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Medizinische Genetik für die Praxis

Diagnostik, Beratung, Fallbeispiele

Autor	Amin B. Kassam, Peter Vajkoczy, Ricardo L. Carrau, Ulrike Bockmühl, Wolfgang Draf
Verlag	Georg Thieme Verlag KG
Erscheinungsjahr	2014
Seitenanzahl	424 Seiten
ISBN	9783131727312
Format	PDF/ePUB
Kopierschutz	Wasserzeichen/DRM
Geräte	PC/MAC/eReader/Tablet
Preis	54,99 EUR

So geht genetische Diagnostik und Beratung Identifizieren Sie Risikofaktoren für schwere Krankheiten und beraten Sie Ihre Patienten sicher: - Bei bekannten Krebs-, neurologischen sowie kardiologischen und vielen anderen Krankheiten in der Familie - In der Pränataldiagnostik und bei Kinderwunsch - Bei der Abklärung von Entwicklungsstörungen - Die wichtigsten Laboruntersuchungen: Methodik, Anwendung und Diagnostik Genetische Beratung über die Pränataldiagnostik hinaus: Umfassendes, verständliches und relevantes Wissen für Ihre Sprechstunde: - Mit konkreten Fallbeispielen veranschaulicht - Grundlagen der Vererbung - Fragestellungen, Inhalte und Struktur genetischer Beratung - Tipps und Hinweise für die Vor- und Nachbereitung sowie die konkrete Beratungssituation - Das neue Gendiagnostikgesetz in der Praxis - Für Fachärzte der Fachgebiete: Gynäkologie, Pädiatrie, Neurologie, Innere Medizin, Onkologie, Humangenetik sowie alle Ärzte, die Patienten mit vererbbaren Krankheiten behandeln.

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Horizontale Tabs

Leseprobe

Abkürzungen

ACE Angiotensin Converting Enzyme

ACHSE Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen

ACTH adrenokortikotropes Hormon

AD Alzheimer’sche Demenz

ADCA autosomal-dominant vererbte zerebelläre Ataxien

ADHD Attention Deficit Hyperactivity Disorder

ADO Allelverlust (Allelic Drop Out)

ADP Adenosindiphosphat

ADPKD autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

AFAP attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis

AFP ?-Fetoprotein

AGS adrenogenitales Syndrom

ALS amyotrophe Lateralsklerose

AMC Arthrogryposis multiplex congenita

AOA Ataxie mit okulomotorischer Apraxie

ARCA autosomal-rezessiv vererbte Ataxie

ARPKD autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung

ARSACS autosomal-rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay

ART assistierte Reproduktionstechnik (Assisted Reproductive Technologies)

ARVC arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

AS Angelman-Syndrom

ASD Atriumseptumdefekt

AT Ataxie-Teleangiektasie

ATP Adenosintriphosphat

ATRX ?-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom

ATS Arterial Turtuosity Syndrome

AV atrioventrikulär

AVED Ataxie mit Vitamin-E-Defizienz

AWMF Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V.

AZF Azoospermiefaktor

BAC Bacterial artificial Chromosomes

BERA Hirnstammaudiometrie (Brainstem evoked Response Audiometry)

BGH Bundesgerichtshof

BMD Becker’sche Muskeldystrophie

BMI Body Mass Index

BOF-Syndrom branchiookulofaziales Syndrom

BPES Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus-inversus-Syndrom

BPG Best Practise Guidelines

BRRS Bannayan-Ruvalcaba-Riley-Syndrom

BVDH Berufsverband Deutscher Humangenetiker

BWS Beckwith-Wiedemann-Syndrom

CADASIL zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie (Cerebral autosomal dominant Arteriopathy with subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)

CAMOS zerebelläre Ataxie mit mentaler Retardierung, Optikusatrophie und Hautdefekten

CBAVD kongenitale beidseitige Aplasie des Vas deferens

CCA kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie

CCD Charge-coupled Device, aber auch:

Central Core Disease

CCDS Consensus Coding Sequences

CDG Glykosylierungsstörung (Congenital Disorder of Glycosylation)

cDNA komplementäre Desoxyribonukleinsäure (Complementary DNA)

CFC-Syndrom kardiofaziokutanes Syndrom

cfDNA zellfreie Desoxyribonukleinsäure

cffDNA zellfreie fetale Desoxyribonukleinsäure

CGH komparative genomische Hybridisierung (Comparative genomic Hybridization)

