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E-Book

Humangenetik

Skript zur Vorlesung

AutorUrsula G Froster
VerlagLehmanns Media GmbH
Erscheinungsjahr2010
Seitenanzahl149 Seiten
ISBN9783865416971
FormatPDF
KopierschutzWasserzeichen/DRM
GerätePC/MAC/eReader/Tablet
Preis12,99 EUR
In kompakter Form enthält dieses Vorlesungsskript die wesentlichen Inhalte des Lehrstoffes Humangenetik. Zwar primär für die Studentinnen und Studenten der Vorlesung von Frau Prof. Froster an der Universität Leipzig entworfen, bietet das sich am Gegenstandskatalog orientierende Skript jedoch eine universell nutzbare Übersicht zum aktuell diskutierten Lehrstoff Humangenetik.

Univ.-Prof. Ursula G. Froster ist seit 1997 Ordinaria für Humangenetik an der Universität Leipzig. Zuvor hat sie an den Universitäten Lübeck, Vancouver und Zürich gelehrt.

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Inhaltsverzeichnis
Titel
2
Inhaltsverzeichnis4
Vorwort6
I. Allgemeine Einführung in die Vorlesung „Humangenetik“ an der Universität Leipzig7
I.1. Gegenstand der Vorlesung7
I.2. Die Stellung der Humangenetik in der heutigen Medizin8
I.3. Geschichte der Humangenetik15
I.4. Das Humangenomprojekt19
I.5. Genotyp und Phänotyp22
I.6. Populationsgenetik26
II. Genetische Beratung29
II.1. Risiko-Beratung bei genetisch bedingten Erkrankungen36
III. Klinische Genetik – Grundlagen42
IV. Zytogenetik46
IV.1. Grundlagen von Mitose / Meiose / Chromosomenstruktur46
IV.2. Technik der Chromosomenanalyse49
IV.3. Nomenklatur und Karyotypisierung57
IV.4. Chromosomenaberrationen des Menschen59
V. Geschlechtsdeterminierung80
VI. Chromosomenmutationen84
VI.1. Strukturelle Chromosomenaberrationen und deren klinische Bilder84
VII. Mikrodeletionssyndrome94
VIII. Monogene Krankheitsbilder105
VIII.1. Autosomal dominante erbliche Erkrankungen105
VIII.1.1 Beispiele für autosomal dominant erbliche Erkrankungen105
VIII.2. Autosomal rezessiv erbliche Krankheitsbilder108
VIII.3. X-chromosomale Vererbung118
VIII.4. X-chromosomal dominanter Erbgang123
VIII.5. Molekulargenetische Analyse und Diagnostik124
IX. Genetisch bedingte Krebserkrankungen128
X. Pränatale Diagnostik134
X.1. Invasive Pränataldiagnostik137
X.2. Nicht-Invasive Pränataldiagnostik139
Literaturverzeichnis142
Zitierte Internetseiten147

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