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Rationelle Diagnostik und Therapie in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwech

VerlagGeorg Thieme Verlag KG
Erscheinungsjahr2014
Seitenanzahl708 Seiten
ISBN9783131573742
FormatPDF
KopierschutzWasserzeichen/DRM
GerätePC/MAC/eReader/Tablet
Preis81,99 EUR
Fachübergreifende Kompetenz und praktische Relevanz - Ausgewiesene Experten aus allen relevanten Fachgebieten - Alle Krankheitsbilder, von der Klassifikation bis zur Nachsorge - Synopsen zu Diagnostik und Therapie: Einteilung, Parameter, Dosierungen - Bewertete Diagnostik und Therapie: was ist obligat, was ist fakultativ - Praktische Testdurchführung und Ergebnisinterpretation - Besonderheiten im Kindesalter und in der Schwangerschaft - Antworten zum Monitoring sowie wichtige Parameter zur Erfolgs- und Verlaufskontrolle 4. Auflage komplett aktualisiert und erweitert Viele neue Kapitel, z.B. Hormone und Schwangerschaft, Endokrinologie in der Altersmedizin, polyendokrine Erkrankungen uvm.

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Inhaltsverzeichnis
Hendrick Lehnert u.a.: Rationelle Diagnostik und Therapie in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel1
Innentitel4
Impressum5
Vorwort6
Die Buchkapitel wurden von folgenden Autoren koordiniert7
Anschriften8
Inhaltsverzeichnis17
1 Einführung in die Prinzipien der Endokrinologie37
1.1 Einleitung37
1.2 Biosynthese38
1.2.1 Peptidhormone39
1.2.2 Steroidhormone und Eicosanoide39
1.2.3 Aminosäure-Derivate40
1.3 Speicherung, Sekretion und Distribution40
1.4 Metabolismus und Exkretion41
1.5 Regulation der Hormonsekretion – Feedback41
1.6 Hormonrezeptoren41
1.6.1 Steroid/Schilddrüsenhormon/Retinoid-Kernrezeptor-Superfamilie42
1.6.2 Membranständige Hormonrezeptoren43
Tyrosin-Kinase-Rezeptor-Familie43
Zytokin-Rezeptor-Familie44
Serin-Threonin-Kinase-Rezeptor-Familie44
Guanylyl-Cyclase-Rezeptor-Familie45
Rezeptorähnliche Protein-Tyrosin-Phosphatasen45
G-Protein-gekoppelte Rezeptoren mit 7 Transmembran-Domänen (7TMD)45
2 Hypothalamus und Hypophyse48
2.1 Hormoninaktive Tumore und Inzidentalome48
2.1.1 Grundlagen/Definition48
2.1.2 Anamnese und Klinik48
2.1.3 Diagnostik Biochemische Diagnostik49
Bildgebende Diagnostik50
Augenärztliche Diagnostik50
Differenzialdiagnostik50
2.1.4 Therapeutische Konzepte51
Medikamentöse Therapie51
Chirurgische Therapie51
Strahlentherapie51
Substitutionstherapie52
Therapiekontrolle und Prognose52
2.1.5 Literatur52
2.2 Akromegalie52
2.2.1 Definition und Epidemiologie52
2.2.2 Pathogenese52
2.2.3 Einteilung und klinisches Bild53
2.2.4 Klinik53
2.2.5 Diagnostik53
Biochemische Diagnostik53
Genetische Diagnostik54
Bildgebung54
2.2.6 Therapie54
Operative Therapie55
Radiotherapie55
Medikamentöse Therapie55
Therapiekontrolle und Verlauf56
Zusammenfassung therapeutisches Vorgehen57
2.2.7 Literatur58
2.3 Cushing-Syndrom58
2.3.1 Definition58
2.3.2 Häufigkeiten und Bedeutung58
2.3.3 Diagnostik59
Anamnese und Klinik59
Biochemische Diagnostik59
Differenzialdiagnose60
2.3.4 Therapie61
Zentrales Cushing-Syndrom (Morbus Cushing)61
ACTH-unabhängige Kortisol-Mehrsekretion der Nebennieren61
Ektopes ACTH- und CRH-Syndrom61
Medikamentöse Therapie mit Adrenolytika bzw. Adrenostatika62
Substitutionstherapie62
Verlaufskontrollen63
2.3.5 Literatur63
2.4 Prolaktinom, Hyperprolaktinämie63
2.4.1 Definition und Epidemiologie63
2.4.2 Differenzialdiagnose der Hyperprolaktinämie63
2.4.3 Klinik63
2.4.4 Diagnostik64
Analytik64
2.4.5 Therapeutische Konzepte65
Medikamentöse Therapie65
Neurochirurgie66
Strahlentherapie66
Schwangerschaft und Laktation67
Zusammenfassung: Therapie des Mikroprolaktinoms67
2.4.6 Literatur68
2.5 TSH-produzierendeHypophysenadenome68
2.5.1 Klinik68
2.5.2 Spezielle Diagnostik68
2.5.3 Therapie69
2.5.4 Literatur69
2.6 Kraniopharyngeom und andere supraselläre Tumore69
2.6.1 Einleitung69
2.6.2 Definition, Ätiologie und Pathogenese69
2.6.3 Klinik70
2.6.4 Diagnostik70
Bildgebung70
Hormonelle Diagnostik70
Weitere Untersuchungen70
2.6.5 Therapie des Kraniopharyngeoms71
Operation71
Radiotherapie71
2.6.6 Postoperative endokrinologische Betreuung und Verlauf71
Hypothalamisches Syndrom71
Besonderheiten der Hormonsubstitution und Behandlung von Begleiterkrankungen72
2.6.7 Therapie anderer suprasellärer Tumoren72
Germinome72
Arachnoidalzysten72
2.6.8 Literatur73
2.7 Operative Therapie von Hypophysentumoren74
2.7.1 Einleitung74
2.7.2 Präoperative Diagnostik74
2.7.3 Operative Technik74
Transsphenoidale Operation74
Transkranielle Operation75
Andere Operationen76
2.7.4 Histologische Untersuchung76
2.7.5 Komplikationen76
2.7.6 Ergebnisse76
2.7.7 Literatur77
2.8 Labordiagnostik und Therapie der Hypophysenvorderlappen-Insuffizienz77
2.8.1 Definition, Epidemiologie77
2.8.2 Pathogenese77
2.8.3 Einteilung und klinisches Bild78
2.8.4 Diagnostik78
Biochemische Diagnostik78
Genetische Tests80
Bildgebende Verfahren80
2.8.5 Therapie80
Medikamentöse Therapie80
Therapiekontrolle und Verlauf81
2.8.6 Literatur81
2.9 Wachstumshormonmangel im Kindes- und Jugendalter82
2.9.1 Definition und Ursachen82
2.9.2 Klinik82
2.9.3 Diagnostik82
2.9.4 Therapie82
Nebenwirkungen83
Erfolgs-/Verlaufskontrollen83
2.9.5 Literatur83
2.10 Diabetes insipidus centralis83
2.10.1 Epidemiologie83
2.10.2 Definition83
2.10.3 Pathophysiologie83
Diabetes insipidus unklarer Ätiologie84
2.10.4 Klinik85
2.10.5 Diagnostik86
Anamnese und körperliche Untersuchung86
Biochemische Diagnostik86
Lokalisationsdiagnostik und bildgebende Verfahren87
Differenzialdiagnostik87
2.10.6 Therapie87
Medikamentöse Therapie87
Therapiekontrolle87
Nebenwirkungen87
Notfallbehandlung88
2.10.7 Besondere Aspekte88
Schulung von Patienten und Angehörigen88
2.10.8 Literatur88
2.11 ADH-Resistenz (nephrogener Diabetes insipidus)89
2.11.1 Definition und Anmerkungen zur Pathogenese89
Angeborene Formen89
Erworbener Diabetes insipidus renalis89
2.11.2 Therapie des kongenitalen Diabetes insipidus renalis89
2.12 SIADH und Hyponatriämie90
2.12.1 Epidemiologie90
2.12.2 Definition90
2.12.3 Pathophysiologie91
2.12.4 Klinik91
2.12.5 Diagnostik92
Biochemische Diagnostik92
Ursachenabklärung93
Differenzialdiagnostik94
2.12.6 Therapie94
Konservative Therapie bei chronischer euvolämer Hyponatriämie96
Medikamentöse Therapie bei chronischer euvolämer Hyponatriämie96
2.12.7 Besonderheiten im Kindes- und Jugendalter97
2.12.8 Literatur97
3 Schilddrüsenerkrankungen99
3.1 Diagnostik von Schilddrüsenerkrankungen99
3.1.1 Anamnese und Klinik99
3.1.2 Labordiagnostik99
Bestimmung von TSH99
Bestimmung der Schilddrüsenhormone99
Zukünftige Entwicklungen100
Schilddrüsen-Autoantikörper100
Tumormarker101
Molekulare Diagnostik101
3.1.3 Sonografie101
Untersuchung und Beurteilung101
Differenzialdiagnostik102
3.1.4 Szintigrafie103
Beurteilung der Funktionstopografie der Schilddrüse103
Quantitative Schilddrüsenszintigrafie103