CGS Contiguous Gene Syndromes

CHARGE Kolobom des Auges, Herzfehler, Atresie der Choanen, retardiertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung, Geschlechtsorgananomalien, Ohrfehlbildungen

CHOP Children’s Hospital of Philadelphia

CK Kreatinkinase

CML chronische myeloische Leukämie

CMMR-D konstitutionelle Mismatch-Reparaturdefizienz

cMRT kraniale(s) Magnetresonanztomografie/Magnetresonanztomogramm

CMT Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie

CNV Kopienzahlvariante (Copy Number Variant)

CpG Cytosine-Phosphate-Guanine

CPT Carnitin-Palmitoyl-Transferase

CRT kardiale Resynchronisationstherapie

CS Cowden-Syndrom

CT Computertomografie, Computertomogramm

CTX zerebrotendinöse Xanthomatose

CUAVD kongenitale einseitige Aplasie des Vas deferens

CVS Chorionbiopsie (Chorianic Villus Sampling)

DCM dilatative Kardiomyopathie

DECIPHER Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources

DEGUM Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V.

DGM Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.

DGRM Deutsche Gesellschaft für Reproduktionsmedizin e.V.

DGV Database of Genomic Variants

DHH Deutsche Huntington Hilfe e.V.

dir ins direkte Inversion

DM myotone Dystrophie

DMD Duchenne’sche Muskeldystrophie

DMPK Dystrophia-myotonica-Phosphokinase

DMR differenziell methylierte Region

DNA Desoxyribonukleinsäure (Deoxyribonucleic Acid)

DNG Deutsche Neurologische Gesellschaft

DoE Degree of Extremeness

DRPLA dentatorubrale pallidoluysische Atrophie

DSM Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders

DTC Direct-to-Consumer

EA episodische Ataxie

EBM Einheitlicher Bewertungsmaßstab

ECARUCA European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations

ECCL enzephalokraniokutane Lipomatose

ECM Extrazellulärmatrix

EEG Elektroenzephalografie

EDMD Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

EDS Ehlers-Danlos-Syndrom

EDTA Ethylendiamintetraacetat

EFMR Epilepsy and mental Retardation limited to Females

EGF Epidermal Growth Factor

EMG Elektromyografie, Elektromyogramm

emPCR Emulsions-PCR

EPH Ödeme, Proteinurie, Hypertension

ERG Elektroretinografie

ESchG Embryonenschutzgesetz

ESHG Europäische Gesellschaft für Humangenetik (The European Society of Human Genetics)

ESHRE Europäische Gesellschaft für Humane Reproduktion und Embryologie (European Society of Human Reproduction and Embryology)

ESP Exome Sequencing Project

ET Embryotransfer

EUCROMIC European Collaborative Research Group On Mosaicism in CVS

EVP Exome Variant Project

FALS familiäre amyotrophe Lateralsklerose

FAMMM-PC familiäres atypisches Multiple-Mole-Melanom-Pankreas-Karzinom-Syndrom

FAP familiäre adenomatöse Polyposis

fDCM familiäre dilatative Kardiomyopathie

FISH Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung

FJP familäre juvenile Polyposis

FMF Fetal Medicine Foundation, aber auch Familial mediterranean Feuer

FoSTeS Fork Stalling and Template Switching

FPC familiäres Pankreaskarzinom

FPR Falsch-positiv-Rate

FRDA Friedreich-Ataxie

FSHD fazioskapulohumerale Dystrophie

fTAAD familiäre thorakale Aortenaneurysmen/-dissektionen

FTD frontotemporale Demenz

FTDP-17 frontotemporale Demenz mit Parkinsonismus auf Chromosom 17

fwd forward

FXTAS Fra(X)-assoziiertes Tremor- und Ataxiesyndrom (Fragile-X-associated Tremor/Ataxia Syndrome)

GABA ?-Aminobuttersäure

gDNA genomic DNA

GEKO Gendiagnostik-Kommission

GenDG Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen, Gendiagnostikgesetz

GfH Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.

