{"id":6965,"date":"2010-07-15T15:59:58","date_gmt":"2010-07-15T14:59:58","guid":{"rendered":"http:\/\/www.fachzeitungen.de\/pressemeldungen\/?p=6965"},"modified":"2010-07-26T14:18:51","modified_gmt":"2010-07-26T13:18:51","slug":"risiko-nierenerkrankungen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.fachzeitungen.de\/pressemeldungen\/risiko-nierenerkrankungen-106965\/","title":{"rendered":"Neue Studie macht Gen bei Nierenversagen verantwortlich"},"content":{"rendered":"
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H\u00f6heres Risiko f\u00fcr chronische Nierenerkrankungen bei Menschen afrikanischer und hispanischer Herkunft<\/p>

Neue Studie macht ein Gen bei bestimmten Bev\u00f6lkerungsgruppen f\u00fcr Nierenversagen verantwortlich<\/p>

New York \/ Heidelberg, 15. Juli 2010<\/p>

Millionen Menschen in Nordamerika sind von chronischem Nierenversagen betroffen, wobei Menschen afrikanischer Herkunft im Vergleich zur restlichen Bev\u00f6lkerung ein vierfaches Risiko und Menschen hispanischer Herkunft ein zweifaches Risiko tragen. Eine internationale wissenschaftliche Studie\u00b9 von Dr. Karl Skorecki vom Technion-Israel Institute of Technology und dem Rambam Medical Center in Haifa und seinem Team berechtigt zur Annahme, dass das APOL1-Gen\u00b2 bei dieser stark gef\u00e4hrdeten Bev\u00f6lkerungsgruppe f\u00fcr das erh\u00f6hte Risiko an Nierenversagen zu erkranken, verantwortlich ist. Die Ergebnisse wurden gerade online im Fachjournal Human Genetics<\/a> von Springer ver\u00f6ffentlicht.<\/p>

Im Wettlauf mit der Zeit haben Forscher und Wissenschaftler weltweit mit zunehmender Spannung versucht, die genetische Verbindung zu finden, die f\u00fcr das deutlich erh\u00f6hte Risiko bei Menschen afrikanischer Herkunft verantwortlich ist, an terminaler Niereninsuffizienz zu erkranken und dadurch eine Dialysebehandlung oder Nierentransplantation erforderlich machen. Die Bestimmung des entsprechenden Gens, durch das Menschen einem erh\u00f6hten Risiko f\u00fcr fortschreitendes Nierenversagen ausgesetzt sind, ist eine wesentliche Voraussetzung zum Verst\u00e4ndnis der eigentlichen Ursachen f\u00fcr das erh\u00f6hte Risiko und bildet die Basis f\u00fcr die Entwicklung von Strategien zur Vorbeugung oder Verlangsamung der Niereninsuffizienz.<\/p>

Die Forschungsstudien der letzten zwei Jahre haben sich auf das sogenannte MYH9-Gen als Grund f\u00fcr diese Unterschiede in der Bev\u00f6lkerung konzentriert. Dabei wurden allerdings keine Mutationen identifiziert, die f\u00fcr die Verbindung verantwortlich sein k\u00f6nnten.<\/p>

Dieser Sachverhalt motivierte die Autoren der wissenschaftlichen Studie, ihren Blick \u00fcber das MYH9-Gen hinaus zu richten, wobei sie ein computergest\u00fctztes Data Mining des k\u00fcrzlich ver\u00f6ffentlichen Datensatzes des 1000-Genome-Projekts durchf\u00fchrten. Dieses Data Mining in Kombination mit den Ergebnissen der DNA-Analysen von 955 Afro- und Hispanoamerikanern und 676 Personen aus zw\u00f6lf Bev\u00f6lkerungsgruppen, die in Afrika leben, f\u00fchrte die Autoren zu bestimmten genetischen Variationen im benachbarten APOL1-Gen, die f\u00fcr das deutlich erh\u00f6hte Erkrankungsrisiko bei Menschen westafrikanischer Herkunft verantwortlich sind.<\/p>

Ein Schl\u00fcsselelement bei der Identifizierung der Mutationen im APOL1-Gen, das mit Nierenversagen in Verbindung steht, war das Fehlen dieser Mutationen bei 306 \u00c4thiopiern, die an der DNA-Analyse teilnahmen. Einige Autoren der wissenschaftlichen Studie hatten bereits berichtet, dass \u00c4thiopier gegen Nierenerkrankungen relativ gesch\u00fctzt sind. Bei ihnen liegen diese Mutationen, die als Grund f\u00fcr das erh\u00f6hte Risiko f\u00fcr Niereninsuffizienz identifiziert wurden, nicht vor.<\/p>

Die Autoren kommen zu der Schlussfolgerung: \u201eDie Forschungsergebnisse \u00fcber das MYH9-Gen, das Menschen afrikanischer Herkunft ein erh\u00f6htes Erkrankungsrisiko zuweist, bilden die Grundlage f\u00fcr einen neuen Forschungsbereich. Die APOL-Genfamilie wird damit generell st\u00e4rker mit Nierenerkrankungen in Verbindung gebracht. Die Ergebnisse decken auch unz\u00e4hlige, seltener auftretende Mutationen in den APOL-Genen auf, die m\u00f6glicherweise auch die Nierenfunktion bei weiteren Bev\u00f6lkerungsgruppen st\u00f6ren oder ver\u00e4ndern. Die Herausforderung bei zuk\u00fcnftigen wissenschaftlichen Studien wird die Erweiterung des epidemiologischen, biologischen und medizinischen Zusammenhangs zwischen den Variationen des APOL1-Gens und dem Risiko f\u00fcr ein erweitertes Spektrum von Nierenerkrankungen sein.\u201c<\/p>

Anmerkungen
1.\tTzur S et al. (2010) Missense mutations in the APOL1 gene are highly associated with end stage kidney disease risk previously attributed to the MYH9 gene. Human Genetics. DOI 10.1007\/s00439-010-0861-0
1.\tKodieren des Apolipoprotein-L1, ein Bestandteil des HDL Partikels<\/p>

Der vollst\u00e4ndige Artikel steht Journalisten als PDF-Dokument zur Verf\u00fcgung.
Kontakt: Joan Robinson, Springer, Tel. +49 6221 487 8130, joan.robinson@springer.com<\/p>

Springer-Verlag GmbH, Heidelberg, Zweigniederlassung der Springer-Verlag GmbH, BerlinTiergartenstrasse 17D-69121 Heidelberg<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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