Aspekte notwendigerweise selektiv bleiben . Sie soll auch kein Nachschlagewerk ersetzen, in dem der Humangenetiker bzw . die Humangenetikerin Diagnosekriterien und Fallillustrationen für seine bzw . ihre Begutachtung findet . Die Auswahl der Syndrome habe ich nach folgenden Kriterien vorgenommen:
a) Es sollen Syndrome dargestellt werden, die (mindestens bei einem Teil der betroffenen Kinder) mit einer Lernoder geistigen Behinderung einhergehen .
b) Es sollen Syndrome dargestellt werden, die in der klinischen Praxis von Ärz ten, Therapeuten und Pädagogen relativ häufig vorkommen und für die ein Basiswissen über Entwicklungsverläufe in der wissenschaftlichen Literatur zu finden ist .
c) Es sollen nur Syndrome dargestellt werden, zu denen ich selbst eigene Erfahrungen beitragen kann . Zu jedem dieser Syndrome sind Erfahrungen zu folgenden Aspekte zusammengetragen:
• körperliche Merkmale,
• kognitive Entwicklung,
• sprachliche Entwicklung,
• Selbstständigkeit/Sozialentwicklung,
• Verhaltensbesonderheiten .

Die meisten Kapitel werden eingeleitet durch mehrere ausführliche Falldarstellungen . Sie sollen einen anschaulichen Eindruck vom Entwicklungsverlauf geben, den besonderen Stärken und Schwächen der Kinder, ihren Verhaltensbesonderheiten und den Herausforderungen, mit denen ihre Eltern konfrontiert sind . Diese Einzelfallbeschreibungen sind mir besonders wichtig, damit jedem Leser bewusst bleibt, dass sich hinter jeder „Syndrombeschreibung“ Kinder und Familien mit ihren ganz individuellen Besonderheiten verbergen, die als Ganzes Anerkennung und Unterstützung verdienen .

Soweit es die Erfahrung zulässt, habe ich auch bei einzelnen Syndromen Stellung bezogen zu syndromspezifischen Problemen der Therapie oder pädagogischen Förderung . Es ist aber nicht meine Absicht, syndromspezifische Therapiekonzepte vorzulegen, etwa für Kinder mit Cornelia-de-Lange-Syndrom oder Williams-Beuren-Syndrom . Vielmehr glaube ich, dass es für alle, die mit den betroffenen Kindern und ihren Familien arbeiten, wichtig ist, um die syndromspezifischen Besonderheiten zu wissen, damit sie dann individuelle Förderpläne erarbeiten können . Nur so können sie das einzelne Kind beobachten und verstehen, seine Entwicklung unterstützen und blockierende oder die Umwelt belastende Verhaltensformen bessern . Einige Überlegungen zu Beratungsinhalten, die mir für die Begleitung von Kindern mit genetischen Syndromen und ihren Familien von allgemeiner Bedeutung scheinen, habe ich im letzten Kapitel zusammengefasst .

. 2 Genetische Syndrome

2.1 Das Konzept eines Verhaltensphänotyps

Welchen Nutzen kann das Wissen um den „Verhaltensphänotyp“, d . h . charakteristische Entwicklungsund Verhaltensmerkmale, von Kindern mit genetischen Syndromen haben?

Ein erstes Ziel ist mir, mit einer Beschreibung der Entwicklungsmöglichkeiten der Kinder zu einer besseren Form der Diagnosemitteilung und Erstberatung für neu betroffene Eltern beizutragen . Viele Eltern haben mir in Einzelgesprächen oder bei Jahrestreffen der Selbsthilfegruppen, die sich zu vielen Syndromen mittlerweile gebildet haben, von ihren bedrückenden Anfangserfahrungen berichtet . Immer wieder haben sie ihren Schock und ihre Verzweiflung über die Diagnose und die Realität der bleibenden Behinderung der Kinder beschrieben . Immer wieder haben sie auch erzählt, wie wenig hilfreich die Ärzte in dieser ersten Phase waren . Die Eltern erlebten sie als hilflos, manchmal wenig sensibel gegenüber diesem schweren Schicksal, unfähig, wirklich Perspektiven aufzuzeigen . Oft waren die Botschaften über das, was den Eltern bevorsteht, sehr negativ und beängstigend, was Lebenserwartung, Grad der Behinderung oder Schwere der Verhaltensstörungen angeht – oft viel negativer als die Eltern es Jahre später erlebten, wenn sie mit ihren Kindern wuchsen . Fast alle haben beklagt, dass sie keine Unterstützung für die ersten Bewältigungsversuche der traumatischen Mitteilung und die Anbahnung einer dennoch emotional tragfähigen und förderlichen Beziehung zum Kind erhielten . Die meisten machten es nicht den Ärzten persönlich zum Vorwurf, sondern sahen im Nachhinein, dass diese es nicht besser wussten . Dies macht die Auswirkungen aber nicht weniger verheerend und darf sich nicht immer aufs Neue wiederholen .