GOP Gebührenordnungsposition

GOT Aspartat-Aminotransferase

GPS Gene Panel Sequencing

GPT Alanin-Aminotransferase

GTG-Bänderung G-Bänderung mit Trypsin und Giemsa

GWAS genomweite Assoziationsstudien

HAL haploide autosomale Länge

Hb Hämoglobin

HBOC erblicher Brust- und Eierstockkrebs (Hereditary Breast and Ovarian Cancer)

hCG humanes Choriongonadotropin

HCM hypertrophe Kardiomyopathie

HDGC erbliches diffuses Magenkarzinom (Hereditary diffuse Gastric Cancer)

HGMD The Human Gene Mutation Database

HGVS Human Genome Variation Society

HMN hereditäre motorische Neuropathie

HMSN hereditäre motorisch-sensible Neuropathie

HNPCC hereditäres nonpolypöses Kolonkarzinom (Hereditary Nonpolyposis colorectal Cancer)

HNPP hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen

HCM hypertrophe Kardiomyopathie

HOCM hypertroph-obstruktive Kardiomyopathie

HPS hyperplastische Polyposis-Syndrom

HSAN hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie

HSMN hereditäre sensomotorische Neuropathie

HSN hereditäre sensible Polyneuropathie

IAN infantile axonale Neuropathie

ICCG International Collaboration for Clinical Genomics

ICD International Classification of Diseases, aber auch: implantierbare Cardioverter-Defibrillatoren

ICR Imprinting-Zentrum (Imprinting Control Region)

ICSI intrazytoplasmatische Spermieninjektion

IEM angeborene Stoffwechselerkrankungen (Inborn Errors of Metabolism)

inv ins invertierte Inversion

IQ Intelligenzquotient

ISCA The International Standards For Cytogenomic Arrays Consortium

ISCN International System for Human Cytogenetic Nomenclature

IUGR Intrauterine Growth Restriction

...