3.1.5 Feinnadelbiopsie (FNB)104
Komplikationen104
Materialgewinnung und -verarbeitung104
Zytologische Beurteilung105
Weiterführende Untersuchungen105
3.1.6 Literatur106
3.2 Schilddrüsenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter106
3.2.1 Schilddrüsenfunktion und Entwicklung106
Schilddrüsenfunktion und pränatale Entwicklung106
Schilddrüsenfunktion und postnatale Entwicklung107
Schilddrüsenfunktion und Pubertätsentwicklung107
3.2.2 Definition einer normalen Schilddrüsenfunktion im Kindes- und Jugendalter107
TSH und Schilddrüsenhormon-Normalwerte108
Isolierte TSH-Erhöhung (Hyperthyreotropinämie)108
3.2.3 Angeborene Schilddrüsenfunktionsstörungen108
Konnatale Hypothyreose des Neugeborenen108
Zentrale Hypothyreose110
Syndromale Varianten der angeborenen Hypothyreose110
Genetische nicht autoimmune Hyperthyreose des Neugeborenen111
Schilddrüsenhormonresistenz111
Neonatale Schilddrüsenfunktionsstörung bei Schilddrüsenerkrankung der Mutter113
3.2.4 Erworbene Funktionsstörungen113
Hashimoto-Thyreoiditis113
Morbus Basedow114
3.2.5 Literatur114
3.3 Autoimmunopathien115
3.3.1 Hashimoto-Thyreoiditis (lymphozytäre Thyreoiditis)115
Definition und Epidemiologie115
Pathogenese115
Klinisches Bild115
Diagnostik115
Therapie116
Therapiekontrolle und Verlauf117
Subklinische/latente Hypothyreose als Folge einer Immunthyreoiditis118
3.3.2 Post-partum-Thyreoiditis118
Definition und Epidemiologie118
Pathogenese118
Klinisches Bild118
Diagnostik119
Therapie119
Therapiekontrolle und Verlauf119
3.3.3 Morbus Basedow119
Definition und Epidemiologie119
Pathogenese119
Klinisches Bild119
Diagnostik119
Therapie der Immunhyperthyreose120
Therapiekontrollen und Verlauf123
3.3.4 Endokrine Orbitopathie (EO)124
Definition und Epidemiologie124
Pathogenese124
Klinisches Bild124
Diagnostik124
Therapie125
Therapiekontrolle und Verlauf127
Wann muss der Patient in ein Orbitazentrum?127
3.3.5 Literatur127
3.4 Struma diffusa undKnotenstruma128
3.4.1 Definition und Pathogenese128
3.4.2 Diagnostik128
Stellenwert von Labor und Szintigrafie129
Malignitätsrisikobeurteilung durch Sonografie zur Auswahl von Patienten für Feinnadelaspirationszytologie bzw. Verlaufsuntersuchung130
Feinnadelpunktion (FNP)130
Verlaufsuntersuchungen sonografisch oder zytologisch benigner Schilddrüsenknoten131
3.4.3 Therapie131
Therapie der euthyreoten Struma diffusa131
Therapie der benignen euthyreoten Struma nodosa und des zytologisch benignen Knotens132
Ablative Therapieverfahren133
3.4.4 Rezidivprophylaxe nach Strumaresektion133
3.4.5 Alternative Behandlungsmethoden133
3.4.6 Schilddrüsenzysten134
3.4.7 Besonderheiten in der Schwangerschaft134
3.4.8 Literatur134
3.5 Autonomie der Schilddrüse134
3.5.1 Definition und Epidemiologie134
3.5.2 Pathogenese135
3.5.3 Klinisches Bild135
Hereditäre und syndromale Schilddrüsenautonomie135
3.5.4 Diagnostik135
3.5.5 Therapie137
Radiojodtherapie137
3.5.6 Literatur138
3.6 Andere funktionelle und morphologische Schilddrüsenerkrankungen138
3.6.1 Akute Thyreoiditis138
Klinik und Diagnostik139
Therapie139
3.6.2 Subakute Thyreoiditis (Thyreoiditis de Quervain)139
Klinik und Diagnostik139
Therapie139
3.6.3 Andere Formen der Thyreoiditis140
3.6.4 HCG-induzierteHyperthyreose der Schwangerschaft Definition und Pathogenese140
Definition und Pathogenese140
Klinik und Diagnostik140
Therapie140
3.6.5 Schilddrüsenfunktion bei Hypophysenerkrankungen (zentrale Hypo- und Hyperthyreose)141
Klinik und Diagnostik141
Therapie141
3.6.6 Euthyroid-sick-Syndrom (Nonthyroidal-Illness-Syndrom, Low-T 3-Syndrom)142
Klinik und Diagnostik142
Therapie142
3.6.7 Literatur142
3.7 Schilddrüsenkarzinom142
3.7.1 Epidemiologie und Pathogenese142
3.7.2 Klassifikation und klinischer Verlauf143
Karzinome mit Follikelzelldifferenzierung144
Karzinome mit C-Zell-Differenzierung147
Nicht-epitheliale primäre Schilddrüsenmalignome148
Metastasen in der Schilddrüse148
3.7.3 Risikostratifizierung148
3.7.4 Diagnose148
3.7.5 Therapie149
Differenziertes Schilddrüsenkarzinom (PTC und FTC)149
Gering differenziertes Schilddrüsenkarzinom (PDTC)153
Anaplastisches/undifferenziertes Schilddrüsenkarzinom (ATC/UTC)154
Medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC)154
3.7.6 Vorgehen beim fortgeschrittenen, nicht kurativ behandelbaren Schilddrüsenkarzinom156
Jodrefraktäres DTC und PDTC157
Vorgehen beim aggressiven medullären Schilddrüsenkarzinom158
Besonderheiten der molekular-zielgerichteten Therapie beim fortgeschrittenen Schilddrüsenkarzinom159
3.7.7 Literatur159
3.8 Schilddrüse – physiologische Regulation und Umweltfaktoren160
3.8.1 Physiologische Regulation der Schilddrüse160
3.8.2 Diagnostik163
3.8.3 Einflüsse von Nahrung und Umwelt auf die Schilddrüsenfunktion und -proliferation163
Jod164
Selen164
Eisen165
3.8.4 Endokrin aktive Substanzen (EAC)/Endocrine Disruptors, ED)166
EAC, Goitrogene und Interferenzen zwischen antithyreoidal aktiven Substanzen167
Störung der HPTP-Achse durch NIS-Liganden bei Schwangeren?167
Nutritive pflanzliche Goitrogene168
Bisphenol A (BPA) und weitere POP (Persistent organic Pollutants)168
Perfluoroalkylsäuren (PFAA), Organochlorpestizide (OCP) und bromierte Flammschutzmittel168
Kosmetika und Körperpflegemittel (Triclosan, 4-MBC, BP-2 und andere UV-Screens)169
Einfluss von Pharmaka und Diagnostika auf Schilddrüsenhormonparameter169
Jodhaltige Medikamente und Diagnostika169
Immunmodulatorische Behandlung und HPT-Achse170
3.8.5 Literatur170
4 Metabolische Erkrankungen des Knochenstoffwechsels Kalzium- und Phosphatstoffwechsel172
4.1 Primäre und sekundäre Osteoporoseformen172
4.1.1 Definition172
Diagnosestellung einer Osteoporose172
4.1.2 Epidemiologie172
4.1.3 Pathogenese173
Primäre Osteoporose173
Sekundäre Osteoporoseformen173
4.1.4 Einteilung und klinisches Bild174
4.1.5 Diagnostik175
Zeichen und Symptome einer akuten osteoporotischen Wirbelkörperfraktur175
Abklärung einer Osteoporose ohne Wirbelkörperfraktur175
Bestandteile der Basisdiagnostik176
4.1.6 Therapie178
Basismaßnahmen zur Osteoporose- und Frakturprophylaxe178
Schmerztherapie bei akuten osteoporotischen Wirbelkörperbrüchen179
Spezifische medikamentöse Therapie der Osteoporose180
4.1.7 Therapiekontrolle und Verlauf184
Kontrollen184
Therapiedauer184
Wechsel der Medikation bei schlechtem Ansprechen der Therapie185
4.1.8 Diagnostik und Therapie der sekundären Osteoporoseformen185
Glukokortikoidinduzierte Osteoporose185
Andere Formen einer sekundärenOsteoporose186
4.1.9 Literatur186
4.2 Osteomalazie und sonstige Formen der Mineralisationsstörung187
4.2.1 Definition und Epidemiologie187
4.2.2 Pathogenese188
Vitamin-D-Stoffwechsel und -Funktionen188
Ursachen von Vitamin-D-Mangel bzw. Osteomalazie189
4.2.3 Einteilung190
4.2.4 Klinik190
4.2.5 Diagnostik191
Differenzialdiagnostik192
4.2.6 Therapie193
Konservative Therapie193
Operative und radiologische Therapiemöglichkeiten194
