen des Wachstums254
19.1 Physiologie kindlichen Wachstums255
19.1.1 Endokrine Regulation des kindlichen Wachstums255
19.2 Erkrankungen256
19.2.1 Kleinwuchs256
19.2.2 Hochwuchs269
Literatur273
20 Störungen der Geschlechtsreife275
20.1 Normale Geschlechtsreife276
20.1.1 Biologische Voraussetzungen der Geschlechtsreife276
20.1.2 Zeitlicher Ablauf der normalen Geschlechtsreife276
20.1.3 Definition der normalen Geschlechtsreife278
20.2 Vorzeitige geschlechtliche Reifeentwicklung278
20.2.1 Normvarianten der vorzeitigen Reifeentwicklung279
20.2.2 Formen krankhafter vorzeitiger Reifeentwicklung und ihre Ursachen279
20.2.3 Diagnostik bei vorzeitiger geschlechtlicher Reifeentwicklung284
20.2.4 Therapie der Formen vorzeitiger Reifeentwicklung285
20.2.5 Teilformen der vorzeitigen Reifeentwicklung288
20.3 Ausbleibende, verlangsamte oder zum Stillstand gekommene Reifeentwicklung (Pubertas tarda)291
20.3.1 Normvarianten der Pubertas tarda291
20.3.2 Formen einer krankhaft verspäteten, inkompletten oder ausbleibenden Reifeentwicklung und ihre Ursachen291
20.3.3 Diagnostik der verspäteten, inkompletten oder ausbleibenden Reifeentwicklung294
20.3.4 Therapie der Pubertas tarda295
Literatur299
VII Organbezogene endokrinologische Erkrankungen301
21 Hypothalamus und Hypophyse302
21.1 Anatomische und physiologische Grundlagen303
21.1.1 Hypothalamus303
21.1.2 Hypophyse303
21.1.3 Zirkumventrikuläre Organe303
21.1.4 Corpus pinealis304
21.1.5 Neuroendokrine Einheit304
21.1.6 Hormone304
21.2 Erkrankungen derhypothalamo hypophysären Einheit307
21.2.1 Unterfunktion307
21.2.2 Überfunktion312
21.2.3 Sekundäre Störungen, Fehlbildungen, Tumore315
Literatur318
22 Schilddrüse319
22.1 Biochemische und physiologische Grundlagen321
22.2 Erworbene Hypothyreose323
22.2.1 Exogene Ursachen323
22.2.2 Autoimmunthyroiditis323
22.2.3 Zentrale Hypothyreose324
22.2.4 Andere Ursachen324
22.2.5 Diagnostik und Therapie der Hypothyreose324
22.2.6 Nonthyroidal-illness-Syndrom324
22.2.7 Jodmangel325
22.2.8 Hypothyreose bei Hämangiomen325
22.2.9 Euthyreote Struma325
22.2.10 Subakute Thyreoiditis325
22.2.11 Suppurative Thyreoiditis325
22.3 Hyperthyreose325
22.3.1 Morbus Basedow325
22.3.2 TSH-abhängige Hyperthyreose327
22.3.3 Adenome327
22.3.4 Aktivierende TSH-Rezeptormutationen328
22.3.5 Aktivierende G-Proteinmutationen328
22.4 Schilddrüsenneoplasien328
22.4.1 Klassifikation328
22.4.2 Karzinome als Folge einerStrahlenexposition328
22.4.3 Papillär-follikuläre Karzinome328
22.4.4 Medulläre Karzinome328
22.4.5 Diagnostisches Vorgehen bei Schilddrüsenknoten329
22.5 Angeborene Schilddrüsenerkrankungen bei Neugeborenenund Kleinkindern329
22.5.1 Schilddrüsenentwicklung330
22.5.2 Jod und Schilddrüsenhormon metabolismus330
22.5.3 Reifung des Regelkreises330
22.5.4 Schilddrüsenfunktion bei Frühgeborenen331
22.5.5 Angeborene Hypothyreose332
22.5.6 TSH-Rezeptormutationen333
22.5.7 Natrium-Jod-Symporterdefekte333
22.5.8 Peroxidase-Systemdefekte (Organifikationsdefekte)333
22.5.9 Pendred-Syndrom334
22.5.10 Defekte der Thyroglobulin synthese334
22.5.11 Jodotyrosin-Dejodinasedefekt (Dehalogenasedefekt)334
22.5.12 Jodothyronin-Monodejodinasemangel (Dejodasemangel)334
22.5.13 Schilddrüsenhormonresistenz334
22.5.14 Zentrale Hypothyreose335
22.5.15 Transiente angeborene Hypothyreose335
22.5.16 Hyperthyrotropinämie335
22.5.17 Diagnostik bei Neugeborenen mit auffälligem Screeningergebnis335
22.5.18 Behandlung337
22.5.19 Angeborene Hyperthyreose338
22.5.20 Störungen des Schilddrüsen- hormontransports339
22.5.21 Der Fetus als Patient339
Literatur340
23 Endokrine Störungendes Mineralhaushaltes341
23.1 Endokrine Regulation des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels342
23.1.1 Kalzium und Phosphat342
23.1.2 Parathormon342
23.1.3 Vitamin D343
23.1.4 Fibroblasten-Wachstumsfaktor-23344
23.2 Störungen des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels345