Blick ins Buch

Inhaltsverzeichnis

Ute Moog, Olaf Reiß: Medizinische Genetik für die Praxis	1
Innentitel	4
Impressum	5
Vorwort	6
Abkürzungen	7
Inhaltsverzeichnis	13
Anschriften	23
Teil I: Grundlagen	26
1 Rechtliche Grundlagen	27
Einführung	27
Welche Untersuchungen fallen unter das GenDG? (§2)	28
Diagnostische und prädiktive Untersuchungen (§3)	29
Wer darf genetische Untersuchungen durchführen? (§7)	29
Qualifikation für die fachgebundene genetische Beratung (§7 Abs.3 und §23 Abs.2)	29
Qualifikationsvoraussetzungen	30
Konsequenzen des GenDG	30
Genetische Beratung (§8, §9 und §10)	30
Ergebnismitteilung (§11) sowie Umgang mit Proben (§13 Abs.1) und Ergebnissen (§12 Abs.1)	32
Nicht einwilligungsfähige Personen (§14)	33
Vorgeburtliche Diagnostik (§15)	33
Reihenuntersuchungen (§16)	34
Klärung der Abstammung (§17)	34
Versicherungsbereich (§18)	34
Beschäftigungsverhältnis (§19)	34
Literatur	34
2 Grundsätze humangenetischer Beratung	35
Einführung	35
Struktur und Eröffnung einer genetischen Beratung	35
Terminvergabe und Vorinformationen	35
Beratungsteilnehmer und Setting	36
Gesprächseinstieg und Überweisungskontext	36
Klärung der Fragestellung und des Beratungsauftrags	37
Ablauf einer genetischen Beratung	38
Eigen- und Familien„anamnese	38
Beratungsinhalte und Informationsvermittlung	39
Informationen zum Krankheitsbild und dessen Vererbung	40
Handlungsoptionen	41
Didaktisches Material	43
Zusammenfassung und Abschluss des Beratungsgesprächs	43
Übertragung auf den individuellen Fall und Reflexion mit dem Ratsuchenden	43
Zuverlässigkeit der Diagnose	43
Vermittlung von Erkrankungsrisiken und Wahrscheinlichkeiten	44
Zusammenfassung und weiteres Vorgehen	45
Dokumentation	45
Beratung im Kontext genetischer Diagnostik	46
Beratung bei diagnostischer Untersuchung	46
Folgeberatung zur Befundmitteilung	46
Beratung bei prädiktiver Untersuchung	47
Untersuchung von Kindern	48
Prinzipien genetischer Beratung	49
Ergebnisoffene Beratung als Prozess	49
Belange von Individuum und Familie	49
Beraterhaltung im Wandel der Zeit	50
Gesprächstechniken	51
Supervision	51
Kooperation	51
Kooperation mit anderen Berufsgruppen	51
Kooperation mit Patientengruppen	52
Psychosoziale Einflussfaktoren auf das Beratungsgespräch	52
Aktuelle Belastungssituation	52
Konflikte im Beratungsgespräch und Interventionsmöglichkeiten	53
Beschwerdemanagement	55
Zusammenfassung und Ausblick	55
Literatur	55
Webseiten	56
3 Grundlagen der Vererbung	57
Einführung	57
Genetische Variabilität	57
Genotyp	57
Allel	57
Genetische Mosaike	58
Funktionelle Konsequenzen genetischer Veränderungen	58
Manifestationsmechanismen genetischer Varianten	60
Vom Genotyp zum Phänotyp	60
Penetranz und Expressivität, Epistase	62
Dominant und Rezessiv	63
Besondere Pathomechanismen	67
Dynamische Mutationen, Repeat-Expansionen	67
Epigenetik und genomisches Imprinting	69
Erbgänge	71
Autosomal-dominante Vererbung	71
Autosomal-rezessive Vererbung	71
X-chromosomale Vererbung	73
Y-chromosomale Vererbung	73
Mitochondriale Vererbung	74
Digene Vererbung	74
Stammbaumdokumentation	75
Literatur	76
4 Klinisch-genetische Untersuchung	77
Einführung	77
Indikationen und Ziele	78
Bestandteile der klinisch-genetischen Untersuchung	79
Anamnese	79
Familienanamnese/Stammbaum	79
Körperliche Untersuchung	80
Dokumentation	91
Terminologie von Dysmorphiezeichen	92
Fotodokumentation	92
Bestimmung von Körpermaßen	93
Gewichtung von Dysmorphiezeichen und Syndromsuche	93
Diagnostik	94
„Forward Genetics“ – vom klinischen Bild zum Gendefekt	94
„Reverse Genetics“ – vom Gendefekt zur Klinik	95
Ausblick	95
Literatur	95
Teil II: Beratung und Diagnostik bei häufigen Fragestellungen	96
5 Pränatalmedizin	97
Einführung	97
Allgemeine Schwangerschaftsvorsorge: die klinisch-genetische Perspektive	97
Anamnese	97
Management	98
Diagnostische Optionen zur Risikospezifizierung	99
Ultraschalluntersuchungen	99
Ersttrimestertest	99
Nicht invasiver genetischer Trisomietest am mütterlichen Blut	103
Diagnostische Optionen bei Risikoschwangerschaften	104
Eingriffe	104
Genetische Labordiagnostik	105