4.2.7 Literatur195
4.3 Renale Erkrankungen des Knochenstoffwechsels/Störungen des Mineral- und Knochenhaushalts bei chronischen Nierenerkrankungen (CKD-MBD)196
4.3.1 Definition und Pathogenese196
Regulation des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels bei Niereninsuffizienz196
Konsequenzen der gestörten Kalzium-Phosphat-Homöostase197
4.3.2 Epidemiologie198
4.3.3 Einteilung und klinisches Bild199
Einteilung199
Frakturen und Risikofaktoren200
Lebenserwartung200
4.3.4 Diagnostik201
4.3.5 Therapie202
4.3.6 Zusammenfassung204
4.3.7 Literatur204
4.4 PrimärerHyperparathyreoidismus205
4.4.1 Definition205
4.4.2 Pathophysiologie205
4.4.3 Epidemiologie206
4.4.4 Klinik206
4.4.5 Diagnostik206
Differenzialdiagnostik207
4.4.6 Therapie208
4.4.7 Verlauf und Prognose209
4.4.8 Literatur210
4.5 Sonstige Formen der Hyperkalzämie210
4.5.1 Tumorhyperkalzämie210
Definition/Epidemiologie210
Pathogenese210
Einteilung und klinisches Bild211
Diagnostik211
Therapie212
4.5.2 Seltene Formen der Hyperkalzämien212
Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH)212
Weitere endokrine Ursachen einer Hyperkalzämie213
Calcitriolinduzierte Hyperkalzämie214
Milch-Alkali-Syndrom214
Immobilisation214
PTHrP bei gutartigen Erkrankungen214
Hyperkalzämie durch Medikamente214
Hyperkalzämie unklarer Ursache214
Erbliche Erkrankungen im Kindesalter215
Pseudohyperkalzämie215
4.5.3 Literatur215
4.6 Morbus Paget, fibröse Dysplasie216
4.6.1 Definition und Epidemiologie216
4.6.2 Pathogenese216
4.6.3 Einteilung und Klinik217
4.6.4 Diagnostik218
Morbus Paget218
Fibröse Dysplasie219
4.6.5 Therapie219
Morbus Paget220
Fibröse Dysplasie221
4.6.6 Therapiekontrolle und Verlauf221
Morbus Paget222
Fibröse Dysplasie221
4.6.7 Literatur221
4.7 Störungen des Phosphatstoffwechsels222
4.7.1 Physiologie des Phosphatstoffwechsels222
4.7.2 Verteilung von Phosphat im Organismus222
4.7.3 Basisdiagnostik223
4.7.4 Hyperphosphatämie223
Pathogenese223
Klinik224
Therapie224
4.7.5 Hypophosphatämie225
Pathogenese225
Klinische Erscheinungsbilder der schweren Hypophosphatämie226
Therapie226
4.7.6 Literatur227
4.8 Seltene sonstige erbliche und erworbene metabolische Erkrankungen des Knochenstoffwechsels227
4.8.1 Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)227
Definition/Epidemiologie227
Pathogenese227
Einteilung und klinisches Bild227
Diagnostik227
Therapie228
4.8.2 Osteonekrose des Kiefers229
Definition, Epidemiologie229
Pathogenese229
Einteilung und klinisches Bild229
Diagnostik229
Therapie229
Prophylaxeempfehlung229
4.8.3 Hypophosphatasie229
Definition, Epidemiologie229
Pathogenese229
Einteilung und klinisches Bild229
Diagnostik229
Therapie230
4.8.4 Sklerosierende Knochenerkrankungen230
Osteopetrose230
Weitere osteosklerotische Erkrankungen231
4.8.5 Osteochondrodysplasien231
4.8.6 Literatur231
5 Nebenniere234
5.1 Mineralokortikoidhypertonie234
5.1.1 Definition und Klassifikation234
5.1.2 Konstitutive Aktivierung von Zielgenen des Mineralokortikoidrezeptors234
Liddle-Syndrom234
Gordon-Syndrom235
5.1.3 Veränderung des Mineralokortikoidrezeptors235
Epidemiologie235
Definition235
Klinik235
Pathogenese und Pathophysiologie235
Diagnostik235
Therapie235
5.1.4 Anomale Liganden am Mineralokortikoidrezeptor235
Deoxycorticosteron (DOC)235
Kortisol237
5.1.5 Exzess des physiologischen Liganden Aldosteron237
Epidemiologie237
Definition238
Klinik238
Pathogenese und Pathophysiologie238
Diagnostik238
Therapie239
5.1.6 Literatur240
5.2 Phäochromozytom und Paragangliom241
5.2.1 Einleitung241
5.2.2 Epidemiologie241
5.2.3 Definition und Klassifikation242
5.2.4 Pathogenese und Pathophysiologie242
5.2.5 Klinik243
5.2.6 Diagnostik244
Biochemische Diagnostik244
Lokalisationsdiagnostik und bildgebende Verfahren246
Genetische Diagnostik247
Differenzialdiagnostik249
5.2.7 Therapie250
Benignes Paragangliom250
Malignes Paragangliom251
5.2.8 Literatur252
5.3 Androgen-/Östrogenproduzierende Nebennierentumoren254
5.3.1 Einleitung und Epidemiologie254
5.3.2 Definition, Klassifikation und Klinik254
5.3.3 Diagnostik254
5.3.4 Therapie und Prognose255
5.3.5 Literatur255
5.4 Inzidentalome255
5.4.1 Einleitung255
5.4.2 Epidemiologie255
5.4.3 Pathophysiologie255
5.4.4 Klinik256
5.4.5 Diagnostik256
Biochemische Diagnostik256
Radiologische Verfahren256
Nuklearmedizinische Verfahren258
Nebennierenpunktion258
5.4.6 Therapie258
5.4.7 Verlauf258
5.4.8 Literatur260
5.5 Nebennierenkarzinom260
5.5.1 Definition und Epidemiologie260
5.5.2 Klinik260
5.5.3 Pathogenese und Pathophysiologie261
5.5.4 Diagnostik261
Endokrine Diagnostik261
Bildgebende Verfahren261
Weitere Diagnostik, Histopathologie262
5.5.5 Therapie262
Operative Therapie262
Strahlentherapie262
Medikamentöse Therapie262
5.5.6 Literatur263
5.6 Primäre Nebennierenrinden-Insuffizienz (Morbus Addison)263
5.6.1 Epidemiologie263
5.6.2 Definition264
5.6.3 Klinik264
5.6.4 Pathogenese und Pathophysiologie265
5.6.5 Diagnostik265
5.6.6 Therapie266
Glukokortidoid-Substitution266
Mineralokortikoid-Substitution266
DHEA-Substitution267
Prävention und Therapie der Nebennierenkrise267
Therapie in der Schwangerschaft268
5.6.7 Literatur268
5.7 Isolierter Hypoaldosteronismus269
5.7.1 Definition und Klassifikation269
Erworbener Hypoaldosteronismus269
Hereditärer Hypoaldosteronismus269
5.7.2 Klinik270
5.7.3 Diagnostik270
Laborchemische Diagnostik271
Genetische Diagnostik271
Differenzialdiagnostik271
5.7.4 Therapie272
5.7.5 Literatur272
5.8 Adrenogenitales Syndrom272
5.8.1 Definition und Pathogenese272
Synthesewege der adrenalen Steroide272
AGS-Formen273
5.8.2 Epidemiologie275
5.8.3 Klinik275
5.8.4 Diagnostik276
Hormonelle und genetische Diagnostik276
Differenzialdiagnostik277
5.8.5 Therapeutische Situation und Indikation zur Therapie277
5.8.6 Therapie278
Klassisches AGS278
Nicht klassiches AGS280
5.8.7 Literatur281
5.9 Therapie mit Glukokortikoiden281
5.9.1 Substitutionstherapie281
Nebennierenrinden-Insuffizienz282
Adrenogenitales Syndrom (AGS)282
5.9.2 Pharmakologische Therapie mit Glukokortikoiden282
5.9.3 Praktische Glukokortikoidpharmakologie283
Unerwünschte Glukokortikoidwirkungen283
Absetzen/Ausschleichen einer Glukokortikoidtherapie284
5.9.4 Literatur285
5.10 Autonome Dysfunktion285
5.10.1 Definition, Klassifikation und Pathogenese285
5.10.2 Epidemiologie285
5.10.3 Klinik286
5.10.4 Diagnostik287
Biochemische Diagnostik287
Bildgebende Verfahren287
Differenzialdiagnostik287
5.10.5 Therapie288
5.10.6 Literatur288
6 Neuroendokrine Tumoren des Gastrointestinaltrakts290
6.1 Klassifikation und Pathologie290
6.1.1 Grundlagen und Leitlinien290
6.1.2 Basisdiagnostik290
Klassifikation nach WHO 2010290
Proliferationsbasiertes Grading291
TNM-Stadieneinteilung291
6.1.3 Klinisch orientierte Diagnostik291
Hormone291
Transkriptionsfaktoren292
Somatostatinrezeptor 2A292
6.1.4 Zusammenfassung292
6.1.5 Literatur292
