Vademecum Metabolicum

Diagnose und Therapie erblicher Stoffwechselkrankheiten

Autor	Georg F. Hoffmann, Johannes Zschocke
Verlag	Georg Thieme Verlag KG
Erscheinungsjahr	2012
Seitenanzahl	184 Seiten
ISBN	9783794566457
Format	PDF
Kopierschutz	Wasserzeichen/DRM
Geräte	PC/MAC/eReader/Tablet
Preis	24,99 EUR

Jeder Arzt hat früher oder später mit Patienten zu tun, bei denen eine erbliche Stoffwechselkrankheit vorliegt - oft ein schwieriger Umstand, vor allem in Notfallsituationen, in denen eine rasche, gezielte Diagnostik und spezifische Behandlung entscheidend für die Prognose sind. Spätestens dann ist es hilfreich, das Vademecum Metabolicum zur Hand zu haben, das - die typischen Manifestationsformen der verschiedenen Stoffwechselgruppen erklärt, - die essenzielle Differenzialdiagnostik prägnant aufführt und - die zentralen Merkmale aller Krankheiten präzise und praxisorientiert zusammenfasst. Einzigartige Struktur, handlich und in 10 Sprachen übersetzt: das weltweit erfolgreichste Buch zu Stoffwechselkrankheiten! Geschätzt von Ärzten aller Fachrichtungen (speziell Pädiater, Humangenetiker, Allgemeinmediziner, Neurologen, Labormediziner), aber auch von Hebammen, Pflegenden und Medizinstudierenden. Neu in der 4. Auflage: komplett überarbeitet und klinisch aktualisiert mit zahlreichen erst kürzlich beschriebenen Krankheiten; Ausrichtung am Entwurf der ICD-11

Johannes Zschocke Univ.-Prof. Dr. med. Ph. D., Facharzt für Humangenetik und Medizinische Genetik; Professor für Humangenetik, Direktor der Division für Humangenetik, Ärztlicher Leiter des Zentrums Medizinische Genetik Innsbruck, Medizinische Universität Innsbruck

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Inhaltsverzeichnis

Cover	1
Inhalt	10
Diagnose und Therapie von Stoffwechselkrankheiten	14
Metabolische Basisdiagnostik	14
Allgemeine klinische Situationen	16
Stoffwechselnotfall	16
Hypoglykämie	18
Hyperammonämie	20
Metabolische Azidose und Ketose	23
Erhöhtes Laktat	25
Geistige Behinderung	26
Metabolische (epileptische) Enzephalopathie	27
Muskuläre Hypotonie („floppy infant“)	29
Belastungsintoleranz	29
Kardiomyopathie	30
Dysmorphiezeichen	31
Hepatopathie	32
Reye-ähnliches Syndrom	37
Plötzlicher Kindstod (SIDS)	37
Postmortale Diagnostik	38
Ungewöhnliche klinische Befunde	40
Ungewöhnliche Laborbefunde	41
Keine spezielle Stoffwechseldiagnostik ist erforderlich bei isoliertem Auftreten von ...	42
Metabolische Spezialdiagnostik	43
Metabolische Vortests im Urin	43
Aminosäuren (AS)	45
Organische Säuren (OS)	46
Carnitin	47
Sonstige Spezialanalysen	48
Biopsien und Enzymdiagnostik	51
Molekulargenetische Diagnostik	52
Funktionstests	54
Metabolisches Tagesprofil	54
Proteinbelastung	55
Glucosebelastung	55
Prolongierter Fastentest	56
Glucagon-Test	58
Tetrahydrobiopterin-(BH4-)Test	59
Phenylalanin-Belastungstest	60
Allopurinol-Test	61
Neugeborenen-Screening	62
NG-Screening auf angeborene Stoffwechselkrankheiten	62
NG-Screening auf nicht metabolische Krankheiten	66
Stoffwechselwege und ihre Störungen	67
Aminosäuren- und Peptid-Stoffwechsel	67
Grundlagen der Behandlung	68
Harnstoffzyklusdefekte und angeborene Hyperammonämien	70
Organoazidurien	74
Störungen im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren, die nicht als Organoazidurien klassifiziert werden	79
Störungen des Stoffwechsels von Phenylalanin und Tyrosin	80
Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren	82
Störungen im Stoffwechsel von Histidin, Tryptophan und Lysin	85
Störungen im Stoffwechsel von Serin, Glycin und Glycerat	86
Störungen im Stoffwechsel von Ornithin, Prolin und Hydroxyprolin	88
Störungen im Transport von Aminosäuren	89
Andere Störungen im Aminosäuren-Stoffwechsel	90
Störungen des ?-Glutamyl-Zyklus	90
Störungen des Peptid-Stoffwechsels	92
Kohlenhydrat-Stoffwechsel	93
Störungen im Stoffwechsel von Galactose und Fructose	94
Störungen der Gluconeogenese	95
Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen)	96
Störungen des Glycerol-Stoffwechsels	99
Störungen des Pentose- bzw. Polyol-Stoffwechsels	99
Störungen des Glucosetransports	100
Kongenitaler Hyperinsulinismus	101
Stoffwechsel der Fettsäuren und Ketonkörper	103
Störungen der Fettsäurenoxidation und Ketogenese	104
Störungen der Ketolyse	108
Energiestoffwechsel	109
Störungen des Pyruvat-Stoffwechsels und Citratzyklus	109
Mitochondriale Atmungskettendefekte	112
Störungen der Kreatin-Biosynthese	124
Purin- und Pyrimidin-Stoffwechsel	125
Störungen des Purin-Stoffwechsels	126
Störungen des Pyrimidin-Stoffwechsels	128
Andere Störungen des Nukleotid-Stoffwechsels	129
Sterol-Stoffwechsel	130
Störungen der Sterol-Biosynthese	130
Störungen der Synthese von Gallensäuren	133
Porphyrin- und Häm-Stoffwechsel	134
Lipoprotein-Stoffwechsel	137
Hypercholesterolämien	138
Hypertriglyceridämien	139
Gemischte Hyperlipidämien	139
Störungen des HDL-Stoffwechsels	140
Krankheiten mit erniedrigten LDL-Cholesterol- und Triglyceridkonzentrationen	141
Lysosomaler Stoffwechsel	142
Mucopolysaccharidosen (MPS)	146
Oligosaccharidosen	148
Sphingolipidosen	149
Neuronale Ceroidlipofuscinosen (NCL, CLN)	153
Lysosomale Transportstörungen	154
Andere lysosomale Krankheiten	154
Peroxisomaler Stoffwechsel	156
Proteinglykosylierung	159
Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)	159
Neurotransmission	164
Störungen im Stoffwechsel der biogenen Amine	164
Störungen des GABA-Stoffwechsels	167
Andere neurometabolische Störungen	168
Stoffwechsel der Vitamine und Cofaktoren	169
Störungen in Resorption, Transport und Stoffwechsel von Cobalamin	169
Störungen im Stoffwechsel und Transport von Folsäure	170
Störungen im Biotin-Stoffwechsel	171
Störungen im Pyridoxin-Stoffwechsel	172
Andere Störungen im Vitamin-Stoffwechsel	174
Stoffwechsel der Spurenelemente und Metalle	175
Störungen im Kupfer-Stoffwechsel	175
Störungen im Eisen-Stoffwechsel	175
Störungen im Stoffwechsel anderer Spurenelemente und Metalle	177
Andere Stoffwechselkrankheiten	178
Anhang	179
Hilfreiche Internetadressen	179
Freie Fettsäuren und 3-Hydroxybutyrat beim Fasten	180
Sachverzeichnis	181