23.2.1 Hyperkalzämie345
23.2.2 Hypokalzämie346
23.2.3 Rachitis349
23.2.4 Störungen der alkalischen Phosphatase353
Literatur354
24 Nebenniere355
24.1 Embryologie und Anatomie der Nebenniere356
24.2 Hormone der Nebennierenrinde356
24.2.1 Biosynthese, Wirkungund Metabolismus356
24.3 Primäre Nebenniereninsuffizienz358
24.3.1 Adrenogenitales Syndrom358
24.3.2 Andere Formen der primären Nebenniereninsuffizienz370
24.3.3 Autoimmunadrenalitis373
24.3.4 Exogene Ursachen einer primären Nebenniereninsuffizienz374
24.3.5 Therapie der Nebenniereninsuffizienz374
24.4 Nebennierenüberfunktion376
24.4.1 Glukokortikoidexzess376
24.4.2 Virilisierende und feminisierende Nebennierentumore378
24.4.3 Mineralokortikoidexzess378
24.5 Hormone des Nebennierenmarks379
24.5.1 Biosynthese, Wirkung und Metabolismus379
24.6 Erkrankungendes Nebennierenmarks379
24.6.1 Tumoren des chromaffinen Systems379
Literatur380
25 Störungen der Geschlechtsentwicklung381
25.1 Embryologie382
25.1.1 Geschlechtliche Determinierung382
25.1.2 Geschlechtliche Differenzierung382
25.2 Psychisches Geschlecht384
25.3 Störungen der Geschlechtsentwicklung385
25.3.1 DSD durch numerische Aberrationender Geschlechtschromosomen385
25.3.2 46,XY-DSD387
25.3.3 46,XX-DSD394
25.4 Diagnostik von Störungender Geschlechtsentwicklung395
25.4.1 Anamnese395
25.4.2 Klinische Untersuchung395
25.4.3 Bildgebende Diagnostik395
25.4.4 Zytogenetische Diagnostik und Chromosomenanalyse396
25.4.5 Hormonelle Diagnostik396
25.5 Therapie bei Störungen der Geschlechtsentwicklung397
25.5.1 Multidisziplinäres Management397
25.5.2 Geschlechtszuweisung398
25.5.3 Hormonelle bzw. medikamentöse Therapie bei DSD398
25.5.4 Genitale Operationen398
Literatur399
26 Niere und Wasserhaushalt400
26.1 Allgemeine Funktionen401
26.2 Niere als endokrines Steuerorgan401
26.2.1 Erythropoetin401
26.2.2 Knochenstoffwechsel bei chronischer Niereninsuffizienz402
26.2.3 Wachstumsstörungen bei chronischer Niereninsuffizienz404
26.2.4 Pubertätsstörungen bei chronischer Niereninsuffizienz405
26.2.5 Renin-Angiotensin-Aldosteron-System406
26.3 Niere als Effektororgan der endokrinen Steuerung – Regulation des Wasserhaushaltes406
26.3.1 Erhöhter Wasserverlust406
26.3.2 Verstärkte Wasserretention409
Literatur410
27 Knochen411
27.1 Grundlagen412
27.2 Knochenerkrankungen mit dem Leitsymptom gehäufter Frakturen413
27.2.1 Definitionen und pathogenetische Grundlagen413
27.2.2 Osteogenesis imperfecta (Glasknochenerkrankung)413
27.2.3 Osteopetrose (Albers-Schönberg-Krankheit)414
27.2.4 Idiopathische juvenile Osteoporose415
27.2.5 Inaktivitätsosteoporose415
27.3 Spezielle diagnostische Verfahren in der pädiatrischen Osteologie416
27.4 Therapie der Osteoporose419
Literatur420
Referenzwerte421
1 Anthropometrische Parameter422
1.1 Referenzwerte aus der Züricher Wachstumsstudie423
1.2 BMI sowie Körpergröße und -gewicht für deutsche Kinder und Jugendliche nach Kromeyer-Hauschild et al.435
1.3 Körpergröße und -gewicht nach Hesse et al.439
1.4 Körperhöhe und Körpergewicht (Saarländische Wachstumsstudie)441
1.5 Alters/Größen- und Größen/Gewichtsbeziehung nach Kunze445
1.6 Wachstums- und Gewichtskurven sowie Wachstumsgeschwindigkeit nach Brandt bzw. Brandt u. Reinken447
1.7 Körperlänge und Körpergewicht von Früh- und Neugeborenen nach Voigt et al.451
1.8 Wachstumsgeschwindigkeit nach Tanner455
1.9 Körperhöhe und Wachstumsgeschwindigkeit für Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom457
1.10 Taillenumfang von deutschen Kindern und Jugendlichen459
2 Referenzwerte für das äußeres Genitale461
3 Referenzwerte für das innere Genitale (Sonographie)463
4 Referenzwerte für das Schilddrüsenvolumen (Sonographie)465
5 Referenzwerte für den Blutdruck (alters- und körperhöhenabhängig)466
6 Endokrinologische Laborparameter469
Sachverzeichnis482

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