6.2 Neuroendokrine Neoplasien des Bronchialsystems293
6.2.1 Einleitung293
6.2.2 Epidemiologie293
6.2.3 Pathogenese294
6.2.4 Klinik294
6.2.5 Diagnostik294
6.2.6 Therapie294
6.2.7 Nachsorge und Prognose295
6.2.8 Literatur295
6.3 Neuroendokrine Neoplasien des Magens296
6.3.1 Einleitung296
6.3.2 Einteilung296
6.3.3 Pathophysiologie296
6.3.4 Klinik297
6.3.5 Diagnostik297
Bildgebende Diagnostik297
Biochemische Diagnostik297
6.3.6 Therapie297
Resektion/Exzision297
Systemtherapie297
6.3.7 Nachsorge und Prognose298
6.3.8 Literatur298
6.4 Neuroendokrine Neoplasien des Pankreas299
6.4.1 Epidemiologie299
6.4.2 Klinik299
6.4.3 Pathogenese299
6.4.4 Diagnostik299
Allgemeines299
Differenzialdiagnostik299
6.4.5 Therapie im Allgemeinen299
6.4.6 Entitäten im Einzelnen300
Insulinom300
Gastrinom302
Seltene funktionelle pNEN303
Funktionell inaktive pNEN (NF-pNEN)303
6.4.7 Literatur305
6.5 Neuroendokrine Tumoren des Mitteldarms306
6.5.1 Definition306
6.5.2 Epidemiologie306
6.5.3 Klinik306
Karzinoid-Syndrom306
Karzinoid-Herzerkrankung (Hedinger-Syndrom)308
Weitere Symptome308
Zweitmalignome308
Neuroendokrine Tumore der Appendix (Appendix-Karzinoide)308
Neuroendokrine Neoplasien des Kolons308
6.5.4 Diagnostik308
Biochemische Diagnostik308
Endoskopische Diagnostik309
Bildgebende Diagnostik309
Nuklearmedizinische Untersuchungen310
Histopathologische Diagnostik310
Kardiologische Diagnostik311
Differenzialdiagnostik312
6.5.5 Therapie312
Operative Therapie312
Medikamentöse Therapie313
Chemotherapie315
Interventionelle Therapien316
6.5.6 Verlaufskontrollen und Nachsorge319
6.5.7 Literatur320
6.6 Chirurgische Therapie neuroendokriner Neoplasien des GI-Traktes321
6.6.1 Einleitung321
6.6.2 Neuroendokrine Neoplasien des Magens321
Gut differenzierte Magen-NEN Typ 1 und Typ 2 ohne Risikofaktoren321
Gut differenzierte Magen-NEN mit Risikofaktoren321
Typ-2-Magen-NEN321
Typ-3-Magen-NEN321
Typ-4-Magen-NEN321
6.6.3 Neuroendokrine Neoplasien des Duodenums322
Sporadisches duodenales Gastrinom322
MEN-1-assoziiertes ZES322
Somatostatinome und nicht funktionelle duodenale NEN323
Ileojejunale NEN323
Neuroendokrine Neoplasien der Appendix324
Neuroendokrine Neoplasien des Kolons324
Neuroendokrine Neoplasien des Rektums324
6.6.4 Neuroendokrine Neoplasien des Pankreas (pNEN)324
Sporadisches Insulinom324
MEN-1-assoziiertes Insulinom325
Sporadisches pankreatisches Gastrinom325
MEN-1-assoziertes Gastrinom325
Seltene sporadische funktionelle pNEN (Glukagonome, VIPome, Somatostatinome)325
Sporadische NF-pNEN325
MEN-1-assoziierte NF-pNEN326
6.6.5 Chirurgisches Vorgehen bei Lebermetastasen von gastrointestinalen NEN326
6.6.6 Literatur326
7 Männliche Gonaden328
7.1 Hypogonadismus und Infertilität328
7.1.1 Definition und Anmerkungen zur Pathogenese328
7.1.2 Häufigkeit und Bedeutung330
7.1.3 Indikation zur Diagnostik330
Folgen eines Testosteronmangels in der Embryonal- und Fetalperiode331
Folgen einer unzureichenden testikulären Testosteronsekretion in der Pubertät331
Erwachsenenalter331
Primärer Hypogonadismus332
7.1.4 Anamnese, klinische, laborchemische und apparative Diagnostik332
Anamnese im Jugendalter bei Pubertas tarda oder Pubertätsarrest332
Anamnese bei Hypogonadismus im Erwachsenenalter333
Körperliche Untersuchung bei Hypogonadismus333
7.1.5 Laborchemische und apparative Diagnostik333
Endokrinologische Labor-Diagnostik333
Endokrinologische Funktionstests335
Weitere klinisch-chemische Labordiagnostik336
Genetische Diagnostik336
Ejakulatuntersuchung336
Apparative Diagnostik/bildgebende Verfahren338
7.1.6 Indikation zur Therapie338
7.1.7 Therapeutische Konzepte339
Testosteronsubstitution339
Therapie der ausgebliebenen Pubertät bei hypogonadotropem Hypogonadismus341
Therapie der Infektionen der Samenwege342
Präventive Therapie343
Empirische und umstrittene Therapien343
Symptomatische Therapie: assistierte Fertilisation344
7.1.8 Literatur344
7.2 Störungen der Pubertätsentwicklung345
7.2.1 Pubertas tarda345
Definition und Anmerkungen zur Pathogenese345
Indikation zur Diagnostik345
Diagnostik der zugrunde liegenden Erkrankung und Differenzialdiagnostik345
Therapeutische Konzepte346
7.2.2 Pubertas praecox347
Definition und Anmerkungen zur Pathogenese347
Indikation zur Diagnostik347
Diagnostik347
7.2.3 Therapie348
Therapie der Pubertas praecox vera348
Therapie der Pseudopubertas praecox348
Therapiekontrolle348
7.2.4 Literatur349
7.3 Gynäkomastie349
7.3.1 Definition und Anmerkungen zur Pathogenese349
7.3.2 Indikation zur Diagnostik350
7.3.3 Diagnostik350
Anamnese und Klinik350
Biochemische Diagnostik351
Bildgebende Verfahren351
7.3.4 Therapeutische Konzepte351
7.3.5 Literatur351
8 Gynäkologische Endokrinologie353
8.1 Regulation des menstruellen Zyklus353
8.1.1 Einleitung353
8.1.2 Menstrueller Zyklus: hormonelle und sonografische Verlaufsparameter353
8.1.3 Ovar354
Follikelwachstum, Steroidbiosynthese354
Ovulation355
Corpus luteum355
8.1.4 Hypothalamo-hypophysäre Einheit356
8.1.5 Regulation der Gonadotropinsekretion während des menstruellen Zyklus357
8.1.6 Pulsatile Gonadotropinsekretion während des Zyklus357
8.1.7 Zusammenfassung357
8.2 Endokrinologische Erkrankungen in Kindesalter und Pubertät359
8.2.1 Pubertas praecox359
Definition359
Pathogenese und Pathophysiologie359
Diagnostik360
Therapie361
8.2.2 Pubertas tarda (verzögerte Pubertätsentwicklung)361
Definition361
Pathogenese und Pathophysiologie361
Diagnostik361
Therapie361
8.2.3 Hochwuchs362
Definition362
Pathogenese und Pathophysiologie362
Symptome363
Diagnostik363
Therapie363
Komplikationen363
8.3 Prämature Ovarinsuffizienz (POI)363
8.3.1 Epidemiologie363
8.3.2 Definition363
8.3.3 Klinik364
8.3.4 Pathogenese und Pathophysiologie364
8.3.5 Diagnostik364
8.3.6 Therapie364
8.4 Zyklusstörungen366
8.4.1 Epidemiologie366
8.4.2 Definition366
8.4.3 Klinik367
8.4.4 Pathogenese und Pathophysiologie367
8.4.5 Diagnostik367
8.4.6 Therapie367
8.5 Steroidproduzierende Ovarialtumoren368
8.5.1 Epidemiologie368
8.5.2 Definition368
8.5.3 Klinik368
Adoleszenz368
Reproduktives Alter368
Postmenopausal368
8.5.4 Diagnostik368
8.5.5 Therapie368
8.6 Polyzystisches Ovarialsyndrom (PCOS)369
8.6.1 Epidemiologie369
8.6.2 Definition369
8.6.3 Klinik369
Zyklusstörungen369
Sterilität und Infertilität370
Hyperandrogenämie370
Metabolische Aspekte und Langzeitkomplikationen370
8.6.4 Pathogenese und Pathophysiologie370
8.6.5 Diagnostik371
Labordiagnostik371
Sonografie371
8.6.6 Therapie371
8.7 Hormone und Schwangerschaft372
8.7.1 Einleitung372
8.7.2 Hormone der Schwangerschaft im Überblick373
Progesteron373
Humanes Choriongonadotropin (hCG)373
Humanes Plazentalaktogen (hPL)373
Relaxin373
Östrogene373
8.7.3 Hormondiagnostik in der Frühschwangerschaft374
Extrauteringravidität (EUG)374
Pregnancy of unknown Location (PUL)375
Behandlung des Abortus imminens375
8.7.4 Anpassung und Anpassungsstörungen endokriner Organe in der Schwangerschaft376