Spezialisierte Ultraschalldiagnostik und MRT	115
Genetische Beratung bei Risikoschwangerschaften	116
Erhöhtes Risiko nach Ersttrimestertest	116
Familiäre Chromosomenstrukturanomalien und monogen erbliche Erkrankungen	116
Konsanguinität	117
Auffällige Ultraschallbefunde	117
Ethische Aspekte der „Pränatalmedizin	124
Literatur	125
Weiterführende Literatur	126
Webseiten	126
6 Unerfüllter Kinderwunsch	127
Einführung	127
Humangenetische Diagnostik vor geplanter assistierter Reproduktion	128
Erhebung der Eigen- und erweiterten Familienanamnese	129
Abklärung des Hintergrundrisikos bei unauffälliger Eigen- und Familienanamnese (Heterozygoten-Screening)	130
Abklärung von Chromosomenstörungen und klinisch relevanten Genveränderungen	130
Formen, Ablauf und Erfolgschancen der assistierten Reproduktion	140
Erkrankungsrisiko für durch assistierte Reproduktion gezeugte Kinder	142
Risiko für Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen	142
Langzeitentwicklung der Kinder	144
Kinder nach Kryozyklen	144
Risiko durch Mehrlinge und Frühgeburtlichkeit	144
Risiko für fetale Chromosomenaberrationen	145
Präimplantationsdiagnostik	145
Gesetzliche Rahmenbedingungen in Deutschland	146
Indikationen und Voraussetzungen	146
Formen und Ablauf	148
Internationale Daten zu den Erfolgschancen	148
Interdisziplinäre Beratung	148
Zusammenfassung und Ausblick	149
Gesetze, Leitlinien und Stellungnahmen zur humangenetischen Beratung und Diagnostik von Kinderwunschpaaren	149
Literatur	150
Webseiten	151
7 Erbliche Tumorsyndrome	152
Grundlagen	152
Definition, Einteilung, praktische Relevanz	152
Klinische Hinweise, Differenzialdiagnostik	152
Genetische Ursachen/molekulare Pathogenese	156
Molekulargenetische Diagnostik, prädiktive Testung, Zufallsbefunde	157
Vorsorge, Früherkennung, präventive Maßnahmen	160
Zentren – interdisziplinäre Versorgung	160
Erblicher Brustkrebs	161
Erblicher Brust- und Eierstockkrebs	161
Differenzialdiagnosen	165
Früherkennung und Therapie	165
Erblicher Darmkrebs	166
Hereditäres Kolonkarzinom ohne Polyposis/Lynch-Syndrom	167
Gastrointestinale Polyposis-Syndrome	170
Früherkennung und Therapie	174
Weitere relevante Tumorsyndrome	175
Erbliches Magenkarzinom	175
Familiäres Pankreaskarzinom	175
Erbliches Retinoblastom	176
Multiple endokrine Neoplasie	176
Syndrome mit breitem Tumorspektrum	177
Unspezifische familiäre Häufung von Tumoren	179
Ausblick	179
Forschung	179
Zukünftige Entwicklung der molekulargenetischen Diagnostik	179
Screening auf somatische Mutationen in der onkologischen Therapie	180
Literatur	180
Webseiten	182
Tumorsyndrome allgemein	182
Erblicher Brustkrebs	182
HNPCC/Lynch-Syndrom	182
Andere Tumorsyndrome und Selbsthilfegruppen	183
Allgemeine Webseiten	183
8 Kardiomyopathien und Ionenkanalerkrankungen	184
Klinik und Klassifikation	184
Kriterien einer familiären Kardiomyopathie	185
Sekundäre Kardiomyopathien	186
Kardiomyopathien	188
Dilatative Kardiomyopathie	188
Hypertrophe Kardiomyopathie	191
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie	194
Überlappende Phänotypen	197
Ionenkanalerkrankungen	199
Brugada-Syndrom	199
Long-QT-Syndrom	201
Literatur	203
9 Erbliche Bindegewebserkrankungen	205
Grundlagen	205
Marfan-Syndrom und verwandte Krankheitsbilder	205
Marfan-Syndrom	205
Differenzialdiagnosen der kardiovaskulären Symptome	210
Differenzialdiagnosen der skelettalen/okulären Symptome	212
TGF?-Signalweg und seine therapeutische Bedeutung	213
Ehlers-Danlos-Syndrom	216
Einteilung	216
Klinische Betreuung	218
Diagnosestellung	218
Molekulargenetische Untersuchung	219
Nutzen ätiologischer Abklärung	220
Literatur	220
10 Wachstumsstörungen	222
Einführung	222
Kleinwuchs	222
Grundlagen	222
Abklärung bei Kleinwuchs	222
Genetische Ursachen des Kleinwuchses	225
Großwuchs	236
Grundlagen	236
Abklärung bei Großwuchs	236
Genetische Ursachen des Großwuchses	237
Literatur	243
Webseiten	243
Selbsthilfegruppen	243
11 Neurologische Erkrankungen	244
Genetische Ursachen	244
Allgemeines	244
Chromosomenstörungen	244