Zweitens kann das Wissen um syndromspezifische Gemeinsamkeiten in vielen Fällen die Eltern von Schuldgefühlen entlasten, wenn sie mit schwierigen Verhaltensweisen konfrontiert sind . Nur allzu oft berichten Eltern, dass ihnen einzelne Verhaltensweisen von Kinderärzten, Therapeuten oder Pädagogen als persönliches Unvermögen und erzieherisches Versagen ausgelegt werden, was ihre Unsicherheit und Überforderungsgefühle weiter steigert . Erst wenn deutlich wird, dass diese Verhaltensformen oder Entwicklungsprobleme Kindern mit einem bestimmten Syndrom gemeinsam sind und eine biologische – wenn auch nicht immer vollständig erklärbare – Ursache haben, können sich Eltern von diesen Gefühlen befreien . Erst dann haben sie die Chance, ihre Initiative und Kraft auf das auszurichten, was sie beeinflussen können, und sich auf das einzustellen, was den Kindern als genetisches Programm mitgegeben ist .

Solche syndromspezifischen Entwicklungsund Verhaltensprobleme bestehen z . B . in schweren Ernährungsschwierigkeiten in den ersten Lebensjahren bei Kindern mit Williams-Beurenoder Cornelia-de-Lange-Syndrom . Der Alltag wird beherrscht von Fütterversuchen, die die Kinder oft ablehnen oder nach denen sie die Nahrung wieder hochwürgen; es entwickeln sich Gedeihstörungen, auf die der Kinderarzt – wenn er sie nicht als syndromspezifische Probleme versteht – inadäquat reagiert . Einige Eltern berichten, sie seien nicht ernst genommen worden in ihrer Sorge . Sie seien mit Vorwürfen konfrontiert worden, die Gedeihprobleme seien Ausdruck von Beziehungsstörungen oder Interaktionsfehlern beim Füttern, oder erlebten, dass mögliche Hilfen (z .B . Refluxdiagnostik, operative Maßnahmen beim Cornelia-de-Lange-Syndrom) erst mit unnötiger Verzögerung unternommen wurden .

Bei Kindern mit Fragilem-X-Syndrom erleben Eltern häufig, dass das hyperaktive und impulsive Verhalten der Kinder von Außenstehenden als reaktive Verhaltensstörung gewertet wird . In Geschäften, Restaurants, auf Spielplätzen machen sie die Erfahrungen, dass ihnen Erziehungsunfähigkeit vorgeworfen wird, wenn die Kinder Dinge aus dem Regal reißen, ungestüm auf andere Kinder zugehen und in ihrer Impulsivität unberechenbar reagieren . Wie schwer es ist, ihr Verhalten zu lenken und ihren Bedürfnissen gerecht zu werden, wissen oft nur die Erzieher und Lehrer, die tagtäglich mit ihnen über längere Zeit zusammen sind .

Dass es zu körperlicher Gefährdung führen kann, wenn Wissen um syndromspezifische Verhaltensweisen nicht bekannt ist oder nicht ernst genommen wird, zeigt die Erfahrung von Kindern mit Prader-Willi-Syndrom . Wenn diese Kinder im Kindergartenalter einen zwanghaften Drang zu essen entwickeln und alles, was essbar ist, zu sich zu nehmen versuchen, bedarf es strikter äußerer Kontrolle . Wenn Eltern oder Erzieher nicht um diese Besonderheit wissen, kann es sein – was nicht selten geschieht –, dass sie darauf vertrauen, dass das Kind schon selbst wissen wird, wie viel es braucht . Vielleicht sieht auch ihr pädagogisches Konzept vor, die Kinder möglichst wenig einzuschränken . In beiden Fällen kann es binnen weniger Monate zu einer immensen Gewichtszunahme kommen, die schwerwiegende körperliche und psychische Auswirkungen hat und die Kinder dauerhaft schädigen kann .

So wichtig es ist, um syndromspezifische Gemeinsamkeiten zu wissen, so wichtig ist es, die interund intraindividuelle Variabilität von Entwicklungsmerkmalen bei Kindern des gleichen Syndroms zu kennen . So ist z . B . die kognitive Entwicklung bei Kindern mit Fragilem-Xoder Williams-Beuren-Syndrom sehr unterschiedlich .