{"id":20820,"date":"2013-03-19T07:57:37","date_gmt":"2013-03-19T07:57:37","guid":{"rendered":"http:\/\/www.fachzeitungen.de\/fachbeitraege\/?p=20820"},"modified":"2025-06-13T11:13:48","modified_gmt":"2025-06-13T10:13:48","slug":"ist-alpha-1-selten-oder-lediglich-zu-selten-diagnostiziert","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.fachzeitungen.de\/fachbeitraege\/ist-alpha-1-selten-oder-lediglich-zu-selten-diagnostiziert-1020820\/","title":{"rendered":"Ist Alpha-1 selten oder lediglich zu selten diagnostiziert?"},"content":{"rendered":"

\"\"Vor 50 Jahren entdeckt und noch zu selten erkannt: Alpha-1<\/p>

Er geh\u00f6rt zu den weltweit am weitesten verbreiteten Erbkrankheiten: der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, kurz Alpha-1. 1963 wurde er zum ersten Mal beschrieben. Auf dem diesj\u00e4hrigen Kongress der Deutschen Gesellschaft f\u00fcr Pneumologie und Beatmungsmedizin e.V. vom 20. bis 23. M\u00e4rz in Hannover ziehen auf Alpha-1 spezialisierte Kompetenzzentren – sogenannte Alpha-1-Center – anl\u00e4sslich des 50-j\u00e4hrigen Jubil\u00e4ums Bilanz.<\/p>

Die Entdeckung 1963<\/p>

Die Entdecker des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels sind Carl-Bertil Laurell und Sten Eriksson von der Universit\u00e4t Lund in Schweden. Sie stellten als erste fest, dass das Fehlen des k\u00f6rpereigenen Proteins Alpha-1-Antitrypsin die voranschreitende Zersetzung des Lungengewebes zur Folge hat. Eine Entdeckung, die f\u00fcr das heutige Verst\u00e4ndnis biochemischer Prozesse von grundlegender Bedeutung sein sollte. Als Leiter der Abteilung f\u00fcr Klinische Chemie der Universit\u00e4t Lund untersuchte Carl-Bertil Laurell das Blut von 1500 Personen und bemerkte bei f\u00fcnf Proben einen vergleichsweise niedrigen Wert an Alpha-1-Antitrypsin. Sein Kollege, der Mediziner Sten Eriksson, stellte dann bei drei der f\u00fcnf betroffenen Personen jungen Alters ein fr\u00fchzeitiges Lungenemphysem fest – eine irreversible Zerst\u00f6rung der Lungenbl\u00e4schen mit folgender \u00dcberbl\u00e4hung der Lunge. Die Entdeckung des Zusammenhangs ver\u00f6ffentlichten sie erstmals 1963. Die Mangelerkrankung wird deshalb auch Laurell-Eriksson-Syndrom genannt.
Seither hat das Wissen \u00fcber die Krankheit, ihre genetischen Ursachen, Symptome und Behandlungsm\u00f6glichkeiten best\u00e4ndig zugenommen. Dass der Mangel in selteneren F\u00e4llen Leberentz\u00fcndungen im Kindesalter hervorruft, erkannte man sechs Jahre sp\u00e4ter. Nach 25 Jahren wurde in den USA erstmals eine Ersatztherapie aus menschlichem Blutplasma eingef\u00fchrt, die nach wie vor in der Therapie der Erbkrankheit Anwendung findet. Heute – 50 Jahre nach der Entdeckung – gibt es in Deutschland bereits ein Netzwerk niedergelassener Fach\u00e4rzte und Kliniken, die sich auf die Beratung von Haus\u00e4rzten und deren Alpha-1-Patienten spezialisiert haben. Diese deutschlandweit mittlerweile 48 Alpha-1-Center und 13 Alpha-1-Kindercenter haben sich zum Ziel gesetzt, eine bestm\u00f6gliche Versorgung von Betroffenen zu gew\u00e4hrleisten.<\/p>

Langer Weg bis zur Diagnose<\/p>

Dazu z\u00e4hlt weiterhin die Aufkl\u00e4rung \u00fcber den Gendefekt. Denn Alpha-1 geht mit Symptomen einher, die auch f\u00fcr andere Krankheitsbilder typisch sind: Husten, Auswurf und Atemnot. Deshalb werden viele Alpha-1-Patienten lange Zeit wie Patienten mit Asthma oder der chronischen obstruktiven Lungenerkrankung COPD behandelt und somit an ihrer eigentlichen Krankheitsursache vorbei therapiert. Erste Beschwerden treten dabei in der Regel bereits zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf – fr\u00fcher als bei klassischen COPD-Patienten. Au\u00dferdem schreitet der Verlust der Lungenfunktion schneller voran, Antiobstruktive-Therapien zeigen eine unzureichende, weil nicht spezifische Wirkung. Bis zur richtigen Diagnose vergehen Studien zufolge noch im Schnitt sieben Jahre – Zeit, in der die Lunge fortlaufend, aber vermeidbar weiter gesch\u00e4digt wird.<\/p>

Bei Verdachtsf\u00e4llen h\u00e4ufiger testen!<\/p>

F\u00fcr Alpha-1-Patienten ist eine fr\u00fchzeitige Diagnose daher besonders wichtig. Es ist die Voraussetzung f\u00fcr eine bessere Gesundheitsentwicklung. Erst mit der Diagnose kann gezielt gegengesteuert werden – durch angepasstes Verhalten, umgehende Behandlung von Infektionen und spezifische Therapien. Trotz der errungenen Fortschritte besteht aber hier noch ein gro\u00dfer Mangel: Zu selten ist die Krankheit im Bewusstsein von Haus\u00e4rzten und Betroffenen, zu selten wird bei entsprechender Symptomatik auf Alpha-1 getestet.<\/p>

Dabei empfehlen die europ\u00e4ischen und amerikanischen Lungenfachgesellschaften, dass alle COPD- und Asthma-Patienten, die auf ihre Therapie unzureichend ansprechen, und Neugeborene und Kinder mit unerkl\u00e4rter Leberkrankheit auf Alpha-1 getestet werden sollen. Bislang gibt es nur Sch\u00e4tzungen bez\u00fcglich der Anzahl der Betroffenen. Die Dunkelziffer ist hoch, sodass – auch 50 Jahre nach der Entdeckung – noch immer die Frage im Raum steht: Ist Alpha-1 selten oder lediglich zu selten diagnostiziert?<\/p>

Pressekontakt:
Nicole Gasche
convergo GmbH
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Convergo ist Spezialist f\u00fcr Wissenschaftskommunikation, Public Relations und meinungsbildende \u00d6ffentlichkeitsarbeit. Unsere wichtigsten Themenfelder sind LifeScience und Medizin – mit besonderem Fokus auf Pr\u00e4vention und Gesundheitsvorsorge.<\/p>

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