Anpassung des mütterlichen Stoffwechsels376
Diabetes mellitus376
Störungen der Schilddrüse377
Störungen der Nebenschilddrüsen378
Renin-Angiotensin-Aldosteron-System378
Störungen der Nebennieren379
8.8 Reproduktionsmedizin380
8.8.1 Epidemiologie380
8.8.2 Definition380
8.8.3 Diagnostik380
8.8.4 Hormonelle Therapie bei Sterilität381
Therapie bei Hyperprolaktinämie381
Therapie bei PCOS381
Therapie bei Schilddrüsenfunktionsstörungen381
Clomifen381
Niedrig dosierte Gonadotropinstimulation382
Pulsatile GnRH-Therapie382
Hormonelle Stimulation bei Maßnahmen der extrakorporalen Befruchtung (IVF, ICSI)382
Risiken der kontrollierten ovariellen Hyperstimulation383
In-vitro-Maturation384
8.9 Hormonelle Kontrazeption384
8.9.1 Epidemiologie384
8.9.2 Definition384
8.9.3 Klinik384
8.9.4 Pathogenese und Pathophysiologie384
8.9.5 Diagnostik384
Eigenanamnese384
Spezielle Anamnese mit der Frage nach Risikofaktoren für die einzelnen Methoden385
Familiennamnese385
Klinische Untersuchungen385
Labordiagnostik385
8.9.6 Therapie385
8.10 Physiologie des Periklimakteriums und des Klimakteriums – Hormontherapie389
8.10.1 Definition389
8.10.2 Klinik390
Klimakterische Symptome391
8.10.3 Diagnostik391
8.10.4 Therapie391
Nicht medikamentöse Therapie391
Hormontherapie (HT)391
Nicht hormonelle Medikamente391
Phytoöstrogene392
8.10.5 Risikokommunikation392
Nutzen392
Risiken392
8.10.6 Empfehlung393
8.11 Literatur393
9 Störungen (Besonderheiten) der Geschlechtsentwicklung399
9.1 „Disorders (Differences) of Sex Development“399
9.1.1 Einleitung399
9.1.2 Grundlagen399
9.1.3 Physiologie der normalen Geschlechtsentwicklung400
Genetisches Geschlecht, Geschlechtsdeterminierung und gonadales Geschlecht400
Geschlechtsdifferenzierung und somatisches Geschlecht401
Psychisches Geschlecht402
9.1.4 DSD durch Störungen der Androgenbildung oder Androgenwirkung403
Defekte in den ersten Syntheseschritten403
Defekte in den folgenden Syntheseschritten403
AGS404
Defekte der späten Schritte der Testosteronsynthese405
Enzymdefekte der Östrogensynthese405
Androgenresistenz (Androgenrezeptor-Defekt)405
9.1.5 DSD mit Störungen der Gonadenentwicklung406
9.1.6 Diagnostik407
Anamnese407
Körperliche Untersuchung407
Bildgebende Diagnostik407
Zytogenetik und Chromosomenanalyse408
Hormonelle Diagnostik409
Molekulargenetische Diagnostik410
Genitalhautbiopsie und Kultur von Genitalhautfibroblasten410
9.1.7 Therapie410
Interdisziplinäres Management410
Medikamentöse Therapie411
Chirurgische Therapie411
9.1.8 Literatur412
9.2 Transsexualität414
9.2.1 Einleitung414
9.2.2 Definition und Ätiologie414
9.2.3 Ätiologie415
9.2.4 Rechtliches415
9.2.5 Interdisziplinäres therapeutisches Vorgehen bei Transsexualität416
Stufenplan: 1. Stufe416
Stufenplan: 2. Stufe416
Stufenplan: 3. Stufe416
Stufenplan: 4. Stufe416
Stufenplan: 5. Stufe417
9.2.6 Aufgaben der Betreuung transsexueller Patienten auf endokrinologischem Fachgebiet417
Hormonelle Therapie bei Mann-zu-Frau-Transsexualität418
Hormonelle Therapie bei Frau-zu-Mann-Transsexualität420
Vorsorge420
9.2.7 Kinder und Jugendliche420
Pubertätssuppression421
9.2.8 Literatur422
10 Metabolisches Syndrom und Diabetes mellitus426
10.1 Metabolisches Syndrom426
10.1.1 Definition426
10.1.2 Epidemiologie426
10.1.3 Pathogenese427
Insulinresistenz427
Viszerale Adipositas427
Dyslipidämie428
Arterielle Hypertonie428
10.1.4 Einteilung und klinisches Bild428
10.1.5 Diagnostik428
Diagnostik der (viszeralen) Adipositas429
Diagnostik der Hyperglykämie429
Diagnostik des erhöhten Blutdrucks429
Diagnostik der Fettstoffwechselstörung429
10.1.6 Prävention430
10.1.7 Therapie430
Therapieziele430
Nicht medikamentöse Therapie430
Medikamentöse Therapie431
Operative Therapien433
10.1.8 Literatur434
10.2 Diabetes mellitus434
10.2.1 Definition und Einteilung (ätiologische Klassifikation)434
10.2.2 Epidemiologie436
Allgemeines436
Epidemiologie des Typ-1-Diabetes436
Epidemiologie des Typ-2-Diabetes437
Epidemiologie des Diabetes in der Schwangerschaft437
10.2.3 Pathogenese438
Physiologie des Glukosestoffwechsels, der Insulinwirkung und -sekretion438
Pathogenese des Typ-1-Diabetes442
Pathogenese des Typ-2-Diabetes445
Pathogenese spezifischer Diabetesformen452
Pathogenese des Diabetes in der Schwangerschaft455
10.2.4 Klinisches Bild455
Allgemeines455
Spezifika beim Typ-1-Diabetes456
10.2.5 Diagnostik456
Allgemeines456
Frühdiagnose des Typ-1-Diabetes457
Diagnostik bei Typ-2-Diabetes459
Diagnostik bei spezifischen Diabetesformen459
Diagnostik des Gestationsdiabetes459
Differenzialdiagnostik, Klassifikation eines individuellen Patienten460
10.2.6 Therapie und Verlauf462
Therapie des Typ-1-Diabetes462
Therapie und Prognose des Typ-2-Diabetes466
Therapie der spezifischen Diabetesformen469
Therapie des Diabetes in der Schwangerschaft470
10.2.7 Prävention und Prognose470
Prävention des Typ-1-Diabetes470
Prävention des Typ-2-Diabetes472
10.2.8 Literatur474
10.3 Komplikationen des Diabetes mellitus476
10.3.1 Akutkomplikationen476
Hyperglykämisches Koma476
Hypoglykämie478
10.3.2 Spätkomplikationen480
Retinopathie480
Diabetische Nephropathie481
Neuropathie483
Diabetisches Fußsyndrom485
10.3.3 Literatur489
10.4 Lipodystrophie489
10.4.1 Definition und Einteilung489
10.4.2 Epidemiologie489
10.4.3 Pathogenese489
10.4.4 Klinisches Bild489
Phänotypischen Veränderungen489
Metabolischen Komplikationen492
10.4.5 Diagnostik492
10.4.6 Therapie und Verlauf492
Konventionelle Therapien492
Therapie mit Metreleptin493
10.4.7 Literatur493
11 Adipositas495
11.1 Definition und Epidemiologie495
11.2 Pathogenese495
11.2.1 Genetik495
11.2.2 Ernährung496
11.2.3 Bewegungsmangel496
11.2.4 Psychosoziale Faktoren496
11.3 Gesundheitsrisiko und Komplikationen497
11.3.1 Subjektive Beschwerden, Lebensqualität497
11.3.2 Metabolische Krankheiten497
11.3.3 Kardiovaskuläre Komplikationen498
11.3.4 Karzinomrisiko498
11.3.5 Pubertätsentwicklung und Fertilität498
11.3.6 Andere Komplikationen498
11.4 Diagnostik499
11.4.1 Anamnese499
11.4.2 Klinische Untersuchung499
11.4.3 Laboruntersuchungen500
11.5 Therapie500
11.5.1 Indikationen und Kontraindikationen500
11.5.2 Behandlungsziele500
11.5.3 Therapievoraussetzungen und risikogerechte Behandlungsstrategie501
11.5.4 Ernährungstherapie502
Alleinige Fettreduktion502
Mäßig hypokalorische Mischkost502
Kohlenhydratarme Diäten503
Drastisch energiereduzierte Kostformen503
Andere Diäten504
11.5.5 Weitere Strategien zur Gewichtssenkung504
Bewegungstherapie504
Verhaltensmodifikation505
Gewichtsreduktionsprogramme505
11.5.6 Medikamentöse Therapie506
11.5.7 Adipositaschirurgie506
11.5.8 Langfristige Gewichtsstabilisierung und Rückfallprophylaxe507
11.5.9 Besonderheiten der Adipositastherapie im Kindes- und Jugendalter507
11.5.10 Ergebnisse der Adipositastherapie507
11.6 Prognose508
11.6.1 Prävention508
11.7 Medizinische Versorgungsstrukturen und gesundheitsökonomische Aspekte508
11.8 Literatur509
12 Anorexia und Bulimia nervosa512
12.1 Definition und Anmerkungen zur Pathogenese512
12.1.1 Definition512
Anorexia nervosa512
Bulimia nervosa512
Weitere Differenzierung512
12.1.2 Pathogenese513
12.2 Häufigkeit und Bedeutung513
12.3 Diagnostik – somatische und psychiatrische Komorbidität514
12.4 Therapeutische Konzepte514
12.4.1 Behandlungskonzept515
12.5 Prognose517
12.6 Literatur517
13 Fettstoffwechsel519
13.1 Definition519
13.2 Epidemiologie519
13.3 Grundlagen519
13.3.1 Lipoproteine/Hyperlipoproteinämien519
13.3.2 Lipoprotein-Stoffwechselwege519
13.4 Einteilung und klinische Erscheinungsbilder520
13.4.1 Primäre Fettstoffwechselstörungen520
LDL-Hypercholesterinämie520
Hypertriglyzeridämie522
Kombinierte Hyperlipoproteinämie522
Isolierte HDL-Cholesterin-Erniedrigung523
Lipoprotein(a)-Erhöhung523
13.4.2 Sekundäre Fettstoffwechselstörungen523
Allgemeines523
Diabetes mellitus524
Adipositas524
Hormonelle Einflüsse524
Nierenerkrankungen524
Lebererkrankungen525
Alkohol, Nikotin und Medikamente525
13.5 Diagnostik525
13.5.1 Lipide525
13.5.2 Apoproteinbestimmungen526
13.5.3 Molekulargenetische Untersuchungen526
Apolipoprotein-E-Genotyp526
Familiäre Hypercholesterinämie526
13.6 Lipidzielwerte unter Berücksichtigung der klinischen Situation527
13.7 Therapie528
13.7.1 Nicht medikamentöse Maßnahmen528
Bewegungstherapie, Gewichtsreduktion528
Ernährungsmaßnahmen529
13.7.2 Medikamentöse Lipidsenkung530
Allgemeines und Substanzgruppen530
Apheresetherapie533
Neue Lipidsenker533
13.7.3 Therapiealgorithmen534
LDL-Hypercholesterinämie534
Hypertriglyzeridämie535
Kombinierte Hyperlipidämie535
Niedriges HDL-Cholesterin bei normalen Gesamtlipiden535
Lipoprotein (a)-Hyperlipoproteinämie535
13.8 Besondere Patientengruppen535
13.8.1 Lipidtherapie im Alter535
13.8.2 Lipidtherapie bei Kindern und Jugendlichen536
13.9 Praxistipps537
13.10 Kernaussagen537
13.11 Literatur537
14 Arterielle Hypertonie540
14.1 Definition, Risikostratifizierung und Anmerkungen zur Pathogenese540
14.2 Epidemiologie und Bedeutung542
14.3 Indikation zur Diagnostik542
14.3.1 Blutdruckmessung542
14.3.2 Diagnostik nach Feststellung einer Hypertonie543
14.3.3 Weiterführende Diagnostik und Differenzialdiagnostik545
Renovaskuläre und renoparenchymatöse Hypertonie545
Albuminurie-Screening545
14.4 Indikation zur Therapie, Therapieziele und Konzepte546
14.4.1 Praktisches Vorgehen546
Therapiebeginn546
Zielblutdruck546
14.4.2 Allgemeinmaßnahmen547
14.4.3 Spezielle diätetische Therapie547
14.4.4 Medikamentöse Therapie548
Mono- oder Kombinationstherapie548
Therapie der Hypertonie bei Diabetes mellitus und metabolischem Syndrom550
14.5 Therapieresistente Hypertonie, neue invasive Therapieverfahren551
14.6 Maligne Hypertonie undhypertensiver Notfall552
14.6.1 Maligne Hypertonie552
14.6.2 Hypertensive Krise/Notfall552
14.7 Therapiekontrolle und Nachsorge552
14.7.1 Kontrolluntersuchungen552
14.8 Literatur553
15 Weitere Stoffwechselerkrankungen555
15.1 Hyperurikämie und Gicht555
15.1.1 Einleitung555
15.1.2 Epidemiologie555
15.1.3 Definition und Klassifikation555
15.1.4 Pathogenese und Pathophysiologie555
15.1.5 Klinik555
15.1.6 Diagnostik556
Bildgebende Verfahren556
Differenzialdiagnostik556
15.1.7 Therapie556
Nicht medikamentöse Therapie der Hyperurikämie556
Medikamentöse Therapie557
Therapie der Harnsäuresteine558
Therapie in besonderen Situationen558
15.1.8 Therapiekontrolle und Nachsorge558
15.1.9 Literatur558
15.2 Porphyrie559
15.2.1 Definition und Anmerkungen zur Pathogenese559
15.2.2 Einteilung und Epidemiologie559
15.2.3 Akute hepatische Porphyrien559
Pathogenese und Klinik559
Diagnostik560
Therapie560
15.2.4 Porphyria cutanea tarda (PCT)560
15.2.5 Erythropoetische Protoporphyrie (EPP)561
15.2.6 Kongenitale erythropoetische Porphyrie561
15.2.7 Literatur561
15.3 Hereditäre Hämochromatose561
15.3.1 Definition561
15.3.2 Klassifikation und Epidemiologie561
15.3.3 Klinik562
Diagnostik562
15.3.4 Therapie563
15.3.5 Literatur563
15.4 Morbus Wilson564
15.4.1 Definition und Epidemiologie564
15.4.2 Pathogenese und Pathophysiologie564
15.4.3 Klinik564
15.4.4 Diagnostik564
15.4.5 Therapie564
15.4.6 Literatur565
15.5 Erkrankungen des Aminosäurenstoffwechsels566
15.5.1 Phenylketonurie566
Definition und Anmerkungen zur Pathogenese566
Epidemiologie566
Diagnostik566
Therapie566
Maternale Phenylketonurie566
15.5.2 Tyrosinose Typ I567
15.5.3 Tyrosinose Typ II (Richner-Hanhart-Syndrom)567
15.5.4 Alkaptonurie567
15.5.5 Klassische Homozystinurie567
15.5.6 Zystinose568
15.5.7 Zystinurie568
15.6 Glykogenspeicherkrankheiten568
15.6.1 Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia (hepatorenale Glykogenose von Gierke)568
Pathogenese und Klinik568
Therapie568
15.6.2 Weitere Glykogenspeicherkrankheiten569
15.7 Galaktosämie569
15.8 Hereditäre Fruktoseintoleranz569
15.8.1 Epidemiologie, Pathogenese und Klinik569
15.8.2 Therapie569
15.9 Störungen der Fettsäureoxidation570
15.9.1 Carnitinstoffwechselstörungen570
15.9.2 Beta-Oxidationsdefekte570
15.9.3 Störungen der peroxisomalen Beta-Oxidation von Fettsäuren571
16 Polyendokrine Erkrankungen573
16.1 Multiple endokrine Neoplasien573
16.1.1 Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN-1)573
Genetik573
Epidemiologie573
Klinische Manifestation573
Diagnostik575
Therapie576
Screening-Programm bei MEN-1576
16.1.2 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN-2)577
Genetik577
Klinische und genetische Klassifikation578
Diagnostik578
Therapie579
Nachsorge bei MEN-2579
16.1.3 Sonstige endokrine Tumorsyndrome580
16.1.4 Literatur580
16.2 Autoimmune polyendokrine Syndrome580
16.2.1 Einleitung580
16.2.2 Kasuistik581
16.2.3 Definition und Klassifikation582
Autoimmunpolyglanduläres Syndrom 1 (APS 1)582
Autoimmunpolyglanduläres Syndrom 2 (APS 2)584
16.2.4 Besondere Diagnostik und Therapie bei APS585
Schulungsmaßnahmen für Patienten mit Morbus Addison im Rahmen eines APS586
APS-ähnliche Krankheitsbilder nach Medikamenten586
APS bei anderen genetischen Syndromen586
Neue Formen der Therapie586
16.2.5 Literatur587
16.3 Paraneoplastische endokrine Syndrome587
16.3.1 Epidemiologie587
16.3.2 Definition587
16.3.3 Klinik587
16.3.4 Pathogenese und Pathophysiologie587
16.3.5 Diagnostik588
16.3.6 Therapie588
16.3.7 Literatur590
17 Endokrinologie in der Geriatrie592
17.1 Geriatrierelevante Erkrankungen der Hypophyse und des Flüssigkeitshaushalts592
17.1.1 Hypophysenadenome im Alter592
Epidemiologie592
Klinik592
Therapie592
17.1.2 Störungen der Neurohypophyse und des Flüssigkeitshaushalts im Alter593
17.2 Schilddrüsenerkrankungen im höheren Lebensalter593
17.2.1 Schilddrüsenfunktionsstörungen593
Epidemiologie593
Definition594
Klinik594
Ursachen594
Diagnostik594
Therapie595
17.2.2 Schilddrüsenkarzinome595
17.3 Geriatrierelevante Störungen des Kalziumstoffwechsels596
17.3.1 Vitamin D in der Geriatrie596
17.3.2 Primärer Hyperparathyreoidismus (pHPT) im höheren Lebensalter597
Epidemiologie597
Klinik und Diagnostik597
Therapie597
17.4 Nebennierenerkrankungen im Alter597
17.4.1 Nebennierenrinden-Insuffizienz im Alter597
17.4.2 Adrenale Überfunktion im Alter598
17.4.3 Primärer Hyperaldosteronismus inkl. Conn-Syndrom598
17.4.4 Hyperkortisolismus598
17.4.5 Phäochromozytom598
17.5 Late-Onset-Hypogonadismus (LOH) des Mannes598
17.5.1 Epidemiologie599
17.5.2 Definition, Klinik und Diagnose599
17.5.3 Therapie599
17.6 Geriatrische Aspekte bei der Behandlung des Diabetes mellitus600
17.6.1 Therapieziele bei der Diabetesbehandlung im fortgeschrittenen Lebensalter600
17.6.2 Diabetes mellitus und Demenz601
Frühsymptome einer sich anbahnenden Demenz601
Demenz-Screening und Diagnostik602
Diabetologische Behandlungsziele bei Demenz602
17.6.3 Typ-1-Diabetes mellitus im Alter603
17.7 Synopse hormoneller Veränderungen im Alter603
17.8 Literatur604
18 Zirkadiane Rhythmen und Hormonsekretion608
18.1 Einleitung608
18.2 Definitionen und Epidemiologie608
18.3 PhysiologischeGrundlagen608
18.3.1 Molekulare Zeitmesser608
18.3.2 Anatomie des zirkadianen Systems609
18.3.3 Zirkadiane Synchronisation – Entrainment609
18.4 Endokrine Rhythmen609
18.4.1 Melatonin610
18.4.2 Hypophysenhormone610
18.4.3 Nebennierenhormone611
18.4.4 Gonadenhormone612
18.4.5 Hormone des Fettgewebes612
18.5 Diagnostik612
18.6 Chronotherapeutische Ansätze in der Endokrinologie612
18.6.1 Rhythmusstabilisierung612
18.6.2 Medikamente613
18.7 Literatur613
19 Bildgebende Diagnostik in der Endokrinologie615
19.1 Hypothalamus und Hypophyse615
19.1.1 Anatomie und Lagebeziehungen615
19.1.2 Pathologien615
19.1.3 Bildgebung der Sellaregion615
Hypophysenadenome615
Hypophysitis616
19.1.4 Literatur617
19.2 Pankreas617
19.2.1 Computertomografie und Magnetresonanztomografie617
19.2.2 Sonografie und Endosonografie617
19.2.3 Literatur618
19.3 Nebenniere618
19.3.1 Computertomografie und Magnetresonanztomografie618
Native Computertomografie618
Kontrastmittelverstärkte Computertomografie (CE-CT)619
Magnetresonanztomografie mit Chemical-Shift-Bildgebung (CS-MRT)620
19.3.2 Sonografie und Endosonografie620
19.3.3 Literatur620
19.4 Schilddrüse und Nebenschilddrüse621
19.4.1 Einleitung621
19.4.2 Technische Voraussetzungen621
19.4.3 Schilddrüse: Sonografie und Befunderstellung621
Struma622
Schilddrüsenknoten622
Lymphozytäre Thyreoiditis Hashimoto625
Morbus Basedow (Synonym: Immunhyperthyreose vom Typ Basedow)625
Thyreoiditis de Quervain626
Amiodaroninduzierte Schilddrüsendysfunktion626
Akute Thyreoiditis626
Post-partum-Thyreoiditis626
Interferoninduzierte Thyreoiditis626
Strahlenthyreoiditis626
Invasiv sklerosierende Thyreoiditis (Synonym: Riedel-Struma)627
19.4.4 Nebenschilddrüsen: Sonografie und Befunderstellung627
19.4.5 Literatur628
19.5 Nuklearmedizinische Methoden628
19.5.1 Einleitung628
19.5.2 Nuklearmedizinische Diagnostik629
Gammaszintigrafien629
Schilddrüsenszintigrafie629
Nebenschilddrüsenszintigrafie630
Somatostatinrezeptorszintigrafie630
¹²³I-MIBG-Szintigrafie630
19.5.3 Nuklearmedizinische Therapie630
Radiojodtherapie632
Peptid-Rezeptor-Radiotherapie (PRRT)632
MIBG-Therapie632
19.5.4 Literatur632
19.6 PET/CT632
19.6.1 Einleitung632
19.6.2 Diagnostik633
Diagnostik des differenzierten Schilddrüsenkarzinoms mittels FDG-PET/CT und ¹²?I-PET/CT633
Diagnostik neuroendokriner Tumore mittels ??Gallium-Somatostatinrezeptorantagonisten-PET/CT, FDG-PET/CT und ¹? F-DOPA-PET/CT633
19.6.3 Literatur633
20 Labordiagnostik in der Endokrinologie635
20.1 Präanalytik635
20.2 Befundung und Beurteilung636
20.3 Qualitätssicherung636
20.3.1 Standardisierung636
20.3.2 Qualität von Bestimmungsmethoden637
20.3.3 Qualitätskontrolle,Qualitätssicherung637
20.4 Häufig eingesetzte Bestimmungsmethoden638
20.4.1 Immunoassays638
Radioimmunoassay (RIA)639
Nicht kompetitiver immunoradiometrischer Assay (IRMA)639
Enzymimmunoassay (EIA) und Enzyme linked immuno-adsorbant assay (ELISA)639
Chemilumineszenzbasierte Immunoassays640
Weitere Immunoassays640
20.4.2 Weitere Verfahren640
Hochleistungsflüssigkeitschromatografie (High Performance Liquid Chromatography, HPLC)640
Gaschromatografie/Massenspektrometrie (GC/MS)641
Flüssigchromatografie/Tandem-Massenspektrometrie (LC-MS/MS)641
20.4.3 Molekulargenetische Diagnostik641
21 Dynamische Funktionstests in der Endokrinologie und Diabetologie643
21.1 Einleitung643
21.2 Hypothalamus/Hypophysenvorderlappen643
21.2.1 CRH-Test643
Indikation643
Testprinzip643
Kontraindikationen643
Vorbereitung643
Testablauf643
Nebenwirkungen643
Beurteilung643
Klinische Bemerkungen644
Mögliche Fehler644
Besonderheiten im Kindesalter644
21.2.2 Dexamethason-Suppressionstest644
Indikation644
Testprinzip644
Kontraindikationen644
Vorbereitung645
Testablauf645
Beurteilung645
Klinische Bemerkungen645
Besonderheiten im Kindesalter645
21.2.3 Kombinierter Dexamethason-CRH-Test (Dex-CRH-Test)645
Indikation645
Testprinzip645
Kontraindikationen646
Vorbereitung646
Testablauf646
Nebenwirkungen646
Beurteilung646
Klinische Bemerkungen646
Mögliche Fehler646
Besonderheiten im Kindesalter646
21.2.4 TRH-Test646
Indikation646
Testprinzip646
Kontraindikationen647
Vorbereitung647
Testablauf647
Nebenwirkungen647
Beurteilung647
Klinische Bemerkungen647
Besonderheiten im Kindesalter647
21.2.5 Exercise-Test647
Indikation647
Testprinzip647
Kontraindikationen647
Vorbereitung647
Testablauf647
Nebenwirkungen648
Beurteilung648
Klinische Bemerkung648
Besonderheiten im Kindesalter648
21.2.6 Arginin-Infusionstest648
Indikation648
Testprinzip648
Kontraindikationen648
Vorbereitung648
Testablauf648
Nebenwirkungen648
Beurteilung648
Klinische Bemerkungen648
Besonderheiten im Kindesalter649
21.2.7 Insulin-Hypoglykämie-Test (IHT)649
Indikation649
Testprinzip649
Kontraindikationen649
Vorbereitung649
Testablauf649
Nebenwirkungen650
Beurteilung650
Klinische Bemerkungen650
Besonderheiten im Kindesalter650
21.2.8 Kombinierter Releasing-Hormon-Test651
Indikation651
Kontraindikationen651
Durchführung651
Nebenwirkungen/Überwachung651
Beurteilung651
21.2.9 Glukagon-Propranolol-Test651
Indikation651
Testprinzip651
Kontraindikationen651
Vorbereitung651
Testablauf651
Nebenwirkungen652
Beurteilung652
Klinische Bemerkungen652
Besonderheiten im Kindesalter652
21.2.10 Glukagontest652
Indikation652
Testprinzip652
Kontraindikationen652
Vorbereitung652
Testablauf652
Nebenwirkungen652
Beurteilung652
Klinische Bemerkungen652
21.2.11 Clonidintest652
Indikation652
Testprinzip652
Kontraindikationen652
Vorbereitung653
Testablauf653
Nebenwirkungen653
Beurteilung653
Klinische Bemerkungen653
Besonderheiten im Kindesalter653
21.2.12 GHRH-Test653
Indikation653
Testprinzip653
Kontraindikationen653
Vorbereitung653
Testablauf653
Nebenwirkungen653
Beurteilung653
Klinische Bemerkungen653
Besonderheiten im Kindesalter654
21.2.13 GHRH-Arginin-Test654
Indikation654
Testprinzip654
Kontraindikationen654
Vorbereitung654
Testablauf654
Nebenwirkungen654
Beurteilung654
Klinische Bemerkungen654
Besonderheiten im Kindesalter655
21.2.14 GH-Spontansekretion (Nachtprofil oder 24-h-Profil)655
Indikation655
Testprinzip655
Kontraindikationen655
Vorbereitung655
Testablauf655
Nebenwirkungen655
Beurteilung655
Klinische Bemerkungen655
Besonderheiten im Kindesalter655
21.2.15 GH-Suppressionstest656
Indikation656
Testprinzip656
Kontraindikationen656
Vorbereitung656
Testablauf656
Nebenwirkungen656
Beurteilung656
Klinische Bemerkungen656
Besonderheiten im Kindesalter656
21.2.16 GnRH-Test (Jungen bzw. Männer)656
Indikation656
Testprinzip656
Kontraindikationen656
Vorbereitung656
Testablauf657
Nebenwirkungen657
Beurteilung657
Klinische Bemerkungen657
Besonderheiten im Kindesalter657
21.2.17 GnRH-Test (Mädchen und Frauen)657
Indikation657
Testprinzip657
Kontraindikation658
Vorbereitung658
Testablauf658
Nebenwirkungen658
Beurteilung (Erwachsene)658
Klinische Bemerkungen658
Besonderheiten im Kindesalter658
21.2.18 Literatur658
21.3 Hypophysenhinterlappen661
21.3.1 Durstversuch mit Desmopressin-Kurztest661
Indikation661
Testprinzip661
Kontraindikationen661
Vorbereitung661
Testablauf662
Abbruchkriterien662
Beurteilung662
Klinische Bemerkungen663
Mögliche Fehler663
Besonderheiten im Kindesalter663
21.3.2 Kochsalz-Infusionstest zur Abklärung von Polyurie, Polydipsie, Dysnatriämie von Durststörungen664
Indikation664
Testprinzip664
Kontraindikation664
Vorbereitung664
Testablauf664
Nebenwirkungen665
Beurteilung665
Klinische Bemerkungen666
Mögliche Fehler666
Besonderheiten im Kindesalter666
21.3.3 Literatur666
21.4 Schilddrüse667
21.4.1 Pentagastrintest667
Indikation667
Testprinzip667
Kontraindikationen667
Vorbereitung667
Testablauf667
Nebenwirkungen667
Beurteilung667
Klinische Bemerkungen667
Mögliche Fehler667
Besonderheiten im Kindesalter667
21.4.2 Kalzium-Stimulationstest für Calcitonin667
Indikation667
Testprinzip668
Kontraindikationen668
Vorbereitung668
Testablauf668
Nebenwirkungen668
Beurteilung668
Klinische Bemerkung668
Mögliche Fehler668
Besonderheiten im Kindesalter668
21.4.3 Literatur668
21.5 Nebennierenrinde668
21.5.1 ACTH-Kurztest (Standarddosierung, 250 ?g)668
Indikation668
Testprinzip669
Kontraindikationen669
Vorbereitung669
Testablauf669
Nebenwirkungen669
Beurteilung669
Klinische Bemerkungen669
Besonderheiten im Kindesalter669
21.5.2 ACTH-Kurztest (niedrige Dosierung, 1 ?g)669
Indikation669
Testprinzip669
Kontraindikationen669
Vorbereitung670
Testablauf670
Nebenwirkungen670
Beurteilung670
Klinische Bemerkungen670
Mögliche Fehler670
Besonderheiten im Kindesalter670
21.5.3 Kochsalz-Infusionstest bei Verdacht auf primären Hyperaldosteronismus670
Indikation670
Testprinzip670
Kontraindikationen670
Vorbereitung670
Testablauf670
Nebenwirkungen671
Beurteilung671
Klinische Bemerkungen671
21.5.4 Fludrokortison-Suppressionstest671
Indikation671
Testprinzip671
Kontraindikationen671
Vorbereitung671
Testablauf671
Nebenwirkungen672
Beurteilung672
Klinische Bemerkungen672
21.5.5 Aldosteron-Orthostase-Test672
Indikation672
Testprinzip672
Kontraindikationen672
Vorbereitung672
Testablauf (stationär)672
Nebenwirkungen672
Beurteilung672
Klinische Bemerkungen672
21.5.6 Metopirontest673
Indikation673
Testprinzip673
Kontraindikationen673
Vorbereitung673
Testablauf673
Nebenwirkungen673
Beurteilung673
Klinische Bemerkungen674
Besonderheiten im Kindesalter674
21.5.7 Literatur674
21.6 Nebennierenmark675
21.6.1 Clonidin-Suppressionstest675
Indikation675
Testprinzip675
Kontraindikationen675
Vorbereitung675
Testablauf675
Nebenwirkungen675
Beurteilung675
Klinische Bemerkungen675
Mögliche Fehler675
Besonderheiten im Kindesalter675
21.6.2 Glukagontest676
Indikation676
Testprinzip676
Kontraindikationen676
Vorbereitung676
Testablauf676
Nebenwirkungen676
Beurteilung676
Klinische Bemerkungen676
21.6.3 Literatur676
21.7 Pankreas/Gastrointestinaltrakt676
21.7.1 Sekretintest676
Indikation676
Testprinzip676
Kontraindikationen676
Vorbereitung677
Testablauf677
Nebenwirkungen677
Beurteilung677
Klinische Bemerkungen677
Mögliche Fehler677
21.7.2 Oraler Glukosetoleranz-Test (oGTT)677
Indikation677
Testprinzip678
Kontraindikationen678
Vorbereitung678
Testablauf678
Nebenwirkungen678
Beurteilung678
Klinische Bemerkungen679
Besonderheiten im Kindesalter679
21.7.3 Fastentest (Hungerversuch)679
Indikation679
Testprinzip679
Kontraindikationen679
Vorbereitung679
Testablauf680
Nebenwirkungen680
Beurteilung680
Klinische Bemerkungen680
Mögliche Fehler680
Besonderheiten im Kindesalter680
21.7.4 Literatur682
21.8 Tests in der gynäkologischen Endokrinologie682
21.8.1 Gestagentest682
Indikation682
Testprinzip682
Kontraindikationen682
Vorbereitungen682
Testablauf682
Nebenwirkungen682
Beurteilung682
Klinische Bemerkungen683
Mögliche Fehler683
Besonderheiten im Kindesalter683
21.8.2 Östrogen-Gestagen-Test683
Indikation683
Testprinzip683
Kontraindikationen683
Vorbereitung683
Testablauf683
Nebenwirkungen683
Beurteilung683
Klinische Bemerkungen683
Mögliche Fehler684
Besonderheiten im Kindesalter684
21.8.3 Clomifentest bei Anovulation684
Indikationen684
Testprinzip684
Kontraindikationen684
Vorbereitung684
Testablauf684
Nebenwirkungen684
Beurteilung684
Klinische Bemerkungen684
Mögliche Fehler684
Besonderheiten im Kindesalter684
21.8.4 Clomifentest zur Beurteilungder ovariellen Reserve685
Indikationen685
Testprinzip685
Kontraindikationen685
Vorbereitung685
Testablauf685
Nebenwirkungen685
Beurteilung685
Klinische Bemerkungen685
Mögliche Fehler685
Besonderheiten im Kindesalter685
21.8.5 Literatur685
21.9 Spezielle Tests in der pädiatrischen Endokrinologie686
21.9.1 HMG-Test686
Indikation686
Testprinzip686
Kontraindikationen686
Vorbereitung686
Testablauf686
Nebenwirkungen686
Beurteilung686
Klinische Bemerkungen686
Besonderheiten im Kindesalter686
21.9.2 HCG-Kurztest686
Indikation686
Testprinzip686
Kontraindikationen686
Vorbereitung686
Testablauf686
Nebenwirkungen686
Beurteilung686
Klinische Bemerkungen687
Besonderheiten im Kindesalter687
21.9.3 GnRH-Agonist-Test (Jungen und Mädchen)687
Indikation687
Testprinzip687
Kontraindikationen687
Vorbereitung687
Testablauf687
Nebenwirkungen688
Klinische Bemerkungen688
Besonderheiten im Kindesalter688
21.9.4 Pulsatiler GnRH-Stimulationstest („Hypophysentraining“)688
Indikation688
Testprinzip688
Kontraindikation688
Vorbereitung689
Testablauf689
Nebenwirkungen689
Beurteilung689
Klinische Bemerkungen689
Besonderheiten im Kindesalter689
21.9.5 Androgensensitivitätstest689
Indikation689
Testprinzip689
Kontraindikationen689
Vorbereitung690
Testablauf690
Nebenwirkungen690
Beurteilung690
Klinische Bemerkungen690
Besonderheiten im Kindesalter690
21.9.6 Literatur690
Danksagung691
Sachverzeichnis692

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