Assoziationsstudien bei häufigen neurologischen Erkrankungen	245
Monogene Ursachen	245
Repeat-Expansionen: genetische Grundlagen der Antizipation	246
Digene Ursachen	247
Reduzierte Penetranz und genetische Modifier	248
Genetik ausgewählter neurologischer Erkrankungen	249
Neurologische Erkrankungen mit dystonen Bewegungsstörungen	249
Demenzielle Erkrankungen	251
Neurologische Erkrankungen mit choreatischen Bewegungsstörungen	253
Neurologische Erkrankungen mit ataktischen Bewegungsstörungen	257
Motoneuronerkrankungen	267
Periphere Neuropathien	274
Häufige Fragestellungen	277
Literatur	277
Guidelines für die prädiktive Testung spät manifestierender Erkrankungen	279
Webseiten	279
Selbsthilfegruppen	279
12 Muskelerkrankungen	280
Definitionen	280
Inzidenz/Prävalenz	281
Klinischer und zellulärer Phänotyp	281
Differenzierung nach Beginn der Muskelsymptomatik und Kreatinkinasewert	282
Extrem hypotone Neugeborene	284
Kongenitale Muskelerkrankungen	284
Kongenitale Muskeldystrophien	285
Kongenitale progrediente Myopathien	285
Kongenitale myasthene Syndrome	286
Mitochondriopathien	287
Muskelerkrankungen im Kindesalter	287
Duchenne’sche und Becker’sche Muskeldystrophie	287
Weitere Muskelerkrankungen des Kindesalters	288
Muskelerkrankungen des Jugendalters und frühen Erwachsenenalters	289
Fazioskapulohumerale Dystrophie	289
Gliedergürtelmuskeldystrophien	291
Strukturmyopathien, maligne Hyperthermie	292
Metabolische Myopathien	293
Muskelerkrankungen des Erwachsenenalters	293
Myotone Dystrophie 1	294
Ionenkanalerkrankungen	295
Okulopharyngeale Muskeldystrophie	296
Myofibrilläre Myopathien	296
Unklare (idiopathische) HyperCKämie	297
Erworbene Myopathien	297
Spinale Muskelatrophien	297
Proximale spinale Muskelatrophien des Kindes- und Jugendalters	297
Diaphragmale spinale Muskelatrophien oder spinale Muskelatrophien mit primär respiratorischem Distress	300
Spinale Muskelatrophien im Erwachsenenalter	300
Neuromuskuläre Zentren und Selbsthilfe	301
Literatur	301
Webseiten	302
13 Entwicklungsstörungen und geistige Behinderung	303
Grundlagen	303
Definitionen	303
Prävalenz	303
Genetische Ursachen	304
Allgemeines	304
Chromosomenstörungen	304
Monogene Ursachen	306
X-chromosomale geistige Behinderung	307
Angeborene Stoffwechselerkrankungen	309
Abklärung bei geistiger Behinderung	310
Eigenanamnese	311
Familienanamnese	311
Entwicklungstestung	311
Klinische Untersuchung	311
Klinische Zusatzdiagnostik	312
Genetische Untersuchungen	313
Stoffwechseldiagnostik	314
Häufige Fragestellungen	314
Geistige Behinderung und Mikrozephalie	314
Geistige Behinderung und Adipositas	315
Geistige Behinderung und Hautauffälligkeiten	318
Geistige Behinderung und Verhaltensstörungen	323
Krankheitsbilder als Folge von Mosaiken	324
Nutzen ätiologischer Abklärung	325
Zentren	327
Literatur	328
Webseiten	329
Teil III: Laboruntersuchung	330
14 Chromosomenuntersuchung	331
Klassische Zytogenetik	331
Geschichte der Zytogenetik	331
Zellkultur, Aufarbeitung, G- und C-Bänderung	331
Auflösung in der Zytogenetik	332
Terminologie	333
Richtlinien der zytogenetischen Labordiagnostik	333
Zytogenetik in der Prä„nataldiagnostik	335
Zytogenetik in der Postnataldiagnostik	338
Molekulare Zytogenetik: FISH	346
FISH-Technik	346
Diagnostische Anwendung der FISH-Technik	347
Molekulare Karyotypisierung	354
Einführung	354
Technologie	354
Kopienzahlvarianten	363
Literatur	368
Webseiten	369
15 Analyse von Genen	370
Einführung	370
Sanger-Sequenzierung	370
Gendosisquantifizierung	376
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification – MLPA	377
Dynamische Mutationen	382
Kopplungsanalysen	383
Next Generation Sequencing	384
Technische Aspekte	384
Anwendungen	388
Diagnostik	391
Qualitätsaspekte	393
Datenbanken	393
Genom-Browser	393
Mutationsdatenbanken	396
Datenbanken zur genetischen Variabilität	396
Nomenklatur	397
Kategorisierung von VUS	398
Follow-Up	399
Mutationsklassen	399
Qualitätssicherung	399
Ethische Aspekte	400
Literatur	401
Teil IV: Anhang	402
16 Glossar	403
Sachverzeichnis	406

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