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Update Mukoviszidose, Band 6

Verlag	Georg Thieme Verlag KG
Erscheinungsjahr	2013
Seitenanzahl	136 Seiten
ISBN	9783131769817
Format	PDF
Kopierschutz	Wasserzeichen/DRM
Geräte	PC/MAC/eReader/Tablet
Preis	4,99 EUR

Krankheiten mit einer niedrigen Inzidenz - sogenannte seltene Erkrankungen oder Orphan Diseases - sind naturgemäß eine besondere medizinische Herausforderung. Dies gilt für die korrekte und zeitnahe Diagnosestellung, aber auch für die weitere medizinische Betreuung der Betroffenen. Zu einer verbesserten Diagnostik und Versorgung der Patienten beizutragen, ist Ziel von Band 6 der Reihe 'Update Mukoviszidose'. Voraussetzung hierfür sind die Vernetzung der vorhandenen Expertise und der intensive Informationsaustausch. Bei der 9. Winterschool 2013 stand deshalb die fundierte Aufarbeitung dieses Themas unter Einbeziehung der neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse und der klinischen Erfahrungen auf dem Programm. Das vorliegende Buch fasst die Präsentationen der Tagung zusammen und bietet einen fundierten Überblick über die aktuelle Evidenz und die verfügbare Literatur. Es liefert darüber hinaus wertvolle Informationen zu nationalen und europäischen Netzwerken sowie zum Potenzial von Online- Ressourcen zur optimierten Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen. Die Herausgeber, Prof. Dr. med. Thomas O.F. Wagner, Leiter des Schwerpunkts Pneumologie und der CF-Erwachsenenambulanz am Universitätsklinikum Frankfurt / Main und Priv.-Doz. Dr. med. Tim O. Hirche, Leiter des Zentrums für Pneumologie, Allergologie, Schlaf- und Beatmungsmedizin an der Deutschen Klinik für Diagnostik in Wiesbaden, werden von zahlreichen ausgewiesenen Fachexperten aus Deutschland, Österreich und Großbritannien unterstützt.

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Inhaltsverzeichnis

Tim O. Hirche, Thomas O. F. Wagner: Update Mukoviszidose – Band 6: Cystische Fibrose und andere seltene Lungenerkrankungen	1
Innentitel	4
Impressum	5
Autorenadressen	6
Inhaltsverzeichnis	10
1 Vorwort	16
2 Seltene Erkrankungen – nationale und internationale Versorgungsstruktur, Netzwerke, elektronische Medien	17
2.1 Seltene Lungenerkrankungen im Kontext von Pneumologie und anderen Seltenen Erkrankungen	17
2.2 Seltene Erkrankungen – Welt unterschiedlicher Geschwindigkeiten	18
2.3 Sonderproblem: Patient „ohne Diagnose“	19
2.4 Wie geht es weiter?	21
3 Definition und methodischer Zugang zu Seltenen Erkrankungen (Rare Diseases/Orphan Diseases)	22
3.1 Definition	22
3.2 Problematik, Strategie, Ziele	22
3.3 Arzneimittel für Seltene Erkrankungen	23
4 Zystische Fibrose (Cystische Fibrose, CF)	26
4.1 Gentherapie	28
4.2 CFTR-Modulatoren	28
4.3 Antibiotika	30
4.4 Sekretolytika	32
4.5 Antiinflammatorische Substanzen	33
4.6 Bronchodilatatoren	34
4.7 Physiotherapie und Sport	34
4.8 Ökonomische Betrachtung der aktuellen Therapie von CF-Patienten	35
5 Idiopathische interstitielle Pneumonien (IIP) und idiopathische Lungenfibrose (IPF)	39
5.1 Einleitung	39
5.2 Pathophysiologie der IPF	40
5.3 Epidemiologie der IPF	40
5.4 Diagnostik der IPF	40
5.5 Therapie der IPF	42
6 NSIP (Non-specific interstitial pneumonia)	45
6.1 Klinik	45
6.2 Bildgebung	45
6.3 Histologie	46
6.4 Therapie	47
6.5 Prognose	47
7 Akute interstitielle, lymphoide interstitielle und nicht klassifizierbare idiopathische interstitielle Pneumonien	48
7.1 Akute interstitielle Pneumonie (AIP)	48
7.2 Lymphoide interstitielle Pneumonie (LIP)	51
7.3 Nicht klassifizierbare interstitielle Pneumonie	53
8 Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung und desquamative interstitielle Pneumonie	56
8.1 Einleitung	56
8.2 Pathogenese	56
8.3 Klinik	56
8.4 Diagnostik	56
8.5 Therapie	57
8.6 Prognose	57
9 Kryptogene organisierende Pneumonie (COP)	59
9.1 Definition	59
9.2 Epidemiologie	59
9.3 Ätiologie	59
9.4 Pathogenese	59
9.5 Diagnose der COP	60
9.6 Therapie	61
9.7 Prognose	61
10 Wegener-Granulomatose	62
10.1 Einleitung	62
10.2 Ätiologie	62
10.3 Epidemiologie	62
10.4 Klinische Befunde	62
10.5 Diagnostik	63
10.6 Therapie	64
10.7 Prognose	65
11 Pulmonale Langerhans-Zellhistiozytose (PLCH)	67
12 Eosinophile Pneumonie	71
12.1 Akute eosinophile Pneumonie (AEP)	71
12.2 Chronische eosinophile Pneumonie (CEP)	72
13 Alveolarproteinose	75
13.1 Definition	75
13.2 Epidemiologie	75
13.3 Pathogenese der idiopathischen PAP	77
13.4 Klinik und Diagnostik	77
13.5 Therapie	79
14 Pulmonale alveoläre Mikrolithiasis (PAM)	81
14.1 Einführung	81
14.2 Epidemiologie	81
14.3 Pathogenese	81
14.4 Klinisches Bild	81
14.5 Diagnostik	82
14.6 Behandlung	83
15 Bronchitis plastica	84
16 Bronchuskarzinoid	86
16.1 Symptome	87
16.2 Diagnostik	87
16.3 Therapie	87
16.4 Prognose	87
17 Allergische bronchopulmonale Aspergillose	90
17.1 Kolonisierung und Sensibilisierung mit Aspergillus fumigatus	90
17.2 Therapie	92
18 Primäre Ziliendyskinesie – Kartagener-Syndrom	94
18.1 Genetik	94
18.2 Inzidenz	94
18.3 Symptomatik	94
18.4 Diagnostik	94
18.5 Therapie der PCD	96
18.6 Zusammenfassung – Fazit	96
19 ?1-Proteaseinhibitormangel – Alpha-1-Antitrypsinmangel	98
19.1 Lunge	99
19.2 Leber	100
19.3 Augmentationstherapie	100
20 Pulmonal-venöse Verschlusserkrankung	102
20.1 Epidemiologie und Prognose	102
20.2 Pathologie	102
20.3 Ursachen	102
20.4 Klinik	102
20.5 Diagnose	103
20.6 Therapie	104
20.7 Ausblick	104
21 BCGitis	106
21.1 BCG als Impfstoff	106
21.2 BCG zur Behandlung des nicht muskelinvasiven Harnblasenkarzinoms	106
21.3 Therapie der BCGitis	108
22 Pulmonale Parasitosen	110
22.1 Übersicht, Vorkommen, klinisches Bild, Therapie	110
23 Kongenitale Malformationen der Atemwege/Lungen	113
23.1 Bronchogene Zysten (BC)	113
23.2 Zystisch adenomatoide Malformationen (CCAM)	113
23.3 Pulmonale Sequester	115
23.4 Kongenitales lobäres Emphysem (CLE)	115
23.5 Therapie der kongenitalen pulmonalen Abnormalitäten	117
24 Lungenerkrankung bei Patienten mit Ataxia telangiectatica	118
24.1 Ataxia telangiectatica	118
24.2 Lungenerkrankung bei A-T	119
24.3 Zusammenfassung	120
25 Lymphangioleiomyomatose (LAM)	122
25.1 Epidemiologie	122
25.2 Pathophysiologie	122
25.3 Klinik	122
25.4 Therapie	122
25.5 Physiotherapie	124
26 Vocal Cord Dysfunction	126
26.1 Einleitung	126
26.2 Pathophysiologie	126
26.3 Epidemiologie und Pathogenese	127
26.4 Klinik	128
26.5 Diagnostik	128
26.6 Therapie	128
26.7 Fazit	130
27 Psychosoziale Begleitung von Seltenen Erkrankungen	131
Sachverzeichnis